染色体9番に該当するQ&A

86歳の父ですが、5月末に骨髄検査をして、骨髄異形成症候群と診断されました。芽球が抹消血で3％、骨髄で8パーセントあります。更に染色体7番に異常があり、20細胞すべてに異常があるとわかりました。ヘモグロンビンが6.6まで下がりましたので、7月末と、9月3日に輸血をしました。この後、どのように進行して行くのでしょうか？芽球は少しですが増えていますし、血小板も下がってきてます。まだ110万あります。治療は高齢のため一切していなくて、今後も輸血のみの対処療法を行う予定です。また、日によって体調に大きくむらがありますが、余命はどれくらいでしょうか？

はじめまして。現在44歳8ヶ月です。 今ある凍結胚(モザイク胚)を移植するか迷っており相談をさせて頂きました。 現在までの経緯は以下です。 ●結婚39歳。40歳で自然妊娠しましたが、9週手前で稽留流産。以降自然妊娠なし。子供もおりません。 ●不妊治療歴 ・Aクリニック 　採卵3回/移植5回/化学流産2回/陰性3回 　人工受精1回/陰性 ・Bクリニック 　着床前診断の為の採卵4回/正常胚なし/モザイク胚1個 ●現在モザイク胚1つのみの凍結。(採卵時44歳) 　RISK OF MOSAIC (partial trisomy 9q) 　9番染色体の下から4分の3くらいの範囲が3本分ある細胞が混ざっているモザイク。 　モザイク率50%くらい。と伺っています。 　グレードは6日目5BC 年齢、金銭的にもかなり限界ですが、このモザイク胚を移植するか、もう一度、採卵(着床前診断)をするか悩んでいます。 移植の場合、流産や、産まれてくる子への影響がとても不安で、以下4点質問させて頂きたく思います。よろしくお願い致します。 1、今回のモザイク胚の場合、妊娠継続し、産まれてくる可能性はどれ位なのでしょうか。 　健常児が産まれてくる可能性も充分にあると考えて良いのでしょうか。 2、9番染色体の異常で産まれた場合、障害を持っている可能性の方が高いのでしょうか。また、どのような障害が考えられますでしょうか。 3、染色体異常は、淘汰されるケースもあると聞いていますが、羊水検査をした時点でまだモザイクがあった場合、羊水検査でモザイクの確定は出来るでしょうか。 4、50%とモザイク率高めですが、着床しない、又は流産の可能性の方が高いでしょうか。 モザイク胚を移植し、障害のある子が産まれた前例はないとネット上で見ますが、調べど調べど不安が募ります。野暮な質問かもしれませんが、よろしくお願い致します。

一歳３カ月の甥のことで質問です。 3000グラムほどで産まれたのですが、呼吸器の問題で生後一月ほどNICUで過ごし、その後尿路感染症で入退院を繰り返しています。開腹手術もしています。 病院では、成長が遅く今10ヶ月の赤ちゃんくらいだと言われました。片目に眼振があり、ミオクロニー発作があります（脱力）。染色体の検査で18番が3本あると言われました。一本が短いものです。 お座りと寝返りはできますが、ハイハイや自力での立ち上がりができません。立たせるとつかまり立ちができます。 歯は上の前歯から生え、今6本ありますが、９ヶ月用の離乳食を食べさせていて、メインは粉ミルクです。 言葉はなん語しか話しません。 よく笑い、身体もしっかり成長しているので18トリソミーとは思えないのですが、 18番が3本あってもトリソミーの症状が出ないことはあり得ますか？ どうかご意見をお聞かせください。 よろしくお願いいたします。

