ダウン症ではなかったに該当するQ&A

8歳のダウン症女児です。 昨年末かかりつけのこども病院の定期検診で 頚椎の不安定症がわかり、手術の必要があるため 自宅から70キロ離れている某医療センターを紹介され 先月、頚椎を固定する手術を受けました。 入院期間は3ヶ月以上とのことです。 装具(ハローベスト)を装着していますが経過は順調で 抜糸も済み、抗生剤の投薬もまもなく終了です。 この連休には外泊も許可していただき 2泊で帰宅することが出来ました。 問題は入院生活です。 完全介護ではないので、家庭の事情もあり夫が付き添いをしているため個室を利用しています(大部屋で付き添いをするのは母親ばかりのため、男性が付き添いに入るのは具合が悪いですよね・・・)。 個室料金が高額で負担が大きいという事情もありますが 院内学級がない病院のため 娘はただぼんやりとビデオをみたり、院内をブラブラしてすごすだけで一日が終わります。 この状態は娘にとって決してよいものではないと思っています。 できれば自宅からも近く、完全看護で院内学級もある 元のこども病院に戻れないものかと思っています。 ただ主治医を含め、先生方に不満は全くなく 転院の申し出が失礼にあたっては・・・と 相談もしづらい状況です。 こんなお願いを主治医の先生に申し出てもよいのでしょうか? また装具をつけていることもあるので 転院は難しいものでしょうか?

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

英国在住の日本人です。今年の２月中旬から咽頭の右奥の違和感（というかチクリとした痛み）が続いております。症状の最初は、風邪をひいたときに喉が炎症を起こすような感じでした。当時はコロナウィルスが当地でも拡がり始めたときだったのですが、その他の症状は全くなく（その後コロナ検査で陰性）、そのうちロックダウンが始まってしまい、当地の医者にかかることもできなくなりました。素人処方ですが、お決まりの、新キノロン系抗生剤を５日ほど服用したしてみましたが、状態に改善はありませんでした。ただ、悪化することもなく、むしろ、痛みは時間が経つにつれて若干緩和（ちょっとチクリとする感じだけ）されて現在（10月）至っています。食事の際に食べ物がのどに詰まる感じもないです。当地でロックダウンが緩和された8月に当地の咽頭の専門医に診察してもらいましたが、彼女曰く、咽頭部分は狭い空間で悪性の病気（咽頭癌など）の場合、6か月ぐらいの期間が経つとかなり色々な症状が顕在化するが、小生の場合、症状は継続しているものの、むしろ痛みは緩和してきていてそのほかの症状が出ていないので、心配することはないのでは、とのことでした。ちなみに彼女は、Globus Pharynges (咽喉頭異常感症)ではないかともいっておりました。念のため、MRI検査も受けましたが、その結果も、MRIで見る限り、異常なしとのことでした。ただ、チクリとした痛み（違和感と痛みの中間ぐらい）はまだ継続しているので、念のため、panendoscopyをするということになりましたが、そのためにGA（全身麻酔）をすることになっております（来週金曜日）。英国と日本ではGAとsedationの適用線引きが違うのか、友人の日本人麻酔医もちょっと首をかしげていますが、GAをしてまで検査をすることのメリットともう少し様子を見るということの選択につきアドバイスを頂き度。

おはようございます、いつもお世話になっております。 早速、質問よろしくお願いします。 現在41歳、妊娠12週目です。 第一子を37歳での出産でした。 ずっと二人目が出来ず、諦めかけたところで妊娠する事が出来、とても喜んでいます、…が、最近、奇形やダウン症への不安がどうしても捨てられません、…とはいえ、羊水検査等は病院から勧奨がなければ受けるつもりもないのです。 37歳も結構な高齢でしたが、出産した一人目は健常で発達も全く問題ありません。 その場合でも二人目が健常かどうかはわからないというのも沢山の質問からわかっているつもりです。 それなのに、なのです。 妊娠は嬉しいのに、不安がふつふつと湧き上がってきてしまいます。 そこで質問なのですが、40歳超でのお産で赤ちゃんをとりあげられた先生方、やはり40歳を越えて出産すると赤ちゃんに何らかの問題がある場合が多いですか? 統計等の数字ではなく、実際にご自身が関わったお産での感想を教えて頂きたいのです。 どうぞよろしくお願いします。

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

もうすぐ2歳半になる親戚の男の子のことで質問です 言葉はほとんど出ず身長体重ともに小さめです 人見知りはあまりなく大人によっていきますし目もあいます ひたすら音のなるものを触ったり繰り返しが多い。フタをあけたりしめたりずーっとしてます 友達とかかかわって遊ぶことはまだないです 母親は気にしていて幼稚園教諭をしていたわたしに意見をききたがるのですが 無責任なことはいえないし大丈夫とも心配ともいえず困ってます 私自身2歳2ヶ月になる男の子がいますので余計きかれます 内心では確かにおなじみことを繰り返す様子は障がいを思わせる感じがします ただ自閉症でなさそうだしダウンでもないよう思います 先生はどう思いますか？ 発達障害でしょうか？ 母親にアスペルガーってなに？ときかれましたがうまく答えられませんでした ちなみに1歳半検診では機嫌がわるくほとんど出来なかったが特になにもいわれなかったようです 真面目な母親でひとりで抱え込んでるように見えるので、 こういう障がいなんじゃない？というのではなく こんな働きかけどうかな？というスタンスで話しができたらなと考えています

