頭蓋骨縫合早期癒合症に該当するQ&A

2024年6月24日で２歳になる息子の事でご相談があります。 悩んで悩んでこちらに登録致しました。 お腹の中のエコー検査で頭が大きい事や形から頭蓋骨縫合早期癒合症が疑われました。 再検査エコーで大丈夫だと言われ 大学病院で出産時すぐに確認頂き大丈夫との事でした。 しかし生後4ヶ月ごろからスジや大泉門の下に突起のようなものがみられ、一歳ごろに小児科でみて頂き2人くらいの医師から大丈夫じゃない？って事でした。 つい先日2歳になりましたが、大泉門が閉じておりません。 小児科医師からは水頭症、ダウン症候群、くる病、クレチン症の可能性はあまりないように感じると言われました。 •身長や体重は生まれてから成長曲線の上または、はみ出るところを推移。 •頭位も成長曲線の上を推移。 •言葉が少し遅い程度（４月保育園からずっと中耳炎）『あっちいこう』などの2語分が最近でてきました。 どのような病気や 治療が考えられますでしょうか？ もしご存知でありましたら東京でこの内容で有名な医師をご教示頂けますと本当に助かります。　 （例）どこどこ大学病院、何科、○田先生など名前が難しい場合このような形式でも大丈夫です。調べます。 CT画像は夫の了承を得れないので取る事ができません。 ある程度、レントゲンや見た目でご判断頂けるような慣れている先生を1人でも多く教えて頂けますと幸いです🙇‍♀️

以前より兄妹の自閉症について相談させていただいています。 ・兄3歳は検査はまだですが、おそらく自閉症です。（ASD強、ADHDも少しあり、聴覚過敏あり、感覚過敏少し、運動障害？構音障害？） 現在発達支援センターに通っています。 妊娠中から頭囲が大きく測定不可能、MRIをとり、問題無さそうとのことで無事出産しました。 その後小児脳外科で、頭蓋骨縫合早期癒合症あるかチェック、妊娠エコーの様な感じで頭にジェルを塗り診てもらい問題なさそうとのこと。ただし、向きグセによるものか右後頭部が凹んでおり斜頭です。 その際はヘルメット治療しても良いししなくても良いレベルとは言われました。高額なこと、しなくても良いのは見た目だけなこと、だったと思います。 ただ、自閉症になった今、頭の形にも関係があるんじゃないか？（脳が圧迫されている？）と思って仕方ありません。ネットを見ていたら、自閉症、運動障害に関わる場合もあると知り、なぜあの時ヘルメット治療をしなかったのかと後悔しかありません。もちろん遺伝要素が強いかもしれません。（妹も4ヶ月半で自閉症特徴が強い、旦那兄の長男が3歳で自閉症。言葉の学校に行き今は普通学級。） そこで、今からできることとして、療育、コミュニケーションをしっかり取る、自閉症の特性を理解して関わる以外に、 例えばCTを撮ってもらい診て分かること、何か改善できることはありますか？ なくても診てもらうことはできますか？ CTするにもデメリットはありますか？

5歳5ヶ月の女の子です。 今まで発達は特に気になるところはなく、成長してきました。 3歳頃、日中のおむつがとれました。（夜はずっとおむつです）しかし、4歳の誕生日前から日中のお漏らしが増え、かかりつけの小児科を受診し、紹介状をもらい大きい病院の小児科を受診しました。 膀胱付近のエコーも異常はなく、そのときは『一度確立した機能がもとに戻ることは考えにくい。精神的なものではないか』とのことでした。（当時近距離ですが引越しをしたので） そのまま5歳まで変わりなく、 ・夜は毎日おむつで、大量（100〜200ml）の尿が出ている ・日中は保育園の日は大量のお漏らしはしないが、帰ってくるとパンツは濡れている ・休みの日は、甘えなのか促してもトイレに行かず、普通に漏らすことが多い（自分で行くこともある） ・便についても同様で、漏らすことがある。（園ではあまり漏らさない） という状態です。 5歳になる頃、小児泌尿器科を受診。そこでMRIをとり、大学病院の脳神経外科を紹介され、頭蓋骨縫合早期癒合症と診断されました。頭の形はそれほど悪くはなく、癒合も2歳〜3歳くらいにしたもの、ただ指圧痕が見られ脳圧亢進症状があるため、頭蓋骨を広げる手術をした方がよいのでは、とのことでした。 現在のところ、トイレ問題以外の発達に問題がないため、手術すべきか迷っています。 ただ、排泄については、精神的なものや、成長と共に解決するようなものではない気がします。3歳頃〜4歳前まで日中漏らすことはほとんどなく、4歳頃から急に退行し、1年以上その状態が続いています。 排尿排便機能が退化する原因は何が考えられるのでしょうか。 （頭蓋骨拡張手術をしても、トイレ問題が解決するかはわからないと脳神経外科の先生に言われています）

