nipt判定保留に該当するQ&A

現在13週6日の妊婦です。 12週0日でNiptを受け、昨日の13週5日で結果確認と初期超音波検査の検診をしにいったところ、判定保留という結果になりました。 (具体的には13トリソミー、18トリソミーは陰性で、21トリソミーの結果が出なかったです) 胎児ゲノム率も13%あったのでDNAが少ないということはないのかなと思いました。 ちなみに、昨日行った超音波では胎児には特に異常は見られませんでした。 (首のうしろの厚さが少しだけ気になるが、通常レベルの範囲内とのことでした) そこで再度採血し、昨日再検査をいたしました。 お伺いしたいことは下記です。 (1)13トリソミー、18トリソミーの結果は出ているのに21トリソミーだけ再検査なのは、現状そのトリソミーだけどちらとも言えない結果なのでしょうか？ (2)判定保留は必ずしも陽性の確率が高いということではないでしょうか？

27歳女性です。12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。 BMIが肥満でも無く、特に既往歴もありません。 「陰性より高く、陽性より低い値が出た」というのは、再検査をして陽性の確率が高いのでしょうか。

28歳、現在16週の妻のNIPTが2回連続判定保留です。夫の年齢は50歳です。 2回とも胎児ゲノム数が4パーセント以下で測れないとのことです。 この事で、胎児の発育不足やトリソミーの陽性確率は上がりますか？ 先生から、NIPTは妻には適さない可能性があり羊水検査をするか、あるいは検査自体をしなくても年齢的に問題ないと言われました。 何故2回判定保留になるのか、教えてください。 よくあることでしょうか。 とても不安です。

15w3dの胎児なのですが、高齢出産の為NIPTを行いました。 結果は2回とも胎児ゲノムは10%以上でしたが、13番が判定保留でした。 胎盤性モザイクの、疑いにより羊水検査をする事になりましたが、胎児性モザイクではないか心配です。 色々調べると、13トリソミーは脳室が1つに繋がってるケースが多く目が近い可能性が高いという情報を得ました。 本日のエコーの画像を添付しますが、しっかりと脳室が2つに分かれ、目も離れているように見えます。 お医者様の目からみてどう思われますでしょうか？お答え頂ければ幸いです。

29歳ただいま妊娠12週と5日です。この度　11週と5日で認可施設にてNIPTを受けました。結果が本日出まして　判定保留でした。明日、エコー胎児検査を受ける予定でおります。 こちらのアプリで今までの質問を読ませていただいたところ、保留という結果は、胎児に異常があると決まったわけでは、ない　単に検査出来なかったという事と先生方が答えていらっしゃいます。 心配で　いろんな人のブログなど見ると、保留が2度続くような場合　50%の確率で障害がある。とか 主な3種類の染色体異常以外の種類の異常がある。など出てきます。 頚管無力症でもあるため、処置を施す予定でおります。 妊娠糖尿病もあり、今までに悲しい決断をしたこともあるため、大変ナーバスになっております。 判定保留となるのは、何らかの染色体異常がある確率が通常よりも高いという事なのでしょうか？ よろしくお願いします。

大学病院で、NIPT検査を受けてきて、結果待ちです。39歳、第2子12週4日で受けました。カウンセリングの中で、判定保留になる事もあるとの事。判定保留の原因に、アスピリンとの関係があるかも？との話しでした。もちろん、アスピリン服用中の人でも、しっかり判定が出る人もいる、と言っていました。 その様な例は、実際、多いものですか？判定保留になったら、休薬1週間で、再検査になるのですが、やはり1回で判定出来て欲しいので…。

16週6日で13トリソミー の確定診断のために羊水検査をしました。年齢は38歳です。 羊水検査を受けた背景は、NIPTを受け13トリソミー のみがグレイゾーン(判定保留)となったためです。再検査もしましたが、保留でした。 カウンセラーさんの話ではグレイゾーンの中でも陰性、陽性どちらよりでもなく中間値とのことでした。 エコーでは脳、心臓、羊水量は通常で、特に異常が認められそうな部分があるとは言われていません。 まだ小さいので何とも言えないところではあるとは思いますが、、、 質問は下記です。 1-NIPTで保留→羊水検査陰性の確率 2- NIPTが陽性→羊水検査が陰性である確率 3- 16-17週でエコーで見られる所見はどういったものが考えられますか 13トリソミー のケースも多くないので難しいかとは思いますが、情報頂けますと幸いです。 結果まで待つのが賢明というのは承知しておりますが、多少覚悟をしておきたく。

現在妊娠18週の妊婦ですが、出生前診断についてご質問です。年齢は32歳です。 妊娠16週にNIPTを受検して、結果が"判定保留"となり確定検査である羊水検査を産婦人科の医師より勧められました。判定保留の理由については医師からは明確には教えてもらってません。 その後、妊娠17週目に羊水検査を受検して21,18,13トリソミーには該当しないと速報結果をもらっております。その他の染色体等に異常があるか最終的にわかるのは約2週間後と言われてます。 ▼質問 このような状況の場合、何しかしらの染色体異常（欠損、転座等も含めて）があるのでしょうか？ ▪️妊婦の状況及び妊娠に至るまでの背景: 着床前診断を実施して、問題ないと判断された6BBの胚盤胞を移植して妊娠に至りました。 また、免疫抑制剤である"タクロリムス"を現在も服用しております。NIPTは異常の可能性を医師から指摘されたわけではなく、夫婦で話し合って受検しました。

35歳、身長170cm90キロの初産妊婦です。 自然妊娠(流産経験も無し)12週5日目で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックでは浮腫(2mm未満)含めて異常無しでトリソミーの確率は低いと言われましたが、精度がどこまでのものか心配です。陽性の場合電話が来ると言うことなので、今から心臓がバクバクしています。 BM Iも高いので判定保留になる可能性も高いのでしょうか？ 不安で眠れない日々が続いています。ご意見お願いできれば幸いです。

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。