ダウン症 出産後に該当するQ&A

初めてご質問します。第一子を29才第二子を35才で出産しました。二人共元気に育っています。今36才ですが、三人目を授かりましたが、9月29日、30日と茶色のおりものがあり、10月2日におりものに少量の血が混ざっていて受診してもっらったら赤ちゃんが育っていない(週数から見ると小さい)とのことでした。普段から生理不順で今回最終月経が8月4日赤ちゃんのできる行為をしたのが8月22日と9月10日おかしいなと思い妊娠検査薬をしたのが9月17日ではっきり陽性がでたので初受診したのが9月18日ちゃんと妊娠してるとのことでした。9月24日に二回目の受診でしたがまだ小さいので予定日がわかないとの事でした。10月2日の夜生理一回分ほどの鮮血があり、その後同量ほどの鮮血その中に血の塊があり、今日病院に行きますが、今回は残念な結果にいたりましたがもしこの先妊娠した時やはり異常がでる事があるのでしょうか?初期流産は染色体異常の時に多いと聞いた事があります。また今回の妊娠がまだ可能(まだ出血してか受診していないので大丈夫かだめかわかりません)だとしてもダウン症や先天性異常の赤ちゃんなのでしょうか?主人と話合った結果二人元気な子供を授かっているのでもしリスクのある赤ちゃんだったらあきらめようとなりました。私36才主人30才もう今後の妊娠はやはりリスクがありますか?長々とすいません。是非お答えお願いします。

1才10ヵ月のダウン症です。 7月27日(土)から両耳の後ろの少し下(骨の下の凹んでいる所)を強く指で押して激しく泣きます。爪は短く切っているんですが、押しすぎて血が出ています。 7月31日(水)にかかりつけの耳鼻科に行こうと電話したら、医師も少なく患者が多いため先に小児科に行くよう促され、かかりつけの小児科に行きました。(かかりつけの病院は出産もした大きい病院です。) 小児科の医師の見解では、血液検査の結果炎症反応も出てないし、リンパも腫れていないから痒くて押してるんではないか。と言われましたが、私的には痒そうに見えないし、そんなに毎日毎日痒い事ある？と思います。一応髪の毛も当たらない様に耳後ろの部分はバリカンで刈り上げてますし、しっかりと洗ってます。 今年5月の終わり位にも同じ症状があり、その時は口蓋裂の手術後でしたので、口の中の違和感でしょう。と言われ抗生物質と痛み止めを処方してもらい、服薬していたら症状が治まりました。 今回は術後の違和感も考えられないし、痒いのは絶対に違うし、何科に行けばいいのかも分からなくて泣き叫ぶのを抱っこであやすしか無く困っています。 頻繁に押して泣くは繰り返しますが、押していない時は機嫌が良いです。どういう時に押すとかも特に無く違和感を感じて押して痛くて泣く。というふうに見えます。 熱も耳垂れも無いし、耳自体を触るわけじゃないので中耳炎も考えにくいし、途方に暮れてます。 長くなりましたが、同じ経験をされた患者さんを見た事がある、治療した事がある、何科へ行くべきか、何か分かることがあるお医者様、教えてください。お願いいたします。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

36才です。現在妊娠7w0dです。産婦人科でタイミング指導のもと半年、女性ホルモンが足りない為排卵後デュファストンを1週間服用後4w5d→胎嚢確認、5w5d→夜ピンク朱色混おりもの。→翌日受診。子宮外妊娠はなく、胎嚢が前回より大きくなって中に卵黄嚢らしきものアリ。流産経験が1度ある為、ダクチルとデュファストン処方。安静にとのこと。しかし出血や痛みがなければ30分位の散歩はしていいとの事でした。当日昼と夜、翌日の朝ごく薄い茶色のおりもの。その後出血ナシ。6w6d→心拍と卵黄嚢確認。薬は同内容で継続中。週数ズレはないと思います。そこでひとつ気になったのが卵黄嚢の大きさです。胎嚢の1/5程の大きさがあり、胎芽の3倍はあります。妊娠関連の本や雑誌のエコー写真に比べ、私のは胎芽に対して卵黄嚢が明らかに大きすぎる気がします。ネットで検索すると、医師の話ではなく妊婦さんの話ばかり出てきて、その殆どが、卵黄嚢が大きすぎるのは染色体異常で胎児に栄養がいってない為流産する可能性が高く、万が一育ってもダウン症などの障害児の可能性が高いとのことでした。私の場合、医師から卵黄嚢の大きさ等異常があるとは言われておらず、でも順調ともいわれていません。今まで1度も胎嚢、卵黄嚢、胎芽の具体的な大きさ(ミリなど)の説明もありません。先生はとても優しい方で私が心配性だからあえて、不安を煽らないよう言わないでくれているのか、病院の方針なのかはわかりません。また来週受診するのですが、病院では心拍確認に喜び涙して帰路につきましたが、家で色々調べていくうちに絶望してしまい気持ちがやりきれません。経過を見るしかないのはわかっていますが、毎日辛いです。やはり私の卵黄嚢が大きいのは流産の確率が高いのでしょうか?私のようなケースで無事、障害のない健康な赤ちゃんを出産した方はいらっしゃいますでしょうか?

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

３６歳2人目不妊治療中です。 男性不妊のため第一子も３１歳の時に顕微授精2回目で出産し、元気に育っております。 しかし第二子治療は難渋し、第一子の残りの胚盤胞を4個と３５歳に採卵しなおした5個の胚盤胞が全て出産に至りません。 ３１歳の時の胚盤胞で一度胎嚢確認後に流産しました。 いつも採卵は10個以上とれて全て3bb以上の胚盤胞になります。ただ解凍する際に過去3個ほど収縮が見られました。 今はAIHにステップダウンしていますが、精子の質が漢方やサプリで改善途中のため、 １年前1600万/mlで運動率9% 先月710万/mlで運動率43% もう一度くらいAIHしたあと最後に1回採卵しできた胚盤胞を戻して治療終了を検討しています。 通っているクリニックの先生とは相性がよく自費価格も良心的ですがpgtaや不育症、着床不全などの検査は行っていません。 そのため 1.転院してpgtaか 2.今のクリニックで再度採卵し移植 3.保険でAIHを続ける か迷っています。転院しpgtaは今のクリニックでの移植の3倍ほどかかってしまうこと、AIHは保険でできるので市から全額補助が出ることなどあり迷っています。 主治医は流産率を下げたいなら（原因不明で輸血するほどの流産をしました）pgtaだが子宮も内膜も綺麗なのでたまたま今までの卵がダメだった可能性があり、着床不全などの検査は結果がわかったところでエビデンスがある治療がないためあまり推奨しないと言われました。 また胚盤胞の収縮が過去に多いため、pgtaなどすると胚盤胞のダメージが心配なのと第一子がいるためやはり費用面が気がかりです。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。