現在、36歳で不妊治療2年経過しております。 体外受精で6回移植、そのうち3回は着床前診断で正常胚でしたが全て流産でした。 毎回着床はするのですが、1回目は8週目で稽留流産、3回目は心拍確認後の流産、6回目は胎嚢は見えなかったもののHCGは上がり続け子宮外妊娠が疑われましたが理由は分からず流産、2回目、4回目、5回目は化学流産でした。 今回、4個の胚盤胞を着床前診断に出し、1個正常胚、1個異常、2個がモザイク胚でした。 1)1個のモザイク胚は、6番染色体トリソミーモザイク60%でした。 2)もう1個のモザイク胚は、3番トリソミーモザイク65%、4番モノソミーモザイク50%、６番モノソミーモザイク25%、9番部分トリソミーモザイク75%、18番モノソミーモザイク25%、19番トリソミー35%の「複雑な異数性」でした。 2は移植しない方が良いと思っていて、1はすぐに移植せずに保管しておき、新たな正常胚を獲得すべく採卵しようかと思っています。 1に関して、クリニックのカウンセリングの話だと、ある程度のリスクはあるものの移植する価値は十分あるように受けとりました。 過去、複数回の流産をしているので、少しでもリスクを除きたいのですが、1は移植する価値があるのか？ご意見お聞かせいただけないでしょうか？ また2の廃棄もご意見あれば、お聞かせください。 クリニックで遺伝カウンセリング以外のお医者様のご意見も伺いたく質問させていただきました。

現在42歳10ヶ月です。 30代前半時に、2回、心拍確認前での稽留流産。手術をしております。それを機に離婚。今回、再婚を機に高齢ながら不妊治療（体外受精）を始めました。 41歳9ヶ月〜11ヶ月の間で2度採卵。過去2回の流産経験からPGT-Aでの自費治療を選択しました。その結果は以下です。 （1)ノーマル　3BB（2）モザイク22番モノソミー30％程度 5AA（3）モザイク19番モノソミー30％程度 5AA（4）モザイク性染色体モ30％程度 5AA 1番めの子は、正常が判明で早く凍結しただけで、2日育てれば十分にAAの可能性あり。 4番目の胚盤胞は、もしかしたら早期閉経の可能性が否定出来ないとのことで、最後の移植を提案されました。 2023.4月に1番を移植し、18週の検診時ににて心拍停止確認。19周目8月10日に出産。原因は臍帯ヘルニア。検査の結果染色体異常なし。 産院の医師は「染色体異常に関係なく、原因不明というものはある」との意見。 不妊治療クリニックにて、出来うる不妊検査は全て行い、正常。遺伝カウンセラーからも、「この年齢で、ランク付けの厳しい、高度医療のあるこのクリニックで、この結果は驚きだ」と言われていただけに、喜びすぎたかもしれません。今回の結果があまりにも残酷で、残ったお骨を見るたび泣けてきます。 さて本題ですが、産後1ヶ月検診で異常なし。1回生理も終わり、再度不妊治療クリニックに行ったところ、子宮鏡検査を提案されました。これが唯一残った検査で、過去の稽留流産手術による子宮内腔癒着症や、他にポリープにより、赤ちゃんが育たないという可能性もあると。「それ今頃言うの？」とも思いました。 しかし、素人ながら調べたところ、子宮内腔癒着症やポリープはまず着床から難しいという記載もあり、悩んでいます。 ご意見頂戴出来ればと思います。

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

42歳から不妊治療を始め、3回の採卵で9つの胚盤胞を着床前診断し、正常胚1、モザイク胚1、異常胚7でした。 正常胚を移植し、43歳で1人目を出産したのですが、現在44歳でモザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚の内容が良く分からなかったので、先日医師に相談に行ったのですが、あまり納得いく説明がいただけなかったので、こちらで相談させてください。 先生がおっしゃるには ・最近はモザイク胚もそこまで心配しなくてもいい。当院でもほとんど無事出産している。 ・高頻度モザイク胚だか移植可能。 ・ただお腹に戻してみないと分からない。 ・羊水検査をした方が良い。 とのことでした。 他の方の質問を見で驚いたのですが、私の通う病院では、「何番の染色体が何%モザイク」などの説明はなく、検査結果のグラフも遠目に見せられるだけで、もらうことはできません。 グラフはガタガタしていましたが、上下最初のメモリ（たぶん上2.4、下1.6とかだったと思います）を超えるものはなく、全体的に狭い範囲でガタガタしていました。 ガタガタしていることを尋ねると、「これはノイズの可能性が高い」と言われました。 ここでお伺いしたいのは、 1.高頻度モザイク胚とはどういうことでしょうか。（私の認識ではグラフの上3か下1に近い数値の染色体があることかなーと思っていました） 2.複数の染色体にモザイクがある場合、移植は好ましくないと聞いたのですが（ネット情報です）、全体的に狭い範囲でガタガタしている場合も良くないのでしょうか。 3.グラフのメモリのどこを超えたら正常ではなくなるのでしょうか。 知識が乏しいうえに語彙力がなく、手元に検査結果もないため、分かりづらい質問になってしまい申し訳ありません。 わかる範囲で教えていただけるとありがたいです。

