出産後 ダウン症に該当するQ&A

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高齢出産、胎児の成長具合について

person 40代/女性 -

35週5日の検診に行ってきました。 BPD+1・3SD AC+0・3SD FL-0・3SD 推定体重は2475gでした。 これまでの経過は、 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、25週5日から35週5日までの経過を書きましたが、赤ちゃんの全体的な成長具合はどうでしょうか? BPDが大きくて、FLの成長が鈍ってきているので何か異常があるのではと常に不安をかかえています。 2、2週間前の33週5日の通常の検診の後に同じ病院で赤ちゃんの状態を詳しく見てくれるエコー外来を受診して、本日結果を聞きました。 結果は軽度の腎盂拡張との事でしたが、赤ちゃんが生まれた後にどのような事が起きてしまうのでしょうか? その他の臓器(脳室拡大、三尖弁逆流など)は全く問題は無いとの事でした。 口蓋裂も無しとの診断です。 3、本日のエコーで先生が、「お母さんに本当によく似た子ねぇ」と言って頂いたのですが、トリソミーの異常があった場合にも外見的に私に似ると先生が言う可能性はあるのでしょうか? 4、これまでの成長の経過と、33週5日のエコー外来の結果を見て、41歳の私がダウン症の赤ちゃんを産む可能性はどれくらいあるのでしょうか? (画像は29週5日の画像です) 41歳で初めての出産を1ヶ月後に控えて不安でなりません。 色んな先生方の意見を聞けたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

高齢妊娠と切迫流産について

person 30代/女性 -

初めてご質問します。第一子を29才第二子を35才で出産しました。二人共元気に育っています。今36才ですが、三人目を授かりましたが、9月29日、30日と茶色のおりものがあり、10月2日におりものに少量の血が混ざっていて受診してもっらったら赤ちゃんが育っていない(週数から見ると小さい)とのことでした。普段から生理不順で今回最終月経が8月4日赤ちゃんのできる行為をしたのが8月22日と9月10日おかしいなと思い妊娠検査薬をしたのが9月17日ではっきり陽性がでたので初受診したのが9月18日ちゃんと妊娠してるとのことでした。9月24日に二回目の受診でしたがまだ小さいので予定日がわかないとの事でした。10月2日の夜生理一回分ほどの鮮血があり、その後同量ほどの鮮血その中に血の塊があり、今日病院に行きますが、今回は残念な結果にいたりましたがもしこの先妊娠した時やはり異常がでる事があるのでしょうか?初期流産は染色体異常の時に多いと聞いた事があります。また今回の妊娠がまだ可能(まだ出血してか受診していないので大丈夫かだめかわかりません)だとしてもダウン症や先天性異常の赤ちゃんなのでしょうか?主人と話合った結果二人元気な子供を授かっているのでもしリスクのある赤ちゃんだったらあきらめようとなりました。私36才主人30才もう今後の妊娠はやはりリスクがありますか?長々とすいません。是非お答えお願いします。

1人の医師が回答

1才10ヵ月ダウン症、耳の後ろ少し下 痛がります。

person 乳幼児/男性 - 解決済み

1才10ヵ月のダウン症です。 7月27日(土)から両耳の後ろの少し下(骨の下の凹んでいる所)を強く指で押して激しく泣きます。爪は短く切っているんですが、押しすぎて血が出ています。 7月31日(水)にかかりつけの耳鼻科に行こうと電話したら、医師も少なく患者が多いため先に小児科に行くよう促され、かかりつけの小児科に行きました。(かかりつけの病院は出産もした大きい病院です。) 小児科の医師の見解では、血液検査の結果炎症反応も出てないし、リンパも腫れていないから痒くて押してるんではないか。と言われましたが、私的には痒そうに見えないし、そんなに毎日毎日痒い事ある?と思います。一応髪の毛も当たらない様に耳後ろの部分はバリカンで刈り上げてますし、しっかりと洗ってます。 今年5月の終わり位にも同じ症状があり、その時は口蓋裂の手術後でしたので、口の中の違和感でしょう。と言われ抗生物質と痛み止めを処方してもらい、服薬していたら症状が治まりました。 今回は術後の違和感も考えられないし、痒いのは絶対に違うし、何科に行けばいいのかも分からなくて泣き叫ぶのを抱っこであやすしか無く困っています。 頻繁に押して泣くは繰り返しますが、押していない時は機嫌が良いです。どういう時に押すとかも特に無く違和感を感じて押して痛くて泣く。というふうに見えます。 熱も耳垂れも無いし、耳自体を触るわけじゃないので中耳炎も考えにくいし、途方に暮れてます。 長くなりましたが、同じ経験をされた患者さんを見た事がある、治療した事がある、何科へ行くべきか、何か分かることがあるお医者様、教えてください。お願いいたします。

