妊娠中奇形児に該当するQ&A

【相談内容】 第二子を妊娠中で19週目です。コンバインド検査でスクリーニング陽性の結果を受け、羊水検査をしたのですが、染色体3番のp21.3のモノソミー及び由来不明の染色体断弁によるトリソミーとの結果でした。 将来にわたる第一子への影響や出生後の育児介護を考えると、障害があると分かっている子を育てるのは現実的でないと思っています。心苦しいですが、心身人工中絶も視野に入れています。 中絶可能期限が迫る中、GWを迎え、遺伝子外来を受診したくても身動きが取れない状態です。 大事な決断のための判断材料を持ち合わせていないため、専門医のみなさまの知見をお借りできますと幸いです。 【概略】 ・今回出産時34歳。初産32歳。持病なし。 　前回出産は自然分娩で特に異常なし。 　第一子の成長過程は現時点で指摘なし。 ・第二子の妊婦健診の経過は問題なく、エコーで奇形等の異常も確認されていない。 ・コンバインド検査結果でエコーは異常なし。 　血液検査でPAPPAが低い傾向で陽性判定。 　第一子も同検査にてPAPPAが低い傾向だったがギリギリ陰性判定。 【質問】 1. 羊水検査結果が誤りの可能性も考えられますか？短期間で再確認できる方法はありますか？ 2. 次の相談先は遺伝子外来でしょうか？親の遺伝由来かの確認検査は何日程度かかりますか？ 3. 染色体3番の異常で起こり得る子の障害とは何ですか？治療等による改善が見込めますか？ 4. 親の遺伝子検査の結果、同様の遺伝子を気付かず持っていた場合、出生児への影響も親と同程度と考えて良いのでしょうか？ 5. 染色体の欠失と付加が認められた際、染色体の形状が通常と同じ形を保っていた場合は、現れるかもしれない出生児への影響は軽微な事が多いでしょうか？ 質問が多くて恐縮ですが、宜しくお願い致します。

現在、生後1ヶ月の娘がいます。新生児聴覚スクリーニング検査(自動ABR)で、両耳リファーの診断結果を受けています。 また生後3週目にも同じ検査(自動ABR)を受け、再度両耳リファーの状況です。 一ヶ月後に精密検査予定ですが、私も夫も親族に難聴者がおらず、大変心配しています。 以下、可能性含め教えていただけますと幸いです。 ※因みに、サイトメガロは陰性です。 1.今後、精密検査(ABR、ASSR)で片耳または両耳パスすることもありますか？せめて片耳だけでも聞こえて欲しいと思っています。。 2.もし難聴だった場合に、以下の要因で難聴になる可能性があるか教えてください。 ○2-1：妊娠初期(6w5日)の診断で、甲状腺ホルモンの値が、TSH5.46、ft4 1.43、ft3 3.8で、TSHが高いとのことで薬を処方され、9w0日の検査ではTSH 0.739 、ft4 1.58 でした。 6wまでのTSHが高いのが原因でしょうか？ ○2-2：記憶がうろ覚えなのですが、妊娠4wまでの妊娠がわかるまで、マルチビタミンのサプリ(ビタミンa含有量:1200ug)を定期的に摂取してました。調べるとビタミンaが胎児奇形を招くとの記事がありこれが原因でしょうか？記憶では4wに摂取をやめてますが、遅くとも6w5日にはやめています。 ○2-3：産婦人科でおすすめされた妊婦用サプリに加えて葉酸鉄分が入ったグミサプリを2粒気づいたときに追加摂取したり、一時期は定期的に2粒たべていました。 ○2-4：半生のたらこパスタを週2程度、定期的に食べていました。リステリア菌の影響は考えられますか？ ○2-5：妊娠後期28週以降に、ラーメン屋と牛タン専門店にそれぞれ2回、1回行ったのですが、その際にチャーシューとタンの中が少し赤かったのですが、トキソプラズマの可能性はありますでしょうか？※妊娠9週で行ったトキソプラズマ抗体検査は陰性でした。

6/12に恐らく着床出血？をした妊娠の可能性がある成人です。 6/10 首の両サイドの筋肉がガチガチになり、曲げるのが痛い 6/11 首の左側だけガチガチ、それによって？頭痛。首下にしこり？張り？ のような感じ。（耳下から顎の始まりくらいまで）（触ると痛い＋熱を持っている+触っても触った部分が動いている感じはない）最高で37.9の熱。 首を曲げると痛い 関節痛かどうかはわからないが、二の腕が服に擦れると少し痛い。 頭痛は夕方にはだいぶマシ。 ずっと倦怠感があったが、夜には元気に。 6/12 頭痛ほぼなし、ガチガチ感も取れてしこり？張り？も思ったより小さくなった。でも触るとまだ痛い＋少しの熱を持っている。（赤み等はなし） 首を可動域の最大まで曲げると若干の痛み。日常生活には全く問題ない 6/13 朝熱を測ると36.8、お昼前に内科に行って熱を測ると37.4 朝首の痛みは昨日より広くなってると思ったのですが(リンパの腫れ？の範囲)お昼にはそんなことはなく、昨日と同じくらいだなといった感じです。 発疹はなし。 風疹のワクチンは一歳2ヶ月でしか打ってない 熱も下がり元気になっていたのですが、リンパが腫れたのが恐らく生まれて初めてなので不安になり相談しました。 特に妊娠初期に風疹にかかると大変なことになるかもと思い焦っています。 本日内科に行くとおたふく風邪かもと言われました。 妊娠希望なので色々と検索すると、奇形などにはあまり問題はないようですが、胎児心内膜線維弾性症や新生児血小板減少症などの影響があると書かれてあり本当に怖いです。 海外帯同中で現地の血液検査もムンプスウイルスの抗体価を調べるというものではなく、アミラーゼを測定してそれで判断するもののようでした。 結果が出るのが6/17なのでまだ結果もわかっていないのですが本当に不安です。 まだ胎嚢も確認していないし生理予定日も同じ6/17なので妊娠しているかどうかもわかりません。 もし今の状況でおたふく風邪になっていたら、授かっていた場合胎児に病気が発症したりするのでしょうか。 拙い文で申し訳ありません。