生後2週間の新生児の頭の形について質問です。 頭蓋骨の継ぎ目に沿って、盛り上がりがあり、単なる骨重積なのか癒合症なのか心配になり質問いたしました。 ○骨重積と頭蓋縫合早期癒合症の見分け方 ○骨重積はいつ頃消えるものなのか ○今後注意すべき症状 を教えてください。 よろしくお願いします。

出生時から、眉の上に剃り込みのような凹み、おでこの真ん中に縦線のふくらみがあります。 おでこの縦線については、健診で聞いてみたところ、前頭縫合の痕でしょうと言われました。 ネットで調べると頭蓋骨早期癒合症、三角頭蓋などがでてきました。 前頭縫合の癒合は生後3ヶ月〜2歳頃とあったのですが、縫合の痕が出生時からあるのは正常なのでしょうか。 自閉症との関連もかかれており不安です。 病気の可能性はありますでしょうか。

5ヶ月半の息子についてです。 3ヶ月頃からおでこに縦の盛り上がりがあり、最初は特に気にしていなかったのですが、ある時それが三角頭蓋の兆候であると知り小児科で診てもらいました。そこで大泉門が確認できないといわれ、専門の大学病院を紹介してもらい、本日診察に行ってきました。 レントゲンも撮った結果、大泉門は開いていましたが、前頭縫合は大泉門の手前まで閉じていました。お医者様の見解では、病的な所見はないとのことだったので安堵し、そのまま診察を終えたのですが、後で色々と確認し忘れたことに気がつきました。 そこで、以下について教えていただければ幸いです。 1. 病的な所見はないとのことですが、お医者様がこのように表現する場合、前頭縫合早期癒合症(三角頭蓋または軽度三角頭蓋)ではないと言っていると解釈するのは妥当でしょうか。 2.前頭縫合は大分閉じていると言われましたが、前頭縫合が閉じているだけでは前頭縫合早期癒合症とは診断されないということでしょうか。 その場合、前頭縫合早期癒合症とは、どのような症状をいうのでしょうか？ 明らかな頭蓋骨の変異がある場合でしょうか？それとも癒合が起きた時期による(出生前か直後に起こった場合？)のでしょうか。 3.前頭縫合早期癒合症の場合、脳が大きくなれずに発達に影響がでる可能性があると言われているようですが、病的な症状がない場合でも、閉じている部分は大きくならないと思うのですが、脳への影響はないのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

