ダウン症 出産後に該当するQ&A

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

7日に帝王切開予定の初産婦です！26日に2980gといわれました。年末年始は病院休みの為、じかいは手術の前日6日に診察予定になってます。最近胎動が激しく破水しないか心配になる時があります。人それぞれと思いますが初産婦で予定日より早い出産になる方は少ないですか❔ ちなみに26日は赤ちゃんは降りてきてなく、子宮口も硬いといわれました。 ちなみに38w3dです！ あと年末年始バランスよく食事が食べれてない気もします。気をつけないと障害等でる可能性ありますか❔ 私は28才の時の受精卵で妊娠した29才です 通院してる病院は体外受精した方は、心エコーをするそうで特に所見なかったのですがエコーしてもらい問題なかったのですが、エコーで鼻が低い気がしてダウン症を不安に思います汗 心エコー問題なく医師からも浮腫等、指摘されたことなければ、あまり気にしない方がいいですか❔ よろしくお願いします。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

36歳女性です。最後の生理日11月29日から数えて今日が61日目の妊婦です。8週と5日と思います。昨日病院で初めてかすかな心拍を確認しました。実は、先週7週目で心拍が確認されなかった為、昨日手術の予定でした。直前で手術をとりやめ、様子を見る事になりましたが、お医者さんはこんなに成長が遅いのは異例だと心配な様子でした。このまま流産になるかもしれないし、もし継続して出産しても、心臓に病気があったり染色体異常だったりするのではないかと不安です。実際初期に成長が遅い場合は、何らかの病気をかかえている事が多いのでしょうか。或は心配せずに、心拍が強くなる事を祈っていれば良いのでしょうか。成長が挽回したりして全く元気な子が生まれる事もあるでしょうか。 又、染色体異常等の検査は10週目以降に出来るとインターネット等で書いてありますが、成長が遅いのでもう少し後になるかもしれません。通っている病院では検査は行っていません。ダウン症以外の病気等の検査はやはりないのでしょうか。

定期検診に組み込まれている妊娠後期28週頃の胎児スクリーニングで見つかったものでの質問です。 基本的にスクリーニング結果で異常はないとの事。ただ一つだけ 説明では右側上半身の心臓から出るの動脈が本来一本から腕頭へ枝別れするものが初めから二本で始まっている異常があると伝えられました。 疾患名を手書きで書いて頂いたのが、左鎖骨下動脈起始異常と書いてもらったのですが、調べていると右上半身の話だったので右？鎖骨下動脈起始異常なのではないかと思いますが、正直、右左の違いがよくわかっていない状況です。 産婦人科の先生は出産にあたっても将来的にも特に何かあるわけでもなく、１%前後で存在するものとの事。 ただ検診後調べてみるとダウン症のソフトマーカーだとか他の異常を併発してるものがでてきたりして不安になっています。 どういう位置付けのものか、やはり成長過程で何かの他のリスクが上がるものなのか？ また、次回先生に詳しく聞いてみるつもりなのですが、聞いておいた方がいいことなどアドバイスありましたら教えてください。

私は去年、4年の不妊治療の末にようやく元気な男の子を出産しました。4回に流産をし、色々と検査した所、プロラクチンの値が高いことがわかり、薬を服用しながら妊娠しましたが流産…。3年ほど人工授精を試みましたが妊娠はするもののまた流産の繰り返しでした。もう一度詳しく検査をしたら、抗リンと抗核抗体の数値が高いと言うことで、妊娠に向けて、バファリンと、サイレイトウを服用しながらの治療になりました。年齢のこともあり、主人と話し合い、体外受精にチャレンジすることになり、2回目のはい移植で妊娠。心拍確認から5日後赤ちゃんの心臓は止まっていました。病理検査をした所、ダウンだったそうです。もう妊娠しても子供は抱けないんじょないかと思い、ショックで治療を止めようかとも思いましたが、やはり子供を諦めきれず、採卵し、ようやく妊娠。この手で抱くことができました。私は不育症の検査で引っかかっていますが、チャンスがあれば、もう一人希望しています。年齢も40に近いですし、自然妊娠で私のような者でも可能性はあるでしょうか…?