お世話になります。 40歳7ヶ月で第二子不妊治療中の者です。 今年4月以降、39歳で採卵してできた胚盤胞を2回移植、1回目は心拍が見えてこず8週で流産、2回目は15週で心拍が停止していました。ちなみに2回目の流産後、夫婦共に染色体検査と不育症の検査をしましたが異常はありませんでした(産科の先生が胎児の染色体検査はしてくれませんでしたが、おそらく胎児側の問題でしょう、との結論に至りました)。 9月に流産して31日後の10月に生理再開、元のクリニックに戻り、11月に採卵しました。ちなみに低刺激での採卵を売りにしているクリニックで、クロミッドと2回の注射で卵胞を育てました。 大、中、小3個の卵胞が取れましたが、1個は未成熟で使えず、1個だけが成熟、顕微授精をして4ABの胚盤胞1個が凍結できました。 36歳から不妊治療をはじめ、今まで4回採卵しましたが、卵胞も最低でも6個取れ、胚盤胞も2個以上はできていたので、ショックでした。 たて続けの流産は心身ともに苦痛でしたので、着床前診断に出すために、続けて採卵するつもりです。 そこで質問です。 1　1番は年齢によるものだとは思っていますが、15週までいった後の採卵は、一般的に成績が落ちるものでしょうか？(9月に手術、11月に採卵) 2　40歳だと、胚盤胞をどれくらい貯めれば1個以上の正常胚を得られるものでしょうか？

1歳10ヶ月の女の子ですが、この1年間で頭囲が7mmしか大きくなっていません。 (0歳9ヵ月頃までは月齢相当の頭囲の大きさでした。) そんな中、頭蓋骨縫合早期癒合症という病気を知りました。 この病気を取り扱っている日本小児外科学会の先生に相談した方がいいでしょうか。 また頭蓋骨縫合早期癒合症になっているかどうかに関わらず、 脳の容量が増えるスピードよりも頭蓋骨の成長(硬化)が早い場合、脳の成長スピードを抑制することになる場合はあるのでしょうか。 というのも、うちの子には染色体に異常があり(14番染色体長腕微細欠失)、 知能・運動共に発達がゆっくりしています。 主治医からは「ゆっくりなのは彼女の個性、長い目でみていきましょう。」と説明を受けており、1歳半の定期検診時に頭囲の伸び悩みを相談しましたが、経過観察になっています。 ただ、年相応に体は大きくなっていますし、歯も生えてきています。 成長スピードにバラつきがあるように思うので、上述の疑問・不安が出てきます。 関係があるかは分かりませんが 以下は補足です。 10ヶ月検診の時に精密検査を受けた際の 脳のMRIでは異常なしとなっています。 また、斜頭を治すためにヘルメット矯正も行っており、0歳9ヶ月から今まで続けていますが、頭囲が伸びないため、大きな効果は出ていません。このまま矯正を続けるかも悩んでいます。 矯正の先生に頭囲の伸び悩みを相談したところ、ビタミンDを補うことのできるヨーグルトを薦められたので、それを1年間食べ続けています。 専門医の視点からだと見えるものがあるのであれば、すぐに相談をするために動きたいと思います。 ご意見いただけると幸いです。

昨年、生後7日で赤ちゃんを亡くしました。 胎児水腫、極度の貧血状態で生まれ、染色体異常もありました。 14番が1本無く、21番にくっついてるような異常でした。 医師には、夫婦の異常はないと思うけど、検査をすすめられました。 妊娠初期で流産する染色体異常と、妊娠後期(9ケ月)で生まれてからわかる染色体異常は別物ですか? 初期の染色体異常で流産でしたら検査はしないと思うのですが、私の今回の場合はした方が良いのでしょうか? 検査しなくても次に妊娠した場合、元気な子は生まれますか? 不安で仕方ありません… また、妊娠9ケ月で胎児水腫になったのですが、何か原因はありますか? 防ぐことはできないのでしょうか…