先天性腎臓病に該当するQ&A

息子は8歳で低身長症があり病院に通っていました。去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょうとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9尿素窒素高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、薄いがそこまで多飲でもなく、5歳までクレアチニンは正常だったため軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。腎生検する事に冬２月、症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆を疑ただ細胞が見たことの無い細胞エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。 あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓のようは上の方は綺麗出口付近の炎症が多いらしいです。 今の薬は腎性貧血の薬とほんの少しだけkとりんが基準よりちょぴっとはみ出る月があるからビタミンDと亜鉛が増えましたでもクレアチニンが高いだけで電解質やリンkはくずれてません。それはすごいですと言われ。とにかく、貧血、低身長 クレアチニン0.9高値だけど、たんぱく、血尿なし腎臓形に問題無し、嚢胞も無しです。それで、クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になっていてショックでした。体重は16.5 身長111。今日６月30クレアチニン1.15体重17.3身長113でした。クレアチニンがショックです医師が夏はあがるし、この子も成長するからあがってるのでしょうがないですよ！電解質やリンkがくずれてないだけいいですって言われました。夏はクレアチニンあがるんでしょうか？心配です(泣)

以下症状などをまとめましたので、ご確認頂きどんな些細なことでも構いませんので見解をお聞かせ下さい。 ●60歳男性。昨年7月頃に交通事故による鎖骨の外科手術歴2回有り。 その際に糖尿病発覚。薬と食事指導を1年ほど。 飲酒、喫煙者。4～5年おきに結石の為受診。 ギックリ腰経験有。不整脈の可能性有り。 先天性の腎臓の下で繋がる馬蹄鉄腎。臓器に繋がる血管は3～4本有り。 尿管が細い。 ●2016年9月8日午後2時半ごろ血尿発見後、仕事へ。 午後5時半頃少し尿に血が混ざる。 そのまま食事や飲酒をして就寝。 夜、尿意をもよおしトイレにいくも尿が出ず血液がでて左腰に痛み有り。 急いで近くの病院へ検査入院。 ●CTの結果を踏まえて 左腎癌と診断。腫瘍は歪で9.2センチ。年単位で大きくなったのではないかとのこと。 ●転移について。 *膵臓頭部に1.5センチの怪しいものがある為、超音波内視鏡検査を実施。病理の結果待ち。 状況から考えて別の膵臓疾患とは考えにくい。 *肺(左)に怪しい小さな点有り。 骨やリンパへの転移なし。 手術提案を受けている。 これらを踏まえての質問。 .考えられる治療法 .馬蹄鉄腎であることの手術の難易度や症例 .腎癌の膵転移の場合の術式 .病院選び(地元か都市かなども含め)症状からみてベストな条件 .糖尿病による治療への影響 .馬蹄鉄腎による多発性のう胞腎や水腎症など可能性は? .腎臓の生体検査は不必要か 長文ではありますが、何卒ご回答を宜しくお願い致します。

34歳女です。 2人目を緊急帝王切開で、出産後2ヶ月弱です。 昨日の14時ごろ突然寒いなぁ、薄着だしなぁと思い、羽織物を来て熱を測ると36.5度。その後1時間以内に38.3まであがり、病院を受診しました。※腰痛もありました（下の子に先天性疾患があり、インフルエンザだとまずいと思ったため総合病院にいきました） 腎臓か膀胱炎を疑われ、血液検査と尿検査を行いましたが全て正常値。炎症を現す数値は2.2でした。腰痛があるため骨盤炎を疑われ、火曜日に再受診予定ですが、ふと、膠原病なのではないかと不安になってきました。実は、1人目出産後2度流産し、その後抗核抗体が160と言われ、大学病院で検査したことがあります。が、値は40で膠原病ではなく、流産原因はそれではないとのことでした。その後、もう一度検査した時は抗核抗体20で、また流産原因がわからずでした。その後、th1th2の値が高く、自己免疫が赤ちゃんを異物と捉え攻撃してしまうため、流産してしまうことがわかり、タクロリムス（プログラフ）を飲みながら、今回の妊娠を継続し、出産まで至った経緯があります。 産後、コロナ禍で両親に頼れず、主人も忙しくずっと無理をして育児家事してる感覚はあります。疲れならいいのですが、とても不安で眠れなくなってしまいました。 昨日はこちらから言わなかったからですが、膠原病の検査はしてないと思います。 現在の症状は、微熱37.2で、手のだるさがあります。昨晩は19時にカロナール服用しましたが、23時半に38.4まであがり、その後深夜1時ごろ37.2になっていました。 腰痛はロキソニンテープを貼って寝たら治っています。やはり膠原病の検査をお願いした方がよろしいでしょうか。また、今後また高熱が出たらすぐに受診しないと手遅れになるようなものなのでしょうか。 ちなみに、コロナとインフルは陰性でした。

