胎盤性モザイクに該当するQ&A

28歳です。 エージェントを通して着床前診断による産み分けをしています。 6個中1つしか女の子がなくその1つは他の番号の染色体に異数性はありませんでしたがx染色体に異常がある可能性があるとありモザイクでした。 医師には可能性だけだから問題ない、胎盤がだいたい吸収していったりするとも言われました。 医師2人に確認しました。 ですが、調べるとターナー症候群とか出てきて心配になってます。 モザイク率が何パーセントかは言われてないのでわかりません。 ちなみに同じ病院で上2人をホルモン補充1回目で妊娠出産してます。 先日子宮鏡検査もして子宮内は問題なしでした。 移植しても大丈夫でしょうか？ やはりモザイクだと妊娠率は低いですか？

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3SD)以外は異常ありません。 胎児発育不全の原因は不明です。胎盤かもしれないとは言われました。 均衡転座の場合、健常に成長する事が多いと思いますが、発育不全なので、障害があるのかと思い心配です。 均衡転座でモザイクなので、障害が無いと思いたいのですが、障害がある可能性は何パーセント程あると思われますか？ 胎児は、第三子なのですが第二子が重い障害がある(遺伝性では無い)ため、胎児に障害がある場合は妊娠継続を諦めようと思っています。 ご回答よろしくお願いします。

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

一人目を顕微授精で授かり、低置胎盤のため帝王切開で産みました（45歳）。胎盤が一部血管を巻き込み表面に癒着していて、大動脈塞栓術と輸血をしました。年齢等のリスクから二人目は諦めることを、その時の執刀医に勧められました。でも凍結卵が複数あり、二人目を諦められない気持ちがあり、モザイク胚を移植する方向で進めていますが、48歳になってしまいました。一人目の時に酷いつわりで寝込んでいたことや、また癒着する可能性（子宮全摘も含め）などを考えると、トライすべきではないと頭では思うのですが…。 この年齢で、幼児がいながら再度妊娠すること、無事に出産までいけるのか、等不安が尽きませんが、そもそも妊娠の可能性は限りなく低いのかとも思います。 絶対止めた方がよいのか、その理由など何でも結構ですのでご意見をお伺いしたいです。

17週のときに胎児が小さいと言われ、 BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。 母体の血液検査の結果、感染症もなく、 母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。 母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。 念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。 15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。 私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。 均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。 普通に大人になっている人もいると聞きました。 21週の現時点で、 BPD 47mm (−0.91SD) AC 133mm (−1.83SD) FL 28mm (−1.76SD) FW 258g (−2.05SD) このような数値で、 胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。 胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。 1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？ 2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？ 3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？ お答えいただけますと幸いです。 たくさんの見解が集まると幸いです。

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。 コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。 主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。 しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。 この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか？ 主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。 現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。 ご回答賜りたくお願い申し上げます。

私は39歳から3年半不妊治療をしております。 顕微受精で採卵2回、移植4回で、そのうち2回妊娠、その2回とも稽留流産となりました。原因は染色体異常です。 その後着床前診断をする為に採卵を2回して検査に出しましたが、全てに染色体異常が見つかり移植まで進めておりません。 そこで質問です。 着床前診断で異常胚（モザイクではありません）となったものは移植しても出産までたどり着くことはほぼないのでしょうか？検査の精度は高くなっていると聞きますが、検査している箇所は胎盤になる部分であって胎児になる部分ではない為、結果が絶対ではないですよね？また、胚の時には異常があっても着床し育っていく過程で異常が消えていくということもあると聞きます。 もし育つ過程で消えることもあるのであれば、着床前診断をして異常が出た時点で移植をせず破棄していくと、生まれる可能性がある胚を破棄することになるのではないかと思ってしまいます。 または、着床前診断をせず移植を繰り返していく方が出産に繋がりやすいのでしょうか？ ご教示ください。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。