ダウン症ではなかったに該当するQ&A

不妊治療、胚盤胞を2個移植して3つ子を授かりました。 3つ子ということもあり、大きな病院で診てもらっています。 昨日11週3日で初めて腹部エコーをしました。その際に卵巣が少し大きいけど、指摘されたことはあるか？と言われたのでないと言いました。それについてはそんな気にならない程度だからとそれ以上何も言われませんでした。 3つ子はDT三胎と言われています。 胎盤に1人入っている子は特に問題なく、 胎盤を，共有しているうちの1人が頭が大きいと指摘されました。 エコー写真をみても一回り以上大きいです。 先生からはまだ11週なので確定はできない、次の検診でなにもないってこともあるし。 でも頭がでかいと言われました。 染色体検査を受けるのも一つの案だと言われました。 エコーを見る限りダウン症の疑いがあるようには見えない、水頭症かもしれない、膜はあるけど、１つの胎盤を共有していることが関係あるのか、でもまだわからない。不安にさせるだけかもしれないが伝えると言われました。 先生がこうおっしゃると言うことはやはり明らかに水頭症の疑いがあるからなのでしょうか？ 突然のことで質問できなかったのですが，染色体検査をしたとして、異常があった場合、なにができるのでしょうか？ 卵巣が少し大きいことも関係あるのでしょうか？ 頭が大きいということで、考えられる病気は何があるのでしょうか？ 胎盤１つの子がA 胎盤共有している子がB.Cで今回異常を指摘されたのがCです。 AがCRL49.9mm BPD17.1mm BがCRL46.8 BPDが書いてないので忘れたのですがAと同じくらいだったと思います CがCRL48.6mm BPD23.0mmでした。 AのBPDが11週2日に対して、Cは13週1日でした。 BとCの断面図の頭の大きさを見てもやはりCの子が大きく見えます。 頭の黒いところも多く見えます。 分かりにくいかもしれませんが教えていただきたいです。

初産で16週の検診のときのことで心配がありご相談させてください。 今まで検診に通っている病院で何か問題を指摘されたことはなかったのですが、今回腹部エコーで脳の片側に水が溜まっている。両側ではなく片側だけなのでなくなる可能性もある。経過を見てみましょう。また4週間後にきてくださいといわれました。4週間後に胎児スクリーニング検査をするようです。 今までの私の状態としては ・多嚢胞性卵巣症候群で体外受精をしている（1回目の胚移植で妊娠） ・12週で胎児精密超音波検査を行い脳、心臓など体のつくりを詳しく見てもらいましたが異常なしといわれた ・私も夫も親族に障害がある人はいない ・コンバインド検査も行い確率的にダウン症である可能性は極めて少ない 経過観察をするしかないことは承知の上ですが、正直障害があった場合育てることに不安があります。次回の検診が20週1日になりますがそれより前に再度診察を受けたり、他の病院でもう一度胎児精密超音波検査を行うべきでしょうか？ また、16週で脳に水が溜まりなおるということはよくある事なのでしょうか？ なおったとしても発達障害などになる可能性が高まったりするのでしょうか？ 長くなりましたが、初めての妊娠で不安が多くご回答よろしくお願いします。

先天性片腎萎縮に拠る慢性腎臓病と診断されておよそ5年になります。当初はクレアチニン値は1.20台で推移していたのですが、昨年頃から1.35から1.45で高止まりの傾向が続いています。シスタチンCの測定も、この1年継続して頂いているのですが、こちらの方は時系列で0.89ー0.99ー0.43ー1.09というアップダウンが激しいのですが値が出ています。身長167センチ体重60Kg体脂肪率24.5薬を服用している尿酸値が6.2と若干高めですが、カリウム、尿素窒素等の値や尿蛋白、血圧も今の所特に問題ありません。近場に腎臓内科を開設している医療機関が大規模な予約を取りにくい総合病院しかないので不整脈の治療でお世話になっている、循環器内科の先生に血液検査に拠る経過観察だけならば…ということで診て頂いています。クレアチニン値は高値だけれども振れ幅もおおよそ誤差の範囲と考えられるし、シスタチンCも変動が大きいけれどもそう悪くないから、将来的な人工透析等について過度に心配する必要は無いとの診断を受けているのですが、腎臓内科専門の先生のお話が聞きたく投稿しました。ステージ3bとなると、既に塩分摂取コントロール、適度の水分摂取は心掛けていますが、それに加えてタンパク質、カリウムにも制限を加えなけばならないとネットの記事で目にするのですが、食事管理に関しての事にもなると何処へも相談を持ちかける所が無いので、その辺りに関しても併せて宜しくお願いします。