一昨年慢性腎臓病と診断され以後、血清クレアチニンの値を診ながら経過観察をしています。昨年1月のクレアチニン値eGFRcrがそれぞれ1.19 ー49だったのですが、多少のアップダウンはありましたが昨年10月のクレアチニンの測定値が過去最高の1.44を示した為不安になりシスタチンCを外注で調べて貰ったところ0.89との結果が出ました。それぞれのeGFRは39.46−82.64という計算になります。そして本日クレアチニン、シスタチンC値の1月分のデータが出揃ったという事で報告をうけたところ、それぞれ1.37ー0.99でeGFRを計算すると41.7ー73.3という結果でした。あまりにも数値の差が大きいので戸惑っています。自分では悪化のスピードが速いとクレアチニン値だけを注視していた時は大きな懸念をいだいていたのですが、はじめは何かの要因で生じた誤差だろうとも考えていたところ2回続けてeGFRcysが正常範囲だったので自分の病態をどの様に把握したらよいの苦慮しています。正直なところ運動不足気味ではありますが出来うる限り食事の塩分制限はしています。透析が必要となる末期腎不全になる事は回避したいと思っているのですが、アドバイスの程宜しくお願いします。ちなみに尿検査、血圧に関しては特に問題無く推移しています。先天性片腎萎縮が病因とされています…以上です。重ね重ね宜しくお願いします。

33歳、男の子を妊娠中の者です。 昨日30w4dの妊婦健診を受け気になる点があり質問いたします。 1 口唇裂と合併症について 昨日初めて口唇裂の診断(右側のみ)を受けました。口蓋裂は断言できないが口蓋垂が綺麗に映っており恐らく大丈夫とのこと。 脳、心臓、胃、腎臓、お尻、手足も目に見える異常は見られないとのこと。 特に念入りに見ていただいたのが心臓だが、形は問題ないとのお話。 心臓から大動脈？への血流は背骨側からのエコーでは異常が無いとは言えず、お腹側から見たらはっきり見えたので大丈夫だろう、とのこと。 2 赤ちゃんの大きさについて 毎回の検診で2〜4w程度大きく言われます。 重さは2〜3w相当、手足は2w程度、腹囲は週数相当(1wほど大きく言われたこともあります)、頭は2〜4wほどです。 昨日の検診では動転して細かい数字は体重しか覚えていないのですが、30w4dで1960g、頭は4w大きいと言われました。 なお妊娠糖尿病は引っ掛かっておらず、脳その他臓器の異常もこれまで指摘されていません。 こちらを踏まえて質問させてください。 1口唇裂について、現在この状態で今後合併症を発症する可能性はどの位ありますか？先天疾患は口唇裂だけであって欲しいと願っています。 2妊娠糖尿病でもないのに胎児が重く、特に頭が大きいことに不安を覚えています。そもそも30wで1960gというのは個人差の範囲内でしょうか？頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？ 私の体重は現在妊娠前＋5〜6キロで推移しています。 長文で失礼いたします。ご回答のほどよろしくお願いします。

1ケ月半前から安静時でも酷い動悸があり常に37.2〜37.6の微熱があり突発的に38度位熱が出るのですがすぐ下がってしまう。 1ケ月半前からフロモックスを服用しているのですが全く下がりません。 あとは悪寒(背中がゾクゾクする)が頻繁にあり背中の重たい感じもあります。 先天性の心臓疾患はないのですが、放置してしまい化膿してしまっている虫歯があります。 病院では原因不明熱として毎回血液検査で炎症反応を見ていますが、始めは高い値でしたが今は正常値 今までやった検査は胃から骨盤にかけての造影材を使ってのCT、脳のCT、検便、悪性リンパ腫、甲状腺、膠原病、梅毒、腎臓や白血球の基本の血液検査 下の心内膜炎症に似ていると言う事で24時間ホルターと心エコーをしました。 しかし異常なし 先日初めて血液培養検査をしたのですが、抗生物質を飲んでいた為か?陰性反応 血液培養以外、もう出来る検査がない 検査ではどこも悪い所はないから 残るは 紹介状を書くから経食道エコーで心臓の裏側の弁を見てもらうか? と提案されたのですが やはり外からのエコーでは裏側までは確認できないものなのでしょうか? 色々検査した後ですが 現在の症状も動悸、悪寒、発熱、背中の重み たまに偏頭痛 皮膚炎症や関節痛はありません。 やはり心内膜炎症を疑いますか? よろしくお願い致します

不妊治療で残っていた最後の凍結胚盤胞で着床し現在8週目です。 エコーで胎児の大きさや心拍数は正常なものの、肺付近に少しだけ黒い影、水が貯留しているように見えると指摘をうけ、心配で眠れないです。肺？肺の周りだけで、胎児全体が浮腫んでいる訳ではないとのこと。 流行中のりんご病の抗体検査は受けたばかりで、抗体があったとの事です。 凍結胚盤胞はpgtaでA判定です。 私自身は妊娠高血圧腎症で早産の既往があり、アスピリンを服用中です。 1.こんな初期から異常がある場合には、染色体検査では分からない先天性の心臓病や腎臓病、遺伝子疾患などの可能性がかなり高いですか？ 2.自然に水が消失する事もあるようですがどのくらいの確率ですか？稀な事ですか？ 3.どうしても中絶が頭をよぎります。不妊治療の病院では今は様子みるしかないと言われ、分娩先に丸投げされそうです。転院前に、予後不良な病気なのか早く分かる検査（他の感染症検査や胎児ドックなど）はないですか？