脳性麻痺遺伝に該当するQ&A

6ケ月の息子の相談です。先日、病院でまだ首が完全に座っていないという指摘を受けました。仰向けに寝かせて両手を引き上げると頭が付いてこず、頭が、だらんと下へ垂れてしまいます。寝返りは仰向けからうつ伏せになるのは5ケ月でできるようになりましたが、うつ伏せから仰向けへはまだできません。また、夜泣きをすると、強い力で反り返り、そのまま寝てしまいます。 出産は予定日の数日後で微弱陣痛と診断され、帝王切開になりました。一過性多呼吸と軽い黄疸、感染症の値が若干高いということで1週間ほどNICUに入りましたが、酸素サポートは1日で取れました。アプガースコアは8点だったと思います。 出産時は体重3300Kg、頭囲39cmと少し頭が大きかったです。現在は身長体重とも平均並みです。 普段はうつ伏せの状態は好きなようで、両手で支えて頭を上下左右に動かすことはできます。ミルクの飲みは悪くはなく、目線も合わせてキャッキャ笑います。両手を前合わせてもでき、足の指舐めもします。また、ペンギンのように両手両足をつっぱる仕草もありません。 首のすわりと反り返りがある点以外は、あまり気になる点はなさそうです。 私が頭囲が大きいので、遺伝で息子も大きいため、首のすわりが遅いということもあるのでしょうか? 6ケ月で首が完全に座っていなく、反り返りが強いと脳性麻痺の可能性もあるのでしょうか?

生後一ヶ月の乳児の母親です。 無痛分娩で計画出産をしました。陣痛促進剤を使用した時は胎児心拍は安定しましたが、一回目に麻酔をした時に胎児心拍が取れなくなり、70に低下。15分後くらいにまた140に戻り、2時間後に再度追加するとまた胎児心拍が低下し、緊急帝王切開となりました。 帝王切開している間は、心拍はまた140に戻ったので、生まれた時は呼吸も問題なく元気に泣きました。体重は2740gで、母乳力もかなりあり、保育器に入ることなく普通に退院しました。 その後も体重の増加も著しく、元気に泣き、機嫌の良いときは手足を元気に動かします。 お伺いしたいことは、以下の2つです。 １、麻酔によって、胎児機能不全が起こったと考えられますか？ 2、低酸素状態が続くと、脳に障害が出ることがあると思います。上記の様な状態の場合、子供にリスクを負わせてしまったでしょうか？ 医師からは何も言われていません。 新生児のうちから反り返りがあったので、脳性麻痺が心配です。 ただ、私も反り返りが強い赤ちゃんだったので、私の母は遺伝だと言います。 反り返る時は、泣く時と、ベッドに置いて機嫌がいい時や怒った時に、反りながら足で蹴って上方に移動します。 あと、ゲップをさせようと縦抱きにすると、首を持ち上げて背筋を伸ばそうとします。

生後8か月になる息子ですが、遺伝性球状赤血球症で生後直ぐに黄疸が出て、交換輸血になるギリギリの数値で数日経ちました。生後8日と生後2ヶ月で輸血をしています。 医師に黄疸の影響で今後脳性麻痺になる可能性があると言われましたが、いつくらいから症状が出るのでしょうか。気になる点が幾つかあります。既に症状が出ているのでしょうか。また、今の段階で分かると言うことは重度の可能性もありますか？ 1.足を持たない。舐めない。足首が90度以上曲がらない。（寝ている時も曲げられません） 先月の検診で股関節が硬いことを指摘されてレントゲンを撮りましたが、骨には異常ありませんでした。 2.最近少しずり這いorハイハイしようと四つん這いになったり少し前に進もうとしています。その時に足が床を蹴らず、四つん這いになった勢いで前に進んでいます。足の分離運動が出来ていないと思います。飛行機みたいに手足を浮かせているのは5ヶ月頃からしています。 3.お座りがまだグラグラです。支えずに座ることは出来ますがどんどん前のめりになります。 4.哺乳瓶を持たせようとしても持てません。持とうとしないです。 出来ることは 寝返りと寝返り返り オモチャを持つ、舐める、両手を合わせる 指を口に入れる 仰向けで足をバタバタさせる 表情は豊か よくお喋りしている 動きのぎこちなさは無い 宜しくお願い致します。