29歳（出産時30歳）の妊婦です。 10週と3日での経膣エコーで4.4ミリのNTを指摘されました。赤ちゃんは全身写ったトリミングででうつ伏せでの状態でした。 そこで、はっきりさせるために新型出生前診断を受けることを勧められました。 さらに3日後、里帰り先の産婦人科で同じく経膣エコーでみてもらったところNTは気にならないとのことでした。しかし、４．４ミリあった時のエコー写真を見せると、やはり厚いと言われてしまいました。 親族にダウン症などの症状のひとはいません。 私は元々、胎児ドックは受けるつもりで予約をしているのですが、勧められた通り新型出生前診断に切り替えたほうがいいのでしょうか？ 里帰り先では気にならない、あっても3ミリと言われたので大丈夫な気もします。なので胎児ドックだけで十分ではとおもってしまいます。 羊水検査はリスクがあるためできれば避けたいです。新型出生前診断は高額であること万が一陽性がでてしまったら羊水検査は受けると伺いましたが実際のところどうなのでしょうか？ ちなみに、新型出生前診断の予約も一応取れてはいます。 ご意見願います。

こんにちは。28歳の妻が第1子(女児、1月23日出産予定)を妊娠中で、その胎児についての質問です。 妊娠当初、切迫流産と診断され1ヶ月安静にし、その後の経過は順調だったのですが、8ヶ月目に差し掛かった頃、胎児が若干小さい(成長曲線でギリギリ標準体重の最低ライン)のと、羊水量が多いため、念のため大学病院で精密検査をしたほうが良いと言われました。 大学病院で全身エコーを診ても異常は認められず、心エコーを診たところ、比較的大きめの心室中隔欠損が判明しました。 総合的な所見では、染色体異常(ダウン症)の症状と合致している、とも担当医師には言われましたが、断定はできないとのお話でした。 羊水検査も検討しましたが、どんな状態でも我が子を受け入れようと決め、辞めました。 現在胎児は約900g、羊水は標準より1kg多いようです。 このような症例では、染色体異常である可能性は極めて高いのでしょうか?難しい質問ですみません。

先生、こんにちわ。 現在、私は35歳と1ヶ月なんですが、双子を妊娠していまして、16週目です。 妊娠を確認した時は日本に居て、出産予定日は6月30日と言われました。私の場合、生理が不順なので(最後の生理は9月8日から3-4日、10月4日に1日でした)、胚芽の大きさから割り出して、その時点で10週目である事と、出産予定日を算出していただきました。 その後アメリカに移りまして、産婦人科の先生を見付けて、4日程前に16週目検診に行って来ました。 そこでAFPという血液検査を致しました。他にも尿検査と超音波検査を受けました(この時点で超音波で見る限り、双子は順調に育っているとの事)。 35歳以上で出産する場合はダウン症などの障害を持って生まれてくるかどうかのスクリーニングの為に、色々な検査が勧められるのです。私も35歳以上ですし、主人も39歳ですので、リスクの少なく、かなり正確にわかる、このAFPという血液検査を受けました。 しかし、昨日病院の受付の方からお電話があり、もっと詳しい超音波検査を大きな病院で予約をしたので来週行って下さいとの事。 先日の先生のお話では、次の超音波検査は大きな病院でですが(双子なので)、20週目でいいでしょう、とのことでした。 先生からお話を伺っていないので訳が分かりません。血液検査の結果が悪かったので、慌てて次の詳しい超音波検査を受けるようにという事なのでしょうか? 週末で問い合わせようがないので、不安で仕方がありません。 これってこういうことなのでしょうか? 先生、教えてください。