胎児胎盤モザイクに該当するQ&A

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3SD)以外は異常ありません。 胎児発育不全の原因は不明です。胎盤かもしれないとは言われました。 均衡転座の場合、健常に成長する事が多いと思いますが、発育不全なので、障害があるのかと思い心配です。 均衡転座でモザイクなので、障害が無いと思いたいのですが、障害がある可能性は何パーセント程あると思われますか？ 胎児は、第三子なのですが第二子が重い障害がある(遺伝性では無い)ため、胎児に障害がある場合は妊娠継続を諦めようと思っています。 ご回答よろしくお願いします。

NIPTで16番トリソミーの疑いがあり、絨毛検査で胎盤から16番トリソミーが検出されました。胎児にも16番トリソミーがあるのか確定検査の為、羊水検査を受ける予定です。 完全なトリソミーの場合100%流産するということで、他の染色体異常と違い16番トリソミーモザイクについて症例が殆ど見つかりません。どなたかお詳しい方はいらっしゃいますか？

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

35歳17wの妊婦です。 染色体異常の検査のため 絨毛検査をした所 Gバンドでは全染色体問題なしでしたが デジタルのDkaryo検査のみ3番トリソミー という結果が出ました。 医師の方は 胎盤限局性モザイクの可能性が高いと 言っておりましたが 羊水検査より胎児ドックを勧められて 疑問に思っています。 12wの胎児ドックでは 三尖弁の逆流が、少し見られる 鼻骨が低めなどいわれましたが 他は問題なく元気でした。 羊水検査をしても 確定検査には至らないのでしょうか？ 胎児が正常か陽性か結局分からない という事もありますか？ 羊水検査をしたとして CPMでも陽性でも胎児に問題がでる という事もあるのでしょうか？

17週のときに胎児が小さいと言われ、 BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。 母体の血液検査の結果、感染症もなく、 母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。 母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。 念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。 15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。 私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。 均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。 普通に大人になっている人もいると聞きました。 21週の現時点で、 BPD 47mm (−0.91SD) AC 133mm (−1.83SD) FL 28mm (−1.76SD) FW 258g (−2.05SD) このような数値で、 胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。 胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。 1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？ 2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？ 3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？ お答えいただけますと幸いです。 たくさんの見解が集まると幸いです。

妊娠35週、海外在住の妊婦です。 妊娠後期から胎児が小さいと言われており(成長曲線の3%~5%を辿っています)、35週4日にしたエコーで胎児への血流が悪くなっているのが分かり、死産のリスクに繋がるので36週0日に計画誘発分娩をすることになりました。血流が悪くなっている原因としては胎盤性モザイクだと考えられており妊娠糖尿病も妊娠初期からあります。 30週で行ったNIPT検査でトミソリー13がハイリスクでしたが、32週で行った羊水検査では染色体異常は全て陰性でした。 ただ34週4日のエコーの時点で胎児の体重が1,899gしかなく、逆子でもないのにずっと頭囲が小さく測定されているので小頭症ではないのか？と考えたり無事に健康に産まれてくるのか不安です。頭の幅は35週4日のエコーでは85mmあり、脳や頭蓋骨に異常はないと言われています。その他、エコーでは異常な所見は指摘されていません。 後期早産で胎児の体重も2000gない感じで産まれて来る予定なのですが大丈夫なのでしょうか？

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。 コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。 主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。 しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。 この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか？ 主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。 現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。 ご回答賜りたくお願い申し上げます。

私は39歳から3年半不妊治療をしております。 顕微受精で採卵2回、移植4回で、そのうち2回妊娠、その2回とも稽留流産となりました。原因は染色体異常です。 その後着床前診断をする為に採卵を2回して検査に出しましたが、全てに染色体異常が見つかり移植まで進めておりません。 そこで質問です。 着床前診断で異常胚（モザイクではありません）となったものは移植しても出産までたどり着くことはほぼないのでしょうか？検査の精度は高くなっていると聞きますが、検査している箇所は胎盤になる部分であって胎児になる部分ではない為、結果が絶対ではないですよね？また、胚の時には異常があっても着床し育っていく過程で異常が消えていくということもあると聞きます。 もし育つ過程で消えることもあるのであれば、着床前診断をして異常が出た時点で移植をせず破棄していくと、生まれる可能性がある胚を破棄することになるのではないかと思ってしまいます。 または、着床前診断をせず移植を繰り返していく方が出産に繋がりやすいのでしょうか？ ご教示ください。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。