6人の医師が回答

教えてください

person 30代/女性 -

36才です。現在妊娠7w0dです。産婦人科でタイミング指導のもと半年、女性ホルモンが足りない為排卵後デュファストンを1週間服用後4w5d→胎嚢確認、5w5d→夜ピンク朱色混おりもの。→翌日受診。子宮外妊娠はなく、胎嚢が前回より大きくなって中に卵黄嚢らしきものアリ。流産経験が1度ある為、ダクチルとデュファストン処方。安静にとのこと。しかし出血や痛みがなければ30分位の散歩はしていいとの事でした。当日昼と夜、翌日の朝ごく薄い茶色のおりもの。その後出血ナシ。6w6d→心拍と卵黄嚢確認。薬は同内容で継続中。週数ズレはないと思います。そこでひとつ気になったのが卵黄嚢の大きさです。胎嚢の1/5程の大きさがあり、胎芽の3倍はあります。妊娠関連の本や雑誌のエコー写真に比べ、私のは胎芽に対して卵黄嚢が明らかに大きすぎる気がします。ネットで検索すると、医師の話ではなく妊婦さんの話ばかり出てきて、その殆どが、卵黄嚢が大きすぎるのは染色体異常で胎児に栄養がいってない為流産する可能性が高く、万が一育ってもダウン症などの障害児の可能性が高いとのことでした。私の場合、医師から卵黄嚢の大きさ等異常があるとは言われておらず、でも順調ともいわれていません。今まで1度も胎嚢、卵黄嚢、胎芽の具体的な大きさ(ミリなど)の説明もありません。先生はとても優しい方で私が心配性だからあえて、不安を煽らないよう言わないでくれているのか、病院の方針なのかはわかりません。また来週受診するのですが、病院では心拍確認に喜び涙して帰路につきましたが、家で色々調べていくうちに絶望してしまい気持ちがやりきれません。経過を見るしかないのはわかっていますが、毎日辛いです。やはり私の卵黄嚢が大きいのは流産の確率が高いのでしょうか?私のようなケースで無事、障害のない健康な赤ちゃんを出産した方はいらっしゃいますでしょうか?

1人の医師が回答

ダウン症疑いの告知について

person 乳幼児/女性 -

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子2人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね?ずっと寝ているもんでしたか?などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか?小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後6日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後6日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

4人の医師が回答

鼻骨低形成指摘時の羊水検査について(NIPT陰性)

person 30代/女性 -

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか? ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか? ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

2人の医師が回答

pgtaをする意義があるのか?

person 30代/女性 -

36歳2人目不妊治療中です。 男性不妊のため第一子も31歳の時に顕微授精2回目で出産し、元気に育っております。 しかし第二子治療は難渋し、第一子の残りの胚盤胞を4個と35歳に採卵しなおした5個の胚盤胞が全て出産に至りません。 31歳の時の胚盤胞で一度胎嚢確認後に流産しました。 いつも採卵は10個以上とれて全て3bb以上の胚盤胞になります。ただ解凍する際に過去3個ほど収縮が見られました。 今はAIHにステップダウンしていますが、精子の質が漢方やサプリで改善途中のため、 1年前1600万/mlで運動率9% 先月710万/mlで運動率43% もう一度くらいAIHしたあと最後に1回採卵しできた胚盤胞を戻して治療終了を検討しています。 通っているクリニックの先生とは相性がよく自費価格も良心的ですがpgtaや不育症、着床不全などの検査は行っていません。 そのため 1.転院してpgtaか 2.今のクリニックで再度採卵し移植 3.保険でAIHを続ける か迷っています。転院しpgtaは今のクリニックでの移植の3倍ほどかかってしまうこと、AIHは保険でできるので市から全額補助が出ることなどあり迷っています。 主治医は流産率を下げたいなら(原因不明で輸血するほどの流産をしました)pgtaだが子宮も内膜も綺麗なのでたまたま今までの卵がダメだった可能性があり、着床不全などの検査は結果がわかったところでエビデンスがある治療がないためあまり推奨しないと言われました。 また胚盤胞の収縮が過去に多いため、pgtaなどすると胚盤胞のダメージが心配なのと第一子がいるためやはり費用面が気がかりです。

1人の医師が回答

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