ターナーに該当するQ&A

認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度に...

結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホ...

私150センチ、主人も165センチ45キロと体重が増えない体質なので、遺伝かなぁと思っていたのですが、調べると娘がターナー症候群やヌーナン症候群の症状に当てはまるのではと気になってきました。 低身長 心疾患 中耳炎になりやすい 生まれつきホクロがある 目の大きさが左右違く、垂れ目...

⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー<...

⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能...

医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が...

28歳手前で閉経してしまうのか。 8.身長145cmということもありターナー症を疑ったが8歳(11年前)染色体検査では正常核 型の記載あり(検査方法は分からず) モザイクターナーは疑わなくていいのか 9.若年更年期なのか (特に症状はありません) 不安で...

2.骨がマイナス1歳＝成長ホルモン負荷試験で引っかかると思ったのですが、先生は可能性は高くないと考えている、とおっしゃってました。骨が遅れるのはどんな原因がありますか？ 3.女の子ですが、よく聞くターナー症候群の検査はしていないし言われてもいません。申し出た方がいいですか？ ...

五歳の娘ですが、来月低身長のホルモン負荷検査を受ける予定です。この間ドクターに『女の子の場合、ホルモン負荷検査で引っ掛からなかった場合、ターナー症候群も考えられる。その時は染色体検査をします』と言われました。娘には翼状頸やひじ関節の変形など外面的な症状はなく、ドクターも『可能性は限...