ウエスト症候群症状に該当するQ&A

生後4ヶ月の男の子です。 昨日のお昼寝の際、寝てから15分程で、 両手をモロー反射のように上にあげて、大泣きして起きるということが2回続けてありました。（取り立てて、大きな音は出していません） 大泣きしている以外は、表情などに異変はなく、抱っこするとすぐに泣き止み、身体が固まったままということもありません。 心配になり、夜の睡眠中も観察してみたのですが、 夜の睡眠時も、寝てから1時間ぐらいは、毎分毎に、身体をピクつかせています。（そのまま伸びをすることや、おしゃぶりすることもあります。） ミロクローヌスだろうと思う反面、 毎分毎にピクついているという回数の多さと、 今までピクついても大泣きして起きることが無かったので、その変化が気になり、 この症状がウエスト症候群などの病的なものでないかを質問させて頂きます。 また、月齢に応じて、日中の刺激により眠りが浅くなることはありますか？（最近寝返り練習などをしており、刺激が多いことなども、影響しているのかなと思ったので） ご回答の程、何卒宜しくお願い申し上げます。

3か月になったばかりです。 2か月を過ぎた頃から、寝る前に泣きながら足で床を蹴り、頭を支点に体を仰け反らせるような動きを繰り返します。眠りに落ちるまでの10分ほどのあいだに15秒おきで繰り返し、そのまま寝ます。 セルフねんねの練習を始めた頃からこのような動きを始めたような気がしますが正確にはいつからおこなっているかわかりません。 また、メリーを見ながら両手両足をバタバタと動かしている最中に、いきなり大の字になり床にはりつけられたような動きをします。1〜2秒でまたすぐに手足をバタバタとさせながら遊びに戻ります。遊びの最中にも上に書いた体をよじらせるような動きをすることもあります。 上記の症状が起こる際、大きな音や強い光が当たることもなくモロー反射ではないようなきがします。 普段から反り返りがかなり強く、抱っこがしにくいことが多くあります。 写真は、分かりにくいですが床で足をけって体を仰け反らせている時です。 調べてみるとウエスト症候群の可能性もある気がしますが、このような事で小児科を受診してもよいのか迷っています。

2ヶ月半の娘ですが動きから点頭てんかん(ウエスト症候群)ではないかと不安になっています。 ・夜の入眠時に首をカクンと床に何度も顔を擦り付けるような(寝返りをするような)動きをする(添い乳で寝かしつけており乳首を抜くとこのような動作をします。) ・昼の添い乳以外の授乳も乳首を抜くと同じようにカクンと下に顔を向けます。 ・顔を擦り付けてる時に乳首を咥えさすと擦り付ける動きは止まります。 ・同時に手があがるなどの動作はありません。 夜の寝かしつけで床で寝かせてる時や授乳のときのみ乳首を抜くと見られる動作なので、乳首を探しているようにも思えるのですが、、 仮にてんかんであった場合は、 1.昼間に抱っこで寝る時にも首をカクンとするような動作があるのでしょうか？ 2.てんかんであれば乳首を近づけてもカクンとなる動作は止まらないのでしょうか？(うちの子の場合、乳首を近づけるとすぐに乳首を吸うのでカクンというか動作はなくなります。) 3.仮にてんかんの場合、他にどのような症状があるでしょうか。 てんかんであれば早期に治療が必要とのことで、できるだけたくさんの先生のご意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 動画を載せれないですが、同じような動きをしている動画があり、大変気になっています。

1歳1か月の子どもについてご相談です。最近、以下のような症状があり、不安に思っています。 ▼症状 • 4日前と今日の2回、突然ぼーっとして視線が虚ろになり、目が上に向いて少し白目気味になり、まぶたを開け閉めするような動きが約7秒ほど続きました。 • その間はやや硬直したような、スローモーションのような状態で呼びかけに反応しません。 • 発作が終わるとすぐ普段通りに戻り、機嫌も悪くありません。 • 頭が前にガクッと落ちるように見えることもあり、点頭てんかん（ウエスト症候群）ではないかと心配しています。 ▼その他の状況 • 10日ほど前に発熱があり、その後も咳や鼻水など風邪のような症状が続いています。 • 熱性けいれんなどの既往歴はなく、家族にもてんかんなどの神経系の病気の患者は恐らくいません。 • 生後7か月頃に早々つかまり立ちを始めましたが、1歳1か月の今もまだ一人で歩き始めておらず、運動発達がゆっくりなのか気になっています。 • 言葉の発達はやや遅い気もしてますが、明らかな発達の後退（できていたことができなくなるなど）は、今のところ感じていません。2ヶ月前にママと言ってたような時期がありますが、最近言わなくなり別の言葉をいうようになっいます ▼質問 1. こうした症状は何か特定の病気や、てんかんの一種（点頭てんかんなど）と関係があるのでしょうか。 2.早めに小児科や小児神経科を受診すべきでしょうか。 3.これは完治しますか？ 4.もし診断された場合、普通の生活は送れるのでしょうか？(保育園など) アドバイスをいただけますと助かります。どうぞよろしくお願いいたします。

