知的障害遺伝に該当するQ&A

知的障害者なんですけど産まれてくる赤ちゃんに遺伝ってするんですか?

ソトス症候群欠失型の娘がいます。 変異型と欠失型では欠失型の方が知的障害が重症化しやすいという情報をみたことがあります。 一方海外の研究では、変異型と欠失型でIQの差が無いとの報告もあると見ました。 そこで参考までにお聞きしたいのですが、 1.日本人のソトス症候群欠失型の子で、 会話が成立するくらいコミュニケーションがとれるような、知的のレベルが軽度な方はいますか。 2.上記の例がある場合、割合的にはどれくらいですか。（多い・半々・少ないなどの言い方で大丈夫です。） 3.上記の例がある場合、特徴があったりしますか。（合併症が少ない、顔貌に特徴があまり出ていないなど） 4.ソトスに限らず遺伝子疾患や染色体異常の病気で、日本（アジア？）と海外で症状に人種差が出ることはよくあることなのでしょうか 1の質問に対して、個人差があるという回答は受け付けません。 いるか、いないかを答えていただきたいです。 事実・事例を知りたいです。 よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっています。 ５歳３か月の女児です。 先日保護者と保育園の先生宛に発達健診の予備調査がありました。 その結果、二次健診のお誘いという通知が届きました。 集中力と落ち着き度、こだわり不注意多動という項目でひっかかったようです。 映画館で１時間半じっと座っていることもできるのに、多動でひっかかったのが納得いかないところもあります。 ただ、保育園でお友達にはずされた、誰も遊んでくれない　と言ったり、ちょっとした暴力をふるわれてケガして帰ってくることはあります。 保育園の連絡帳に書くと、「なかよく遊んでいますよ」と書かれて戻ってきます。 ひらがなも書けるし、数字も100まで数えられます。簡単な足し算引き算もできます。 発達障害とはアスペルガーなどの検査でしょうか？ 来年小学校に上がるのですが、知的な障害がないのに、特別支援学級などに入れられたりするのでしょうか？ ちょっと人間関係が苦手なのはわたしの遺伝だと思うのですが、どうしたらいいのかわからなくなっています。 わたしも知的障害はないです。住んでいるところでは進学校と言われている高校を出ています。 ただいじめられたりいじられやすかったので悩んでいました。軽いアスペルガーと言われたことがあります。 娘の将来を悲観しています。どうしたらいいでしょうか。

3歳の娘がいます。 発達に関して、運動面は抜群に良いのですが、言葉の遅れや理解の遅れ、偏食などこだわりのきつさが目立ち、発達外来に通い始め、現在診断中です。発達障害、知的障害があるような気がします。春からは療育に通い、発達外来の通院と同時進行する予定です。 娘は右目に外斜視があり、経過観察中です。まだこちらの指示が通らず検査は出来てませんが、ぼーっとした時に斜視になる時があるのですが意識的に何かを見る時は斜視にならないので間歇性外斜視だろうと言われてます。(主人も今まで気付きませんでしたし、娘よりマシですがたまに斜視に見えるので斜視は遺伝かもしれません。) 娘は今は髪が伸びてそこまで気にならなくなりましたが頭の形もいびつです。(我が家は年子なので赤ちゃんの頃にあまり構えず寝てる時の向きグセに私が気づかず、頭の形が変になったのかもしれませんが。。。) そしてこれは遺伝な気がしますが反対咬合です。 兄弟の中で娘にだけとても心配な要素がたくさんありとても心配です。私は心配性なので、私は娘を健康に産んであげられておらず、可愛い娘がいつかもっと大きな病気になってしまうのではととても怖くなります。 上記に書いてある内容から、脳腫瘍や白血病、その他大きな病気になるリスクが普通の人より高そう、などありますか？ もしくは大きな病気が隠れているから色々と上記の症状があるんでしょうか？ 大きな病気になる子は稀ですか？

