海外でのガラクトース検査結果の見方と、精密検査や母乳の継続について

乳幼児/女性 - 2024/03/26

海外（ベトナム）での新生児スクリーニングで、ガラクトースが再検査になりました。
再検査（血液検査）でも、異常値となり、小児専門病院の受診を勧められました。

ただ紹介された小児専門病院が、あまり評判が良くなく、英語も通じにくいということで、不安を感じています。

検査自体は、ドイツに検体を送り、ドイツの会社が結果を出しているようで、信頼性はありそうです。

２回目の検査結果は写真のとおりです。

直訳すると、以下で、たしかに正常範囲よりも「低く」なっています。

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赤血球中の Gal-1-Pウリジルトランスフェラーゼ  10.9μmol/h/g Hb
正常範囲：20-35
Duarte2変異体(D2/D2)のホモ接合体： 8-13
ガラクトース血症のヘテロ接合体(N/G):9-14

GALT活性が、ガラクトース血症(N/G)のヘテロ接合体、またはDuarte2 variant(D2/D2)のホモ接合体の可能性があります。
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日本での検査結果の情報とは、数値も違いますし、
さらに異常値は「高い」ではなく「低い」となっており、
この検査結果をどう捉えればよいのかと思っております。

今の担当医は、専門外でわからないということで、母乳をやめるなどの指示もありません。

現在生後90日。
体重増加や哺乳含め問題なく、症状と思われるものはでていません。
完全母乳、便はゆるいものが1日3〜5回です。

日本への帰国は、５ヶ月後を予定していますが、母乳をやめるかどうかの判断などするのであれば、早く一時帰国して日本の病院で検査をしたほうがよいものでしょうか？

また、日本の病院で検査する場合は、どの程度、期間を要するものでしょうか？