お世話になっております。当方40代後半女性です。 躁うつ病は20歳そこそこからですが、この2年位過眠に振り回されております。 現在の処方 リーマス200 4錠　　　　　　朝・夜2錠づつ コントミン糖衣錠25mg 朝・昼・夜3錠 エビリファイ錠6mg 1錠　朝食後 レスリン錠25mg 3錠　眠前 サイレース1mg 1.5錠　眠前 ヒルナミン25mg 1錠　眠前 ドグマチール錠50mg1錠　朝食後 他科では影響がありそうなのは バイアスピリン錠100mg 朝1錠 パリエット錠5mg 朝1錠 チラージンS錠25ug 朝1錠 毎朝起きたい時間に起きれないのはしょっちゅう、10時間位寝るのはよくある事、 夕方から横になって5時間位寝るのは週3位はある、連続睡眠時間の最高は19時間です。（トイレに行かず）精神科に生活リズムの改善の為に数回入院もしましたが改善せず。 主治医からは躁うつで過眠は珍しくない、上がってくるのを待ちましょうという説明。しかし特に去年からは動ける時期と1週間外出できない等の鬱のアップダウンを繰り返しています。動ける時期の今ですら毎日平均睡眠時間が10時間位で社会復帰が出来ずにいます。 長くなりましたが、過眠は体質でしょうか？躁うつ病のせいでしょうか？薬の副作用でしょうか？←サイレースを減量中ですが。 つい最近都会にいくと睡眠障害専門のクリニックがある事を知りました。 1.こちらにも行ってみるのはありでしょうか？精神科の主治医に対して失礼になるのでは？と心配があります。 2.睡眠障害のクリニックは不眠を多く扱っていて、過眠は扱いが少ないのではないかという心配もあります。 3.因みに精神科ごと変える選択は避けたいです。聞き上手で誠実な今の主治医との治療関係は続けたいです。

昨日の夜12時ごろ、体のあちこちが痛いので横になりマッサージしたあと、寝ようとしたら突然、頻脈が始まりました。 （数値の画像をつけます） 安静にしているのに140以上まで上がったり、90まで落ち着いたかと思えばまた上がったりを繰り返しました。 その後2時間寝られましたが、その間も脈は80〜90で明らかに高いです。いつもは60〜70くらいです。 去年の夏頃から夜中に頻脈が起こるようになってしまい、またそれかと思いましたが、そういう時でも一度落ち着けば70くらいに戻っていましたが、今回は高めの脈が続いていて、胃の辺りがとにかく膨満感あり、苦しい感じです。 また一昨日ごろから寝る時に後鼻漏があります。粘着性があり、色は透明か黄色です。 過去思い返すと、こういう頻脈がしばらく続く場合は、数時間後に高熱が出て、インフルエンザやコロナなど陽性になっていました。 今は微熱37.3℃ですが、感染症の可能性はありますか？　今検査しても正しく反応が出るでしょうか？ ちなみに３日前に家族が突然の頭痛と吐き気でダウンしましたが、吐いて数時間で回復したので、本人はインフルじゃないと言っています。（ワクチン接種済み、発熱なし）

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。

子供なし41歳です。 現在不妊治療中で体外受精を8回行いました。 ◾︎7回目胚盤胞移植陽性　枯死卵で流産 ◾︎8回目胚盤胞２個移植陽性　２個とも着床するも２個とも卵黄嚢までしか見えず流産 現在自然排出待ちです。 最後の移植で保険適用も終了してしまったため、不妊治療はやめステップダウンでタイミング法で頑張る予定でした。 ですが、前回の病院の際に先生からあと一歩だね、胚盤胞もできるし、着床する力もあるからあとは確率の問題だよ。年齢がいってる分染色体異常の確率が上がるけど、回数やれば赤ちゃんできるよと言われ、希望を持てたため最後に自費でチャレンジしてみようと夫婦で話し合いました。 そこで質問ですが、最後の移植で２個とも着色できたのにどちらも胎芽が見えませんでした。調べるとどちらか片方がダメになってしまったというのは出てきますが、２個ともというのはなかなか無く…。 ７回目の移植から考えると３個の胚盤胞が全て染色体異常となるとかなり可能性は低いのでしょうか。。。染色体異常は治療法などもないんですよね？ そしてこの状況で不育症も考えられるのでしょうか？染色体異常とはまた別なのかな？という気もしてきまして。。。 教えてください。よろしくお願いします。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？