生後8ヶ月の息子についてです。 気になる動作が３つほどあります。 1．2週間ほど前より覚醒時、んっんっなどと声を出しながら全身に力を入れて力むような動作が見られます。意識的ではなく、無意識に体に力が入ってしまうように見えます。硬直するような感じです。授乳中も身体がビクッとしてしまうのがわかります。手が上に上がったり黒目が上に向くような様子はなくこの動作が起こる前後も機嫌が悪い様子は見られません。1日に何度もみられます。一回に何度も連続で起こる時もあります。 2．主に離乳食をあげているときや抱っこしているとき、急に肩をすくめ、顔をいーっとして、目をギュッとつぶります。説明が難しいですが背中に水を流された時のような感じです。 こちらも一回で連続して起こることがあります。 3．うつ伏せで遊んでいる時や抱っこしている時に頭を上下に激しく動かします。ヘドバンのようにです。声をかけるとニコニコしている時もありますが、一心不乱に頭を打ち付けることもあります。眠いときにやっている印象がありますが、そうではない時もやっています。 なにか病気なのでは？と心配でたまりません。 上記からてんかんやウエスト症候群などは考えられますか？調べると似たような症状が出てきて不安でたまらず病院受診も考えています。 現在座らせればお座りができる状態で、ずり這いはできません。手を使って方向転換は可能です。離乳食もよく食べています。名前を呼ぶと振り向きおもちゃなどにも興味を示します。 よろしくお願い致します。

35歳、男性です。IT担当でデスクワークが多いです。半年ほど前から、右側の腹部を中心として不快感に悩まされています。 ・症状：お臍の右側から背中にかけて歩いている時にピリッとした痛みが走ることがある、お臍の右下から下腹部にかけて痛みがある、下腹部や会陰部～肛門にかけて不快感や痛みを感じる時がある、右側の腹筋（臍上からみぞおちにかけての部位）に虫が這っているような押されているような感覚がある、左よりも右のお腹の感触が鈍いような気がする、右足の裏側やアキレス腱あたりに弱い坐骨神経痛のような感覚がある、右側の腰回りを伸ばすと左に比べて引きつっている？ような感じが強い、右側のおしりの上の筋肉が硬い気がするので温湿布で温めるとやわらぐ”気”がする ・きっかけと思うこと：半年ほど前から、オヘソの右側が痛いことが続く。その後に、ズボンや下着のウェストが触れるだけでくすぐられるような感覚に近い異常な肌感覚が2週間程度右側の腹部におきた。帯状疱疹かと思い皮膚科を受診したが違った。 ・内科：昨年11月。腹部CTと大腸内視鏡検査を受けました。結果は、異常なし。当時は便秘の症状はあったので、過敏性腸症候群便秘型ではないかとの見立て。漢方薬を服用中。現在、便通は良い。 ・泌尿器科：12月頃。会陰部痛が出てきたので受診。エコーを広い範囲で撮りました。慢性前立腺炎との見立て。植物製剤を服用（現在は中止）。この時撮影したエコーやCTなどでも、臓器に異常はないとのこと。 ・整形外科：内科と泌尿器科とは全く別で、腰椎椎間板ヘルニア（左側L4とL5の間）と、頚椎症性神経根症（左側7-8の間）の治療中です。ここでレントゲン、首と腰のMRIを撮影しました。疼痛治療薬や消炎鎮痛剤を服用中です。担当医にもお腹のことを相談しましたが、腹部は詳しくないと言われましたが、腰や首の件とは無関係だろうとのこと。 半年かけて、CT、MRI、レントゲン、エコー、大腸カメラといった様々な検査を受けましたが冒頭に記載した症状は変わらずです、整形外科領域以外は異常無しと言われて途方に暮れてきています。 一時期は前皮神経絞扼症候群を疑い内科医に相談したところペインクリニックへの紹介状を出されましたが、よくよく考えると痛みもありますが不快感の方が強くて範囲が広く感じるため、果たしてペインクリニックが受診先として合っているのかがわかりません。神経や筋肉が原因ような気もするので、一度神経内科？に相談をしてみたほうがいいのでしょうか。

