ダンロス症候群に該当するQ&A

5歳男児、エーラス・ダンロス症候群（血液型）を心配 5歳男児です。 前回の投稿でも相談しましたが、エーラス・ダンロス症候群血液型という病気を心配しています。 特に首の下のしわが気になります。 横を向いたりすると、首に皺ができます。普通は二、三本くらいなんですが、細かい皺が何本もできます。 赤ちゃんのような首の脂肪が多いための皺ではなく、皮膚がたるんでいる為の皺に見えます。 喉仏あたりを引っ張ると、皮が異常に伸びます。（写真あり） エーラス・ダンロス症候群で皮膚が伸びたり、早老症などで皮膚の皺が症状であるので心配です。 エーラス・ダンロス症の検査で言われる腕の真ん中を引っ張りましたが、そこはそんなに伸びません。 その他の症状としては、 ・すぐアザをつくる（太ももに傘の柄を押し当てるのを10回しただけで紫斑ができたりする） ・前に転けたとき、膝を擦りむいて足の先まで血が垂れるような傷になりました。（縫合はしていません） 一度小児科で相談し、その時は大丈夫といわれましたが、首皺は最近気づいたのでまた不安になりました。 アトピーがあり乾燥ふると皮膚に皺ができやすかったりたるんだりしますか？ 子供でまるで年配のように首の皮膚に皺ができたり、皮が伸びたりするのは個性の範疇なのでしょうか？ それとも、やはりエーラス・ダンロス症候群や、他の病気の可能性もあるのでしょうか。

なんとなくネットを見ていたらエーラス・ダンロス症候群という病気を知りました。 私は当てはまっているのではないかとものすごく不安で、特に血管型、関節型があてはまるのではないかと思います。 ○関節型の当てはまる項目 　関節弛緩性のチェック項目ほぼすべてできます。子供の頃からです。 　上の歯並びが悪い(高口蓋？) 　踵の圧迫性丘疹、など ○血管型の当てはまっているような項目 　1.顔の特徴が大体当てはまってるように思います。顎が小さく、鼻はおそらく細く、目は大きい方です。唇はそこまで薄いと思いません。 　2.小関節、というか手首足首は柔らかいです。指はそこまで柔らかくはないと思います。小関節がどこまで指すのかわかりませんが。 　3.過去に慢性脱臼経験があります。跳び箱から落ちて肩を亜脱臼し、そこから5年ほどは刺激を加えると脱臼しかけていました。無治療で今は完治。 　4.あれは気胸だったのでは、と思うような症状が過去に一度だけありました。8年ほど前で無治療で完治。 　　　 　5.内反足症まではいきませんが、内反足気味だとは思います。 　6.陸上部だったので筋肉の損傷歴はあります。 逆に、皮膚が薄い、皮膚が伸びる、易出血性、動脈や静脈異常はありません。29、33歳に2度妊娠出産を経験していますが、子宮破裂や異常はなく順調に終わりました(妊娠初期の不正出血は両方ありました) たまたまかもしれませんがこんなにも当てはまってるような既往歴があり不安でたまりません。今後進行していきなり動脈に問題がでたら、、と不安です。やはり可能性は高いでしょうか。 一番初めに行く病院はどこがいいでしょうか。多く当てはまるのは血管型なのですが、血管異常がないので循環器内科を受診して良いものかと悩んでいます。 よろしくお願いします。

イギリス在住の友人の娘さん（53歳）の病状について、 日本での治療法はどの様なものでしょうか？ ＜DeepL翻訳による日本語訳＞ 「私はエーラス・ダンロス症候群で、顔、顎、舌骨のすべてが冒されています。. 肋骨の背中と横隔膜がきつく引っ張られ、ほとんど息ができない感じです。 医者は不安のせいだと言っていましたが、今はエーラス・ダンロス症候群のせいだと言っています。確かにそうです。 また、月に一度、抗精神病薬フルペンチキソールを強制的に注射されています、 これはフルペンチキソールによる呼吸筋への薬害だと思います。 慢性症状かどうかは別として、リウマチ専門医への緊急紹介が進行中で、早急に治療が必要だと思います。毎日少しずつ悪化しています。

昔から体の関節が柔らかく、手の親指は前にも後ろにも腕についてしまいます。 今まで気にしていなかったのですが、遺伝子的な疾患の恐れがあると知り、整形外科に受診したところ、大きな病院に紹介状を書くから、そこで診て貰ってと言われました。 紹介先の整形外科では、どのような検査をするのでしょうか？ エーラスダンロス症候群とネットで見ましたが、あまり情報がなく不安です。

