発達障害遺伝するに該当するQ&A

36歳です。152cmです。 2021年4月末の健康診断で、悪玉コレステロールの値が高くなっていました。 過去4回の値です。 (2021.04/2019.12/2018.12/2017.12) 総コレステロール215/184/204/205 中性脂肪70/43/54/31 善玉HDL71/69/75/91 悪玉LDL130/100/108/111 体重kg50.0/46.2/45.0/45.9 hba1c5.4/5.5/5.5/5.5 コレステロール値は、母もあまり良くないらしく遺伝もあるかもしれません。 コロナ禍で体重が増えたため、2021年4月末以降ゆるやかに体重を減らしており、いまは48.5kgです。晩御飯の白米をやめて、間食も気をつけています。 運動はしていませんが、子育て中のため、7月までは1日平均7-8000歩歩いていました。8月は自粛していたため、2-4000歩ほどですがまた増やしたいと思います。 お酒は飲みません。炭水化物が多めと反省して最近は豆腐などのタンパク質やキノコなどを多めに意識しています。 発達障害のある子を育てており、相応のストレスはかかっています。 慢性的な不眠があります。(熟睡時間が短く、また5時間半ほどの睡眠が多い) LDLを下げるには、何をすれば良いでしょうか？食事も運動もまだまだできると思います。

配偶者が配偶者が幼少期に軽度の自閉症スペクトラムの診断を受けています。 知的障害はありませんが、過集中や感覚過敏、人の気持ちを考えるのが苦手、といった特徴があります。 今後子供ができた際、自閉症スペクトラムが遺伝する確率は高いのでしょうか？ インターネットで検索すると様々なことが言われていますが、研究によっては90%の確率で遺伝する、と書かれているところもあり、不安に感じています。 遺伝するとしても子供を作りたい気持ちはありますが、妻が苦労しているのを見ると、やはり定型発達で生まれて欲しい。と考えてしまう自分がいます。

1歳1ヶ月の娘の発達についてです。 運動発達遅滞の原因が分からず、もどかしいです。娘はこの月齢でズリバイ以降の運動発達(ズリバイ、お座り、ハイハイ、つかまり立ち、一人歩き)ができません。 現在遺伝子検査の結果を待っているのですが、遺伝子検査では具体的に病名などの診断がつくものなのでしょうか？また知的障害や自閉症などの診断は、この月齢ではまだ判断がつかないのでしょうか？ もともと4ヶ月検診で頭囲が成長曲線に達していないことを指摘され、病院で一通りの検査をしてもらったのですが、小頭症などの診断はなく、発達の遅れのみ症状として現れている状態です。現在は療育センターでのリハビリと、神経内科への定期通院をしています。 ちなみに通っている先生の見立てでは、腰の筋緊張が低いのではとのことです。確かに足の力は強く、腰さえ座れば一気に進みそうな気もします。 またそれ以外には物を掴むのが苦手、模倣や手を振ったり拍手したりもしません。呼びかけには反応する時としない時があります。なので精神発達の遅滞もありになってしまうのかなと考えたりもします。表情は豊かで、睡眠障害などはありません。 今後娘や自分たち(親)の人生を検討していく上でも、早めに何かしらの原因がわかる(もしくは今後通常の発達に戻る可能性も十分ある)などの見立てがあれば希望に繋がります。この場では正確な診断ができないのは承知しつつ、同じような症例があるのか、その場合どのぐらいの月齢でどのような推移を辿ったのかなどありましたら教えてください。

息子は現在11カ月です。先天性脳梁欠損症と、それに伴う脳形成障害(のう胞、重度の脳室拡大)があります。 以前、病院で遺伝性はありますか？と質問した際に、脳以外の奇形が見られないためその可能性はないといわれました。 ただネットで調べるとarx遺伝子というものが関わっていると知りました。 先生にお聞きしたいのは、うちの子供のような場合は遺伝子解析の対象となるのでしょうか？ また現在、ズリバイと座らせればお座りが出来るくらいで発達が遅れています。 捕まらせれば数秒は立っていられます。 一生歩けないという状態ですか？

息子3歳で2歳半での新版k式DQ52、現在発語は単語のみありますが指示が通りにくくコミュニケーションは難しいです。クレーンや単語での要求表現はあります。 半年ほど前に受けた染色体検査でinv9 p12q13という結果報告を受けました。主治医からはこれ以上検査してもわからないことが多いと言われました。 質問ですが、現に発達遅滞があることからこの遺伝子変異は影響していると言えますか？ 第二子を希望していますが、もしこの変異が遺伝した場合、同じ症状（知的障害と発達遅滞）が出てくる可能性は高いでしょうか？ よろしくお願いします。

　4歳2か月男児の父親です。1歳半健診時発語なし⇒療育専門病院紹介（現在も3か月に1度程度診察）⇒児童発達支援事業所通所開始し、まもなく発語し、言語追いつきましたが、行動面に特徴があり（トミカをひたすら並べる、同じ遊びを何度も繰り返す、時々笑って頭を激しく振る、相手の話を聞かずに自分の話を永遠に続けるなど）、通所は継続、医師からの診断等は未だありませんが、いわば発達障がいグレーゾーンです。最新の発達検査（4歳0か月時）では発達年齢4歳7か月でした。以前、ここで相談した時には、アスペルガーぽいと複数の医師に言われました。ただ、親としてはちょっと違うような感じもします。そこで下記質問です。 １．発達障がいにも色々あるようですが、例えば、「アスペルガーチェックリスト」などとしていくつかの項目があり、何個以上当てはまればアスペルガー・・・などのようなチェックリストはありますか？あるいは、特定の障がいごとではなく、「発達障がいチェックリスト」などとして100項目くらいあって、「このうち何番と何番と何番・・・が当てはまっていればこの障がい」などのチェックリストはありますか？（実際はこちらの方が分かりやすいような気がします） ２．「ADHDでもありアスペルガーでもあり学習障害でもあり自閉症でもある・・・」など複数の診断名となることはありますか？ ３．私は吃音者（難発型。物心ついた頃から。）です。最近、吃音が発達障がいに分類されていると知ってショックを受けました。子供には今の所全く吃音の気はありませんが、私の発達障がいが息子に遺伝したのでしょうか・・・？ ４．感覚として、知的遅れがない場合、特別支援学級等には入れず、普通学級に入り、人間関係等で大変苦労したり孤立する・・・など想像してしまうのですが、知的遅れ無の発達障がいの場合、特別支援学級と普通学級どちらがいいのでしょうか？