2歳1ヶ月になる息子の額の生え際から大泉門にかけて4-5センチほど、縦に骨の隆起があり軽度三角頭蓋ではと心配しています。 気付いたのは半年前ですが過去の写真を見たところ、どうやら生まれた頃からありそうです。 小児内科で2人の医師に診ていただいたのですが、 自分の中で心配が解消されず、脳神経外科で診てもらおうか検討しています。 可能であればCTなどの被曝は避けたいのですが、1番は軽度三角頭蓋が原因で、脳を圧迫してしまっている、頭蓋内圧が高いのに放置して、のちに障害を起こしてしまうことを避けたいです。 下記、医師の見解です。 医師1 ・病的なものではない ・もし頭蓋内圧がかかっている場合は、もっと早くに脳に害があり、首が座らない、立たないなどの障害があるはず ・この状況で被曝してまで調べる価値はない ・頭蓋骨縫合早期癒合症の場合もっと頭の形や顔にも奇形が現れる 医師2 ・病的なものではない ・頭位が成長曲線内で順調に大きくなっていれば、頭蓋骨が大きくなっているということだから脳に圧がかかっていたり、害があることは考えにくい ・ただ、頭の真ん中に隆起は通常ないので、心配なら脳神経外科に相談してみて下さい ・定期的に頭位を測り成長曲線の範囲内か確認、発達具合（言葉や運動能力など）を気にしていてください 息子の頭位は0歳1ヶ月で38.5センチ、2歳1ヶ月で50センチと曲線内大きめを推移しています。 発達具合は運動面は他の子よりできることが多く感じますが、言葉が少し遅めです。喃語は沢山話し、喃語で二語文が少しずつでてきました。 外交的で自分から関わり、目を合わせてコミュニケーションもとれます。 上記の状態でも、頭蓋内圧が高かったり、脳を局部的に圧迫している可能性はありますか。 今後のことについてアドバイス頂けたら幸甚です。

赤ちゃんのおでこの傾斜が気になります。また額が異常に長いのですが、これは髪の毛が薄いせいでそう見えるだけでしょうか？ 頭の形について調べていると、短頭症や長頭症、斜頭症、頭蓋骨縫合早期癒合などが出てきて、心配になってきてしまったのですが、 この頭の形は正常でしょうか？

5ヶ月の息子についておうかがいします。 頭頂部の頭蓋骨縫合に盛り上がりがあり、手で触れると明らかに分かるように、線状に隆起しています。この場合、頭蓋縫合早期癒合症なのでしょうか？ 今のところ、大泉門は閉じておらず、頭囲も平均範囲内です。 心配で何も手につきません。ご回答よろしくお願いいたします。

現在生後5ヶ月です。前回の質問したおでこに縦の隆起があり心配なので、頭の専門のクリニックを受診しました。 レントゲンを撮り、縫合は閉じていないが、指圧痕が濃く多数みえているので大学病院で検査になりました。 体重等の経過 出産時　 体重3395g　身長50.5cm　頭囲35.5cm 生後1ヶ月 体重4320g　身長54.9cm　頭囲37.8cm 生後3ヶ月（生後９３日）　 体重5750g　身長62.0cm　頭囲41.0cm 4ヶ月検診（生後１４５日） 体重6444g　身長65.6cm　頭囲41.0cm 本日（生後１６９日） 頭囲　42.8センチ です。 レントゲンからは頭蓋骨縫合早期癒合症や頭囲の大きさから水頭症ではなさそうという事です。 子供の症状 生後一ヶ月の時にウィルス性髄膜炎（HHV-6) 発熱の度に大泉門が大きく腫れる ミルクは起きていて意識がある時は飲まない（静かな場所且つ寝たら飲むので、毎回寝ている時に飲ませています） ほとんど泣かない（究極にお腹が空いたら泣く、夜泣きや抱っこ等の要求泣きなし） 奇声を出す（機嫌が悪いと高音でキーと叫んで顔などを引っ掻く） 長時間1人になっても全く泣かずに1人で遊ぶか、天井をみている 抱っこしてもわざと目線を逸らす あやしても反応が乏しい（声に出して笑うことは稀で、身体を触ってあやすと驚いたように硬直する） 遠くから目線が会えばニッコリと笑う（誰にでも） 人見知りなし 首座り（5ヶ月すぎ）、寝返り（4ヶ月手前） 質問ですが 1.指圧痕が多数あるという事ですが、どのような病気の可能性がありますか。 2.指圧痕の原因で、自閉的な症状が出ている可能性はありますか。 3.その原因が改善されれば、自閉的な症状も改善されていきますか。 宜しくお願いいたします。