1歳1ヶ月の娘の発達についてです。 運動発達遅滞の原因が分からず、もどかしいです。娘はこの月齢でズリバイ以降の運動発達(ズリバイ、お座り、ハイハイ、つかまり立ち、一人歩き)ができません。 現在遺伝子検査の結果を待っているのですが、遺伝子検査では具体的に病名などの診断がつくものなのでしょうか？また知的障害や自閉症などの診断は、この月齢ではまだ判断がつかないのでしょうか？ もともと4ヶ月検診で頭囲が成長曲線に達していないことを指摘され、病院で一通りの検査をしてもらったのですが、小頭症などの診断はなく、発達の遅れのみ症状として現れている状態です。現在は療育センターでのリハビリと、神経内科への定期通院をしています。 ちなみに通っている先生の見立てでは、腰の筋緊張が低いのではとのことです。確かに足の力は強く、腰さえ座れば一気に進みそうな気もします。 またそれ以外には物を掴むのが苦手、模倣や手を振ったり拍手したりもしません。呼びかけには反応する時としない時があります。なので精神発達の遅滞もありになってしまうのかなと考えたりもします。表情は豊かで、睡眠障害などはありません。 今後娘や自分たち(親)の人生を検討していく上でも、早めに何かしらの原因がわかる(もしくは今後通常の発達に戻る可能性も十分ある)などの見立てがあれば希望に繋がります。この場では正確な診断ができないのは承知しつつ、同じような症例があるのか、その場合どのぐらいの月齢でどのような推移を辿ったのかなどありましたら教えてください。

もうすぐ3歳になる姪の事を相談させて下さい。 心配な点がいくつかあります。 1、体重が9キロほどしかない（食べてるのに増えない） 2、髪の毛が生えて来ない（新生児の頃からほぼ変わらず） 3、オムツを交換するたび下痢をしていて常にオムツ被れ 4、歩けない（つかまり立ちはします） 5、話せない（パパ、ママ、イヤ程度です） 6、体がふにゃふにゃしている 一歳になった時、新生児の時に指摘された心臓の穴を塞ぐ手術をし、経過良好です。 喘息を確定されたわけではありませんが、時々症状が出る為、毎日吸引をしています。 普段は保育園に通い、言葉や運動の療育にも通っています。 皮膚科、小児科には常に通院し、医師からは遺伝子検査を勧められている段階です。 アレルギー検査も異常なし、うんちの検査も異常なしとの事。 お聞きしたいのは、 １、遺伝子検査をして、病名がはっきりして、投薬など行えば、状況は変わりますか？ 2、乳糖不耐症が原因で下痢を繰り返しているのでしょうか？ 3、今の段階ではグレーかもしれませんが、発達障害、知的障害なども考えられますか？ 4、上記記載に際し、何か他に気になる点はありますか？ たくさん質問申し訳ありません、よろしくお願いします。

2歳9ヶ月になる子どもがいます。 出産時のスクリーニング検査では正常でしたが、1歳4ヶ月の時、体重減少、ぐずりで大学病院で血液検査の結果、TSH1.07 F-T4 0.90 F-T3 1.90でした。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。 その日から朝にチラーヂンSを25μg服用しています。 今はTSH6.19 F-T4 2.08 F-T3 5.39で、薬も同じ量です。 今は二語文が少し出てる状態で、少し遅れているかなという感じです。 それと4歳の自閉症スペクトラムの兄がいます。知的障害があります。 私、主人は甲状腺疾患はないです。 去年妊娠、出産し、赤ちゃんに遺伝する可能性があることを言われました。スクリーニング検査では正常でした。 兄は背が低い95センチと、体重が13キロと小柄なので、兄も甲状腺機能低下症で知能が遅れているのではと考えています。 中枢性甲状腺機能低下症はスクリーニング検査ではひっかからないので、生まれた子どもと兄がそうではないかと心配しています。 4歳の兄は今から薬の服用しても知能は改善しないのでしょうか？ 遺伝する確率はどのくらいでしょうか？ よろしくお願いします。