最近エーラス・ダンロス症候群の存在を知り、自分の症状とほぼ合っている（皮膚が伸びる、脊柱側弯、息切れ、起立性低血圧、アトピー、動悸など）ので早速大学病院の紹介状を出してもらえる町の病院へ行こうと考えています。　 しかし過去にこの病気を知らなかった十年程前から日常生活がままならない状態で（その時は自律神経失調症を疑っていた)、町の整形外科やリウマチ科からいくつかの大学病院を紹介されたものの、その度に簡単な問診で原因不明と診断され、漢方薬や心療内科などを勧められるに留まるという結果でした。 これらの件を踏まえて質問は下記となります。 1.自分の場合、症状として一番わかり易いのが脊柱側弯だと思うので整形外科を受診しようと考えていますが、この病気を知らない先生もまだいるとのことなので事前に電話などでエーラスダンロス症候群について診察できるかを聞いてみるのは病院側にとってありでしょうか？ もしくはこの病気により最適な科などあれば教えて頂きたいです。 2.紹介状を頂くにあたり、関東周辺で7,8件のエーラスダンロス症候群を診察できる大学病院があることがわかりましたが、まだ歴史の浅い一般的でない病気のため、例え遠方でもより詳しい先生のいる所へ紹介して頂くのが良いのかと悩んでいます。 遺伝子検査の結果などはどこも同じかもしれませんが、結果に基づいた治療法や生活のアドバイスを頂く際には症例数は重要なポイントとなると思うのですが、現状、大学病院によっても診察内容の差などは結構あったりするものでしょうか？（特定の病院名などは結構です。難しい質問で恐縮です。。） 以上、よろしくお願いいたします。

この前エーラスダンロス症候群の疑いがあると言われ、相談させて頂いた者です。 今度は総合病院から、大学病院に行くことになりました。 この疾患を持っていると皮膚が伸びるということですが、全身が同じように伸びるのでしょうか？ 私は手の甲の皮膚や二の腕の内側、腕の内側の皮膚はかなり柔らかく、家族や友人に伸ばしてみせると驚かれますが、ネットの写真で見るようには伸びません。 型によって伸び方の違いがあるようですが、皮膚がもちもちと柔らかい、部分的に伸びるのは皮膚の過伸展にはなりませんか？ 触った感じはふにゃふにゃとしていて、友人の赤ちゃんよりも柔らかいです。

5歳男児です。 皮膚は弱い方だと思います。 　・すぐアザをつくる（太ももに傘の柄を押し当てるのを10回しただけで紫斑ができたりする） 　・傷がケロイドになったり 　・湿疹が出やすかったり（アトピー） 　・皮膚が薄く血管がよく見えます（こめかみや首は遠くからでも目立ちます。肩、胸、腹部は近くからみると薄く見えるくらい） 　・転んで膝に大きな傷ができてケロイドになりました（写真あり） 皮膚の伸びは異常には伸びませんが、血管型の場合、あまり顕著には伸びないと記載がある論文や記述が多いです。 まだ5歳なので大腸穿孔などは出ていませんが、小基準の 薄い皮膚や、内出血しやすいなどがとても気になります。 何件かの論文を確認したら、小児期から薄い皮膚や内出血のしやすさが出ていたと書かれていました。 小基準だけでは診断できないのは分かりますが、不安でしかたないので相談させていただきました。

40歳女性。10代前半から頻繁な喀血が見られ、16歳の時にエーラス・ダンロス症候群（血管型）の診断を受けました。10代から20代にかけての時期に肺出血、大腸憩室炎を繰り返しました。2010年には横行結腸穿孔で開腹手術も受けています。 今年2023年5月にS状結腸穿孔、腹膜炎となり緊急手術を経て、ストーマ造設しました。現在の体調は安定していますが、ストーマの管理が難しく生活に支障をきたすため、ストーマ閉鎖を希望しています。 ストーマ造設した病院から紹介してもらった病院でストーマ閉鎖を相談したのですが、組織が脆弱である事を理由に閉鎖は控えるような返答をいただきました。別の病院の医師にも相談したのですが、かなりリスクが高いとのことでした。欧米ではエーラス・ダンロス症候群の患者に対しても積極的にストーマ閉鎖を行っていると聞きましたが、日本でも欧米と同様に、QOLを重視してストーマ閉鎖を行っている病院やお医者様はいらっしゃいますでしょうか。

私は13年前にエーラスダンロス症候群と診断されました。 傷になりやすく、傷が治りにくいとのことで、よくぶつけたり、転んだりして足に縫合した痕などがたくさんあります。 この縫い痕を綺麗にする治療や薬などはないのでしょうか…

ここ数日、身体中の関節が痛いです。 もともとエーラスダンロス症候群と診断され、膝や肩などの関節が緩かったりはします。 ただ事務仕事をしていても身体中の痛みがあるため、なかなか辛くなってきました。 この場合、どんな病気が考えられますか？また受診科や対処ほうなど教えていただけると助かります。