私の身内は幼稚園前の2〜3歳まで言葉を話すことがなく、また理解もできなかっ たという様な話を最近聞いてしまいました… そこで不安になって色々調べたところ、幼児期の発語や理解の困難は"発達性言語障害"として定められている一方で、障害とは位置付けない単に発達が遅れてるだけの"単純性言語遅滞"としても挙げられていました。 そこで、上記症例の様に、単に言語成長のスピードが他の子より遅いだけでも、言語障害として診断されるのか… あるいは、正常として診てもらえるのか… という点についてすごく気になってしまいました。 今でも口数が少なく内向的な性格というのもあるのですが、自閉症やADHD、聴覚障害などの特徴には殆ど当てはまってない為に、障害であれば遺伝のことも考えて余計に不安になってしまいました… この言葉の遅れが障害かどうかの境目について、教えていただけないでしょうか。 よろしくお願いいたします。

38週吸引分娩で2810gで生まれました。1歳半検診で言葉の遅れを指摘され、2歳になり面談で再度多動傾向がある事と、2語文はでているものの発音が不明瞭な物が多く、母親以外が理解しにくい事や、単語の一部のみ発語（わにをに、だっこをこ等、またその為に必然的に同音異義語も多いです（靴下を「た」冷えピタも「た」という等）また発音が不明瞭な為に単語の意味は違うのに似ている単語が幾つかあります）したり、会話の多くが喃語である点から発達検査を受けるよう勧められました。 発語に関しては赤ちゃん語中心ですが70語程喋り2語文は1歳10ヶ月の終わり頃から少しずつ喋りはじめ今は8パターン程話します。 簡単な指示「お皿持ってきて」「絵本ないないして」「にこってして」「いいこいいこだよ」「それ見せて」等、理解し、してくれたり体の部位を指定したら触ったり発語したり、母親からみて言語理解はできている印象です。一歳半以前から指差しもしています。 多動傾向についてですが家では落ち着いて遊ぶ様子もありますが、外出先や親子クラブでは活動中座って話を聞く・見る制作する事が難しく、絵本や玩具のある部屋に行ったり、友達や人と関わりにいこうとしたり、友達の真似をしたりもしますが、基本動き回り前をみず走ったり危険です。 以下質問です 私自身幼少期発達の遅れはないものの大人になり注意欠陥発達障害と診断を受け一時期薬の内服と障害者手帳を所持していました。症状は違えど遺伝ではと思い診断がつけば一生それを背負っていく事になると申し訳ないです。今思えば1歳前まで大泉門付近に拍動のある蚊に刺されたくらいの膨らみがありました。脂肪腫ではと診断され今はありませんが脳が傷ついた事による血腫だったのでは？転落や転落も多くしたせいではと思うのですが可能性がありますか。また普段どう関わり声かけをすればいいか悩んでいます

2歳10カ月になる男の子について相談をさせて下さい。 これまでの乳幼児検診で息子に対し保健師さんや医師から障害の有無、または指導が告げられた事は特にありません。 そのような経緯から、言葉に遅れがみられることも、得て不得手はあれど同年代のお友達と大差が無いと安心をしてしまっていたのですが、今月始めにならし保育を経て保育園に通いだしてから本人が「みんなと同じことができない」と悩み出すようになってしまいました。 帰宅後に「⚪⚪がね、出来なかった」ともらす事が続き、本日のお迎え時に、いつもよりも落ち込みとパニックが強かった様子で担任の先生からご連絡を受けました。 １つ１つの動作は出来てはいるため、落ち着いて取り組めば出来るのだそうですが、まわりのお友達が課題を終えて次の作業に取りかかるのをみると置いていかれてしまうと焦る様子で、目の前の課題を「もう出来ない」「無理だ」とパニックをおこして取りかかるのをやめてしまいます。 これは、以前より自宅ではよくある事であり、また恥ずかしながら親の私は自身の幼少期と重ねて、自分もそうであったためにかなり気長に捉えてしまっていたのですが、もしかするとやはり障害の遺伝がかくれていたりと心配になりました。(母親が発達障害並びに精神障害を有し治療中) 本日の先生からのご連絡としては、給食時に、先に食べ終わったお友達が席を立って次の行動へうつるのを見て、焦りだしたのち「僕もう食べるのやめる」とショックを受けてしまったそうです。 気にかかっている事は、脱いだ靴が左右逆に揃えてある事が圧倒的に多く、挨拶に関しオウム返しが多い点です。 パニック時にはけっこうな時間力強く泣いてしまう事もあり、また本人が受けるショックは随所随所で根強い負のサイクルになっている事があり、悩んでおります。

胸とお腹全体にカフェオレ班のようなシミが30個以上あります。神経繊維腫はないのでレックリングハウゼン症候群なのかレジウス症候群なのかわからないのですが 親がレジウス症候群の場合、子供に遺伝するとどのような症状が出ますか？ 同じようにカフェオレ班だけなのか レックリングハウゼン症候群や、発達、知的障害になる可能性もあるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。