脊髄小脳変性症に該当するQ&A

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

以下が今の症状です。 1年前から膝下からつま先まで足が冷え、最近は両足膝下が熱く、日によって火照りや痺れや、冷えが出るようになりました。さらに股関節から筋肉痛のようなダルさがあり、両足が重いです。フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足の力が入れにくい。長時間座ってからの立ち上がりは手を使わないとならない。歩行時に左右にフラつきがある。肩凝りがたまにある。頭を洗ってるだけで肩が疲れるときがある。朝はめまいがする。下を見ると地面が回る。たまにろれつ、かつぜつが悪い。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に1回か２回と慢性便秘。尿は出にくいため。自己導尿血。 大学病院で検査しましたが、今のところ異常なしでした。もっと悪化してからMRIやCTに出るのでしょうか！ 以下の病気の可能性がありますか？ ◯ 脊髄小脳変性症 ◯ 多系統萎縮症

紹介状を依頼したら断られてしまいました。 以前から何度も、手足の痺れや両太ももの痺れ、顔の痺れ、脱力感、言葉が上手く出ないなど、こちらでご相談をして、心配ならば神経内科の受診をと勧められて、頭部と頸椎のMRI検査を受けました。 結果は異常なし。 心配していた、「脊髄小脳変性症、多系統萎縮症」や「多発性硬化症」は画像所見に異常がないことで、否定出来ると言えると、こちらで相談した先生にも言って頂き安堵したのですが… やはり症状は変わらず存在し、良くならないばかりか、不安が増して精神的に参ってしまっているので、精神科の受診を考えています。 【ここからが本題】 以前こちらで相談した際に、精神科は個人のクリニックよりも大学病院レベルの所に行くべきだとアドバイスを頂いたので、MRIを撮ってもらった神経内科に紹介状を依頼しようと受診した所、「そんな必要ない。そのうち治る」と断られてしまいました…。 私としては、辛い症状の解決になるなら受診したいと考えているんですが… 先生にどう伝えたら紹介状をもらえるのか、アドバイスを頂けたら嬉しいです。

私の主人のことです。 脊髄小脳変性症と診断されて７年目です。 普段は勤務中のみ車椅子で家では壁つたいに歩行可能です。 先週からマスクをすると違和感を感じると言うようになりました。 痛みとかはなく、耳周りから首にかけて断続的に違和感を感じるそうです。 ぞわぞわ、ざわざわするという表現が1番近く、無意識に肩に力が入り、肩をすくめてしまうそうです。 もともと肩こりがひどいのと、疲れからきてるのかも？と思い、先週仕事を休みました。 休みの間にもたまに起こりましたが仕事中ほどじゃなかったようです。 仕事の日の朝マスクをつけたらまた起こったようで布マスクで対応してます。（不織布より布のほうがまし、とのこと） とにかく痛くはないそうですが、マスクをつけないと仕事に行けないし、違和感あるのが耳周りや首なのが気になります。 3週間後に神経内科に定期通院があるのでそこで相談する予定ではありますが、その間、様子を見てて大丈夫でしょうか？もしくは通院したほうがいい場合何科に相談すればいいでしょうか？

70歳の母ですが、2年前めまいを訴え診察したところ、多発性筋炎と診断されました。プレドニンを飲んでましたが一向に良くならずますます症状が悪化。その後脊髄小脳変性症もあると言われましたが、急激に悪化。今ではほとんど歩けません。字も書けず、しゃべることもままなりません。血液検査の数値はずっと正常らしいです。セレジストも飲んでいましたが、足の指が変形しました。ここ半年間下痢も続き余計に体力も落ちて、体重もかなり減りました。今は六君子湯を飲んで、落ち着いてます。足のむくみがひどく冷たいです。本人も精神的にかなり参っていて、家族共々どうすればいいか途方にくれてます。めまい以外特に悪いとこはなく入院し、１ヶ月後歩けなくなって退院しました。こんなに急激に進行するものなのでしょうか？薬の副作用もひどく本人は飲みたくないのですが、止めてこれ以上ひどくなるのも怖く、かといって飲んでも悪化するので、それなら飲まない方がよいのではと言ってます。担当医の先生もまったく良くならないのは珍しいと、これ以上は何もしてくれません。どうすればいいのでしょうか？助けて下さいお願いします。