こんにちは。とても心配になりメールしました。 私は30歳女性です。 去年の7月に男児を出産しました。こどもは現在、六ヶ月になります。 実は私の弟(26歳)が、筋緊張型ジストロフィーと四年前に診断を受けています。父、母、弟(当時22歳)、私(当時27歳)で大学病院の脳神経内科を受診したところ、母が見た目にはわからない軽度(握ると開きにくいことはあるようです)の筋緊張型ジストロフィーで、弟に遺伝し、弟は高校生で発症し重症の部類に入るらしく、手を強く握ると戻せず、握力はかなり弱い、顔ぼうは特有のもので、呂律難が強く、夜間無呼吸なため夜間のみ呼吸器を使っていました。幼い頃から勉強が出来なかったのも、今から考えれば病気による軽度知的障害だったのかな?と思っています。 その時の診察では、私には症状がなく、弟にこれだけ強く出ている症状が姉の私にはないのだから、私には遺伝していない。と医師に言われました。そういわれ、不安は軽減したものの、いざ自分が生んだ子が同じようになり、生きにくさを感じてしまったら…と、かなり不安な日々を過ごしています。 私は違うと言われましたが遺伝子検査をしたわけでもなく、考えすぎかもしれませんが不安は強くなる一方です。現在、私には自覚症状はありません。本当に私は違うんでしょうか?そして、私の子に母と弟がもつ筋ジストロフィーは遺伝しないんでしょうか? ご返事お待ちしています。 ちなみに、私が不安になったのは、私のこどもの右手拇指がなかなか開きにくい事がきっかけでした。指がなめらかに動かず少し待っていると拇指が出てくるように見えます。月齢からいえば、もう少しなめらか動いても良さそうなのですが…先天性握り拇指というのもあると調べたのですが、よくわかりません。その他の発達は良好です。 返信よろしくお願いします。

5歳娘が25日午後から発熱し26日にインフルエンザA型と診断され、さらに遺伝子検査で新型と診断を受けました。 かなり呼吸状態も悪く、レントゲン検査の結果インフルエンザ肺炎で入院。点滴のインフルエンザ治療薬の投与、抗生剤、ステロイドの注射をしながら酸素吸入などで27日朝には解熱しました。 その後は熱も無く呼吸状態も良くなり血液検査の結果もかなり良くなった事から29日の今日退院したのですが、退院したものの、元気は無く布団で横になってばかりです。症状は咳と鼻水程度です。食欲もあまりなく、水分も少なめです。 重度知的障害で言葉がまだなく、本人に辛いの?など聞いても返事が無いのも心配で。 退院後診察の予定日は1日です。このまま様子を見て大丈夫でしょうか?よろしくお願いします。

3歳０ヶ月の娘は2歳10ヶ月の時に自閉症スペクトラム、ADHD、軽度知的障害の診断をされました。 私が考える原因、可能性は ⚪︎妊娠超初期に飲酒。ジョッキビール2杯程度。それ以外は飲んでません。 ⚪︎妊娠初期に検査では引っかかる事は無かったですが貧血だったと思います。毎日通勤が凄くしんどくて、中期の検査で鉄剤処方されました。ずっと飲んでました。 ⚪︎遺伝。私の祖父が今の時代なら発達障害診断されてると思います。80代で多弁、落ち着きない、空気が読めない等変な人で親族からは嫌われてました。でも、祖父以外発達障害らしき人はいません。 ⚪︎職場のストレス ⚪︎お腹の張り。張り止めずっと飲んでて、友達のお腹を触った時柔らかくてビックリしました！私はバスケットボールみたいに固くて友達からも張ってるねと言われました。 ⚪︎旦那の喫煙 ⚪︎旦那が高齢。妊娠時40以上 ⚪︎促進剤、鉗子分娩 飲酒は気付いた時にやめれば大丈夫と言われる医師が多いですが私の子は発達障害でした！周りでも気付かず飲酒した人達、旦那の年齢が同じくらいでも子供は定型だと思います。 確率の問題ですか？ この中で発達障害の原因があるのであれば2人目を考えるにあたり参考にしたいので教えて頂きたいです。