バリアントに該当するQ&A

トリプルネガティブ　2B 2021.術前抗がん剤、両胸全摘、リンパ郭清済み HBOC（brca1バリアント有り） 【病理結果】 術前抗がん剤によって 26mm→9mmまで小さくなり、 リンパ節転移は1個。

出産後のMRIやエコーの検査で、小脳虫部欠損や頭の後ろにある空洞？嚢胞？と小脳テントの見え方により、ダンディーウォーカーバリアントと診断されました。現在生後1ヶ月です。 今のところ脳室は大きめではあるが、正常範囲内なので定期的にフォローとの事です。

※相談から実際検査実施するまでの時間、何度通院が必要となるのか等 Q2：（素人なので変な質問ですみません） オンコタイプDXは、術後の再発リスクを予測し、抗がん薬治療の必要性を判断するための検査、HBOCはBRCA1,BACA2の病的バリアントを検出ための検査で、全く関連性...

現在首すわりもまだで、気管切開をし、日中は在宅酸素(2L)で夜は人工呼吸器(3L)を付けています。酸素は慢性肺疾患で使用していました。 去年の5月にMRIでダンディーウォーカーバリアントである事がわかりました。(この時は脳が萎縮しているとは言われていません)。 先日のMRI...

しかし稀に小児期に脳腫瘍、白血病、大腸がんを発症するタイプのリンチ症候群もあるという情報を目にしてしまい、(近親に脳腫瘍罹患者もおります)親としては、なんとしてでも遺伝子検査を受け、病的バリアントが見られる場合には可能な限り早期からのサーベイランスをはじめていただきたいとの思いがあ...

ーーーーー 赤血球中の Gal-1-Pウリジルトランスフェラーゼ  10.9μmol/h/g Hb 正常範囲：20-35 Duarte2変異体(D2/D2)のホモ接合体： 8-13 ガラクトース血症のヘテロ接合体(N/G):9-14 GALT活性...

基礎疾患があり定期的に脳のMRIを撮っています。11歳 バリアントですね。脳の血管がループ作ってる、計画観察して行きます。 と言われました。現在症状ありません。 バリアントとはなんですか？ 血管のループあればどうしたらいいのでしょうか？

体調がとても良くなり、これからも内服していきたいのですが、焦がして作る卵黄油には発がん性があるのか不安です。 brcaバリアントがあり、昨年リスク低減手術をしていますが、乳がんは未発症です。

レット症候群についての検査をしましたが、お力添えください 1.画像内に記載してある3つの遺伝子を調べた上でレット症候群の疑いは否定されたということでしょうか？ 2.確実に違うというでしょうか？ 3.検出困難なバリアントはどう言った意味ですか？ 4.確実に違うという結果がほし...