72歳、女性です。 左足のもたつき、不安定感で相談です。 昨年からひどいめまいが続いたため、１年前くらいに脳神経外科を受診しましたが、CTとMRIで異常は見られませんでした。耳（三半規管）の問題かもと言われて耳鼻科へ行き、昨年10月から以下の薬を服用しています。 服用中の薬：トラベルミンとベタヒツチンメシル 日常的なめまいは落ち着きましたが、最近になって、左半身、特に左足に違和感が出てきました。 10日前にぐるぐるするようなめまいもありました（現状は落ち着いている）。 具体的な症状としては ・歩行時に意識しないとどんどん左に進んでいく ・しゃがむときや立ち上がるときに、支えがないと不安 ・動作をするときにふらっと倒れそうな感覚になる ・足がもたつく感覚がある 両足でなく左のみです。左手もものを落としやすい気もして、しゃべっていてろれつが少し回っていないかもと思うこともあります。 脳の問題かと推測していて、難病の脊髄小脳変性症の病気について聞いたとき、症状が似ているので不安です。 症状を改善させたいですが、脳神経外科にいくべきでしょうか。

いつもお世話になってます。 筋生検異常なしと出たまま、12月後半にミトコンドリア病と小脳の血液検査を実施しましたが、今現在結果か返ってきていません。 そんな中、先月末からから左手親指、人差し指が動きが固く主治医に見てもらったところ、左手の動き自体動きが固い事と筋肉痛がある事、若干痩せていると指摘されました。 (足は筋力は衰えたものの、極端な痩せはありません) 握力も左右差が強く出てます。 また、私は気づかなかったのですが、夫と母親から首が細くなったと言われてます。 (飲み込みが悪いのと、舌の筋力は18前後しかありません) 筋疾患でこういった症状をネットではあまり見ないのですが、実際ありえるのでしょうか？ また、リハビリをすれば改善できますか？ ミトコンドリア病の検査結果出るまでの時期は説明はありましたが、小脳の血液検査に関しては何も説明がないまま採血されたのですが、やはり2ヵ月はかかるのでしょうか？ 小脳＝脊髄小脳変性症と1人で調べて思ってましたが…違ってたらすみません。 このまま陰性で終われば、定期的な通院も春で終わると主治医に言われたのでかなり不安になりますが、自分でできる範囲はしなくては…と考えています。 長くなりましたがよろしくお願いします。

閲覧ありがとうございます。これまでの経緯を箇条書きにて書かせていただきますので、お目通しの上、ご回答宜しくお願い致します。 ・四ヶ月前、食欲不振に陥りパニック障害、自律神経失調症を併発。それから数ヶ月、ストレスを溜めに溜めてしまう。 ・一ヶ月前、歩いていると突然上下に揺れるようなめまいに襲われる。 ・耳鼻科に行くが、原因不明。 ・三週間前、脳のMRIを撮るが、異常なし。 ・異常がないと分かった翌日から徐々にめまいが減り、それから一週間は一切めまいがなかった。 ・しかし二週間前から、まためまいが始まる。 ・めまいの症状はずっと出ているわけではなく、主に室内や狭い場所起こる。 ・一ヶ月前は出来ていた目を閉じての片足立ちをしようとすると、最近は上下に揺れる（つまりめまいの症状が起こる）。片足立ちは出来ることは出来る。 ・めまい以外の症状はない。 以上です。 私が心配しているのは、脊髄小脳変性症ではないか…ということです。片足立ちは出来るのですが、その時に感じるめまいの症状が、この病気に関連しているのではないか…と、知識がないだけにどうしても気になってしまっています。 それに、何の検査をしても原因不明で、本当に精神的に参っています。 どうぞ先生方のご意見をお聞かせください。

お世話になります。１２日前に米を研いでいると右腕がすごく疲れる感じがあり、その２日後に腕が動かしづらく感じる。母が脊髄小脳変性症で寝た切りなのを見ている事もあり、自分もそうなのではと恐怖がよぎり、それから右手の薬指と小指が動かしづらく感じた事で、ネットで調べるとALSが症状に当てはまり怖くて仕方がありません。別件（２年半前に慢性硬膜下血腫とブラッドパッチ手術）で脳外科にMRIを撮りに行った際に相談するも、小さなハンマーで肘膝の反応、バランステスト、握力を調べ問題なし。只、主治医曰くALSは初期は画像に移らないし、判断が難しいらしく安心感は得られませんでした。右腕の違和感はずっと続いており、一昨日夜、右腕にむずむず脚症候群のような何とも言えない気持ち悪さが始まり、ほとんど眠れなく、昨夜は飲酒をした事で早めに寝て症状は出ませんでした。ALSは早期発見が大事とあり専門の検査をした方が良いか悩んでいます。何卒、ご意見いただければ幸いです。。ちなみに眠りが浅い際の耳鳴りと首の後ろの重みや気持ち悪さもあります。宜しくお願い致します。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？