生後53日の娘について質問です。 下記のような症状があり心配です。 ・入眠時(主に昼寝時)にモロー反射のような動きが複数回起こる →具体的には、入眠5-15分程すると毎回と言っていいほど両手と両足をピンと伸ばす状態が(大の字)3-5回起こり、睡眠を邪魔されて顔を真っ赤にして泣く。 モロー反射のような動きを、私の身体で包み込み抑え込んだ場合は一旦治りますが、身体を離すとまたモロー反射の動きをすることが多いです。 ・足が小刻みに震える →震えるタイミングは、抱っこした瞬間、寝起き、足の裏に親の手を当てた瞬間が多いです。 震えたタイミングで足を軽くぎゅっと抑えると止まることが多いですが、1日に何回も震えます。 ・入眠時、白目をむく →ゲップ後、しばらく抱っこしていますがその際の入眠時に白目をむくことが多いです。 目の上を軽く刺激すると瞼は閉じます。 本日までは新生児や乳児にはよくある現象だと気に留めていませんでしたが、たまたま流れてきた「ウエスト症候群」の赤ちゃんの動きに類似しており、調べれば調べるほど不安になっております。 補足として、分娩時、破水から始まり50時間ほど陣痛に苦しんだ後に吸引分娩となり産まれた瞬間の娘は全身紫色をしており、泣くまでに10-15秒ほど要しました。難産であったことも一因であるかも、と不安です。 (感染症の疑いと低血糖、黄疸により数日NICUに入っていました) ご確認のほど、よろしくお願いいたします。

生後1ヶ月の男児です。昨日入浴後空腹もあって大泣きしていた所を抱き上げて授乳（母乳）しようとした所、内側に強く寄り目し、首と右半身が強く硬直し吸い付きませんでした。哺乳反射も消えていることに違和感を覚え、平らなところに寝かせて動画を撮りました。すると30秒〜1分に1回程度、寄り目になって口をとがらせ（口の尖りも右だけ伸びるような左右不均等性がありました）、右半身だけ力が入ったように3秒程度硬直する発作様症状を示していました。硬直中は息を止めていて、硬直が解けると苦しそうにハァハァと呼吸して泣きそうな顔をするが泣き声は出ません。唇の色に変わりはありませんでした。同じ症状を数回繰り返し、全体としては5分程度で治まり、大声を上げて乳をくれといつも通り泣き始めたので授乳した所、いつも通り飲んで穏やかに寝ました。 色々調べた所、状況からは憤怒けいれんに近いのかなとも思いましたが、予後不良と言われるウエスト症候群や点頭てんかんにも似ているような気がして不安です。また、いくつか当てはまらない？分からない点もあるので先生方のご意見をお聞きしたく相談しました。聞きたいのは以下の4点です。 1. 憤怒けいれんで、左右差のある硬直と寄り目を伴う発作症状はありえますか？ 2. 左右差のある発作は、左右均等な発作と比べて危険度は高いのでしょうか？ 3. 病院受診の目安の1つに繰り返す発作とネットにありましたが、今回のような場合2回目の発作を待たずに受診した方が良いでしょうか? 4. 受診するならば、小児神経専門医のいるところの方が良いでしょうか？ 添付写真は動画のスクリーンショットです。寄り目と左右非対称な口の尖らせをしているところを切り抜きました。この時手足も右だけ硬直しています。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。

8ヶ月半の息子です。 2日ほど前から、日中の朝寝や夕寝の寝起きで号泣し、落ち着いたあとに床にお座りしたら、1回につき２秒程度の肩がすくむ（勝手に上がっちゃってる様子）動作が数回見受けられました。 ※2日連続１日１回ありました。 泣かないで起きる時は特に問題なく、他に号泣する場面があっても、同じ現象は起きていません。 （寝返り防止ベルトを夜寝る時は常に、日中はたまにしています） 気になるのは、２回とも泣きながら起きたとき、（いつも泣いても私が抱っこしたら落ち着くのに）泣き止みにくい状態で（と言っても3ー5分くらい）、その後に同現象が起きてます。 この症状がでる2週間前につかまり立ち失敗して頭ぶつけたのと、前日にはいはいしてて段差でバランス崩した時に壁際だっため横にきれい転がれず顎が上がってた（首痛くなってないかなと心配になった）ことがありました。 また４日前から寝る時は全て添い乳だったのを、夜間の寝かしつけ（頻回夜ぐずり）のみ添い乳、他の時は座って授乳寝落ち後、クッションへ置く方法へ変更（授乳（完母）回数減少、離乳食あまり食べない） 直接関係ないかもしれませんが念のため…。 違和感だったので、検索したらウエスト症候群の可能性などが出てきたので、心配になり質問させていただきました。 また、病院に受診した方が良い場合、どのように受診した方が良いかアドバイス頂けますと幸いです。 （予防接種でしか小児科に行ったことがないので…） ※お座り比較的安定、高速ズリバイ取得、ハイハイ練習中、つかまり立ちしたがるため補助で練習中