夫婦の染色体検査に該当するQ&A

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

2人目妊娠中です。（妊娠8週） 私35歳、夫43歳（出産時には44歳）です。 1人目出産後、2回の稽留流産を経験しました。 検査はしませんでしたが、おそらく染色体異常だろうとのことでした。 今回まだ8週ですが、心拍は確認できました。 年齢や、2回の流産があることから、出生前診断をするか悩んでいます。 最終的には夫婦で決めることですが、客観的に考えた際、リスクは高いでしょうか？

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

第一子 タイミング法 妊娠せず(半年間) AIH 1回目で妊娠(37歳)、妊娠経過・出産とも異常無し 39歳 不妊治療再開 AIH 3回陰性 体外受精 3回陰性(着床せず) (採卵1回目 ふりかけ法6個中受精0個、顕微授精3個中1個胚盤胞) (採卵2回目 顕微授精6個中2個胚盤胞、アシステットハッチング有) 採卵は2回ともppos法 卵管造影 異常無し 筋腫・内膜症 無し CD138 異常無し 子宮内フローラ ラクトバチルス100%(イナーズ無し、ラクトサプリ使用中) フローラセレクト 異常無し エラ検査 異常無し NK細胞活性 63 Th1/Th2 異常無し 酸化ストレス・抗酸化測定 B± 抗リン脂質抗体 異常無し ネオセルフ抗体 異常無し ホルモン負荷試験 正常 視床下部型 夫婦染色体検査 異常無し AМH3.07(1年前) PGT 未実施、シート法実施予定 保険での移植回数が3回残っております。 NK細胞活性が63と高く、主治医に自費だとイントラリポスやプレドニン、稀にグロブリンを使用するとお聞きしました。イントラリポスを使用する場合、採卵から移植まで全て自費となると理解しております。 また、保険区間だと柴苓湯という漢方しか使えないとのことで、ひとまず処方を受け服用しております。 (1)NK細胞活性以外の検査は概ね異常無く、NK細胞活性に対するイントラリポス療法を受けるだけの為に、保険での採卵・移植を飛ばして、自費での採卵・移植を選択するかどうか悩んでおります。保険の範囲内(柴苓湯のみ使用)での治療で効果(妊娠)はどれほど期待できるのでしょうか？ (2)NK細胞活性に対する柴苓湯(単独使用)の効果は如何なものでしょうか。イントラリポスの方が効果があるのでしょうか？ (3)柴苓湯とイントラリポス、それぞれの妊娠率(出産率)のデータはありますでしょうか？ (4)そもそもNK細胞活性が高い場合、どの程度、妊娠率(流産率)に影響するのでしょうか？ (5)上記の場合、NK細胞活性の数値に比例しますか？63という数値はかなり高い方でしょうか？ (6)NK細胞活性が高く、その治療をしなくても、問題なく妊娠・出産される方もいらっしゃるのでしょうか？その割合はどれ程でしょうか？ (7)NK細胞活性を治療せず、妊娠できた場合、安定期以降の流産・死産のリスクは高いままなのでしょうか？妊娠できたらひとまず安心なのでしょうか？ 可能な範囲でご教示頂けますと幸いです。 宜しくお願い致します。

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

お世話になっております。 よろしくお願いいたします。 私、今年38になる37歳。夫、来週45になる44歳。 現在、妊娠13週目になります。（排卵日から計算すると12週目） 一昨日5月22日の妊婦健診のエコー動画を自宅で眺めていたところ、NTの厚みが気になりました。（画像添付いたします） セカンドオピニオンで、本日違う産婦人科に行き経膣エコーでNTを測定してもらったところ（経腹部エコーも実施しましたが、胎児が真正面を向き測定できず）、NT3.1mmとのことでした。BPDは異常なし。 ●私たち夫婦の年齢は上記通りです。 ●昨年1月にも13週でNT肥厚（4.1mm）、BPDが小さく、羊水検査実施し、22トリソミー確定。その後、その子は後期流産の既往。 ●今年1月稽留流産。 ●すでに14、12、3、2才の子ども達がいます。妊娠中のエコー動画を見返したところ、この子達はNT全くありませんでした。 このような経歴がございます。 一応、胎児スクリーニングを29日に予約入れました。その結果次第で羊水検査を決めます。 年齢、既往を加味すると、お腹の子の染色体異常がある可能性はどのくらいでしょうか？ 今日の産婦人科の医師は「NTが3.5mm以下なら0.33％の確率だから、大丈夫でしょう。」と、言っておりましたが… 年齢と過去の出来事を加味しても、0.33％と思って良いのものなのか…とても心配です。 添付した画像のNTは異常な肥厚とは言わないでしょうか？ 経験からどうかご教授お願い申し上げます。

結婚してなかなか子供ができずにレディースクリニックで一般不妊治療3年を経て不妊専門のクリニックで治療を開始しました。不妊専門クリニックでも一年半が経とうとしています。そのうち一般不妊治療で一回妊娠8週目で胎嚢確認のみで稽留流産、手術。不妊専門治療で3回妊娠も1回目胚盤胞移植→胎芽確認、稽留流産、自然排出。2回目胚盤胞移植→7週心拍確認、8週目心拍停止、稽留流産、手術。そして、今回も胚盤胞移植しましたが、2回目同様8週目に心拍停止し、手術を待っています。これだけ続くのならばより詳しい原因を、ということで赤ちゃんの染色体検査と夫婦の染色体検査を勧められました。どちらも行おうと決めましたが、やはり私に原因があったらどうしようという不安が大きくまよっています。そのため、検査に踏み切る勇気がもらいたく、検査をするメリットを詳しく教えていただけたらと思います。よろしくお願いいたします。

5回目の初期流産を経て、夫婦の染色体検査をしようと決めました。 検査費用は病院によってまちまちみたいですが、結果の出方(詳しさなど)にも違いがあるものなのでしょうか? それとも単に費用が異なるだけなのでしょうか?

不育症の抗体を持つ者です。 前回7週で稽留流産、今回が9週目稽留流産の診断(どちらも心拍確認済で二度目はアスピリンを服用)を受け来週手術をします。 その際に絨毛体染色検査を勧められました。 不育症の専門医の元で夫婦の染色体検査をする予定なのですが、重ねて胎児の絨毛体染色検査も行う意義はありますか？ 絨毛体染色検査の料金が高く、夫婦の染色体検査のみで流産の原因が分かるのであれば、そちらだけで済ませたいと考えております。 ただ、判明する部分があったり、その後の治療方針を両方検査する事により解決するならば行いたいです。 知識がなく、両者全く別の検査なのかもしれませんが…ご回答頂けると嬉しいです。