14歳の息子のことで相談させて下さい。 本日、朝7時半から部活(野球部です)でした。 午後1時頃、学校から「熱中症でダウンしたので迎えに来て下さい」との電話がありました。 顧問の先生によると「紅白戦をしていてピッチャーをしてキャッチャーをしてまたピッチャーをしたあとに頭が痛いと言うので頭から水をかけて日陰で休ませてました・・・」とのことでした。 車に乗せて帰る間も話はしましたが元気がなく自宅ではしばらく首の後ろや後頭部をアイス枕で冷やして時折、おなかがすいたので昼食を取りたいと起き上がっても頭が痛いと食べれず1時間ほど横になって休んでいました。 その後、昼食もアイスも食べました。 夕食もいつもどおりに食べました。 水分も取れています。部活中は規則でお茶ですが・・・。 ただ帰宅したあととさっき寝る前に熱を測ったら37度ありました。 熱中症が完全に治っていないのでしょうか? 明日にでも受診をしたほうがいいのでしょうか? 本人は「明日、部活に行きたい」と言って寝ましたが・・・。 実は2年前の夏にも同じような感じになりその時は受診をしてしばらく休んでから運動するようにとのことでした。 熱中症のページを見ると頭痛のある場合は軽度ではなく中度となっていますが 今回の息子の状態は中度と判断するものなのでしょうか? 37度という熱のことと今回のは熱中症なのか?また今後の運動はどうすべきなのか悩んでいます。 明日も今日のように暑くなりそうなので受診をしたり少し自宅で様子を見るべきなのか・・・ 頭痛がある場合には「必ず受診しておく」となっているのを見て不安になってます。 ちなみに夕方からは頭痛はないようです。。。 教えて下さい。よろしくお願いいたします。

30歳代女性。 2つ年下の統合失調症の同居の弟がいます。 弟は20歳よりも前くらいから症状が出てきて、 大体20歳くらいで統合失調症と診断されました。 入退院をしていた時期もありますが、もう何年も落ち着いていました。 ここ数ヶ月、また調子が悪いようで、かなり暗い雰囲気です。 弟の病状は、暴れたりはせず、妄想などもないようですが、 被害妄想的なものはあり、重度のうつ病と似た症状となります。 私自身、仕事のストレス、人間関係やペットロス、その他の理由で、 とうとうダウンしてしまい、1ヶ月以上休職しています。 (うつ状態の他に、めまい等の症状が出ていました。) 近いうちに復職予定なのですが、弟が出す、悪い気のような 暗い空気で、私自身も同居の母も参っています。 ※母はうつ状態などではありません。 主治医には、マンスリーマンションを借りるなどして、 心身の状態が良くなるまで、弟から離れた方が良いと言われました。 ただ、何故私が出て行かなければいけないのか、 出て行くなら弟の方ではないか、と思ってしまいます。 母も、弟は産まないで、子どもは私一人にしておけばよかった と言っています。 弟の出す暗いオーラのようなものが、とても負担で、 私も良い状態ではないのに、余計参ってしまいます。 どうにかならないかと思っています。 カウンセリングを受けた方が良いのでしょうか? また、統合失調症の弟も、カウンセリングを受けた方が良いでしょうか? (私自身は、弟にカウンセリングを受けて欲しいと思っています。) よろしくお願いいたします。

現在22週の妊婦です。 先日受けた、胎児スクリーニング(20週6日)の結果を22週2日の妊婦健診で聞きました。 その際に ・心室中隔欠損症1.3mmの穴が空いている ・エコーで脳に黒い丸い影4mm(脈絡そう嚢胞?)がある という診断を受けました。 どちらも22週現在症状は継続しており、経過を経て、５人に1人は自然に穴が塞がる可能性があること、黒い丸い影は時期になくなるだろうという説明を受けました。大きさなど成長は基準値内で順調とのことでした。 説明を聞いた際、知識がなかった為質問等しなかったのですが、帰宅後これらの症状について調べると、どちらもダウン症や18トリソミーなどの可能性があるということを知りかなり不安になりご質問させていただきました。 また、こちらの院の決まりで心室中隔欠損症の場合30週頃にもう一度、胎児スクリーニングを受けることになっています。 質問内容は 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.染色体異常である可能性が少しはあるが確証でない場合、疑いがあるのかこちらから質問しない限り、医師の方から告げられることはないのか。 3.どちらも経過観察と言われているが、次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまい、不安な場合再診を受けてもいいのか。 ご回答のほど、どうぞよろしくお願いいたします。

昨日もご相談させていただいた免疫力のとても低い旦那についてです。 昨日のご回答より、結核、父親のリウマチはあまり関係はなさそうということがわかりました。 次なのですが、それではなぜ、旦那は免疫力が人一倍低いのでしょうか？生活習慣、病気含め、免疫力が低下する原因となるものを教えていただきたいです。 状況としましては ・幼少期についてはあまり感染症にかからない強い子だった ・20歳頃に結核性胸膜炎を患い、そこから運動をすると肺が痛いと言う。また免疫力が著しく低下し、これを境にかなり感染症にかかりやすく、治りにくい状態が現在まで続いている。 ・食生活は1日2食（朝食を食べません）、昼、夜は私が用意した食事（主に自炊で、肉、野菜、炭水化物は揃えている） ・フルリモートワークで平日は家からほぼ出ない ・幼稚園児の息子からすぐ感染症をもらい、時には2人同時にダウンする。 ・発熱すると40度近くなる。 ・アルコールを多めに飲むと全身が痛いと言う ・睡眠時間は1日最低7時間以上は確保している。 ・夜勤等はなく、変則的な生活ではない。 このような感じで、ここから免疫力を向上するにはどこを改善すべきか、なんらかの病気の可能性含め検討する場合、何を疑って検査をお願いすればいいのか教えていただきたいです。 よろしくお願いします。