生後９か月、先天性難聴がありABR両耳スケールアウト、眼振、ひどい反り返りがあります。 発達遅延があり、完全に首座りしたかわかりません。たまにグラグラしますがガクンとならなくなりました。 脳波、脳のMRI問題ありません。 現在の発達は反り返りながらの寝返り、ブリッジを利用しての背ばいです。背ばいと言ってもブリッジを繰り返し偶然移動しているだけです。 腰はグラグラおすわりの気配は無いです。体が柔らかいと言われています。離乳食も食べません。口を閉ざし泣いて嫌がります。ミルク飲みません。母乳のみで体重が成長曲線から外れました。 腹ばいで首を上げてキープできる時間は伸びてきました。しかし腹ばいでも反り返った状態で足を上げているのでズリバイも不可能です。 ブリッジしていたり、仰向けで何度もお尻を浮かせる様子がよく見られます。 常にではなく、おもちゃを与えるとブリッジはやめて遊び出します。おもちゃには興味があり8か月頃から手を伸ばすようになりました。握って振り回して遊べるようになりました。表情も出てきて、おもちゃを与えたら嬉しそうにしたり、あやすとたまに笑うようになりました。が、細かいものを指先でつまむなどは無理です 遺伝子検査はする予定ですが、問題なかった場合この子は一体何の病気でしょうか。脳性麻痺では無いと言われましたが脳に何か重大な障害がありますか？ 歩ける可能性、健常児に追いつく可能性はまだありますか。希望はまだあるのか、まだ今後に期待していいのか、もう望み薄なのか、 このまま寝たきりの覚悟もそろそろ必要ですか。それとも知的障害や自閉症でしょうか。 同じような発達遅延の子がどんな経過を辿ったか事例があれば教えてほしいです。（もちろん事例と同じになるわけではないことはよくわかっています、参考に知りたいです）

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について。 娘は今 ジストニア 遺伝性痙性対麻痺 脳性麻痺 かもしれない状態で検査入院待ちです。 （↑ 6月に両足の突っ張りが2時間あった為） 何度もここで相談していますので過去の質問を見て頂けたら嬉しいです。 現在4歳8ヶ月です 入院日程がまだ決まってなく不安な毎日でネットで調べているうちに 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) と言う病気がある事を知りました。 少し症状が似てる所があり相談させて頂きます。 歩き始めは1歳1ヶ月ごろです。その他の寝返りなども標準でした。つかまり立ちからつま先でたったり今でも尖足歩行になったりします。娘が2歳になる前少しだけ外そくホイップ？の様な歩き方をしてた時があり1ヶ月たたない間に自然としなくなりました。言葉も人並みで今ではハキハキ喋っています。ただよく風邪をひく子で特に鼻づまり（透明な鼻水）はすごく長引きます。長い時は1ヶ月間薬を飲んでた事もよくあり、その他には胃腸炎、低血糖、原因不明の嘔吐を今までに2回しました。早発乳房もありました。あとは1歳半までに無熱性痙攣がありました。ふらつきなどは今までに感じた事はありません。でも足癖が悪いです。寝転んでる時常に動かしたり、ふらつきとは違いますがダラダラ足を動かしてる様に立ったり‥内股だったり、尖足歩行だったり‥。 ピシッと立つ様に言うと立ったりできます。片足だけで立ったりきちんと座ったりもできます。ただ食事中はまた足がダラダラしたり椅子の上で体育座りなどしたりする時もあります。 頭をフラフラしたり、身体をフラフラしたりはありません。犬が鳴いたりトイレの流す音が苦手そうだったりします。生まれた時からほっぺの外側に毛細血管が透けてみえます。 娘の様子はこんな感じですが毛細血管拡張性運動失調症 の可能性はありますでしょうか？

第一子女児を海外で出産。 妊娠中胎児発育不全(IUGR/FGR)の指摘を受け39w2d誘発分娩も心拍低下となり緊急帝王切開。IVF妊娠、NIPT実施。 出産時 体重:2390g、頭囲:33.3cm 身長:病院で19インチだったが2週間検診で18インチだったので誤測定？4週現在、セルフ測定で48cm AS:8/9、臍帯:7.24、胎盤353g ・NICU入らず当日から母子同室、そのまま退院 ・産後カルテにSGAの記載 ・1週、2週間検診では体重も増加で特に問題なし 妊娠中の指摘 ・中期検査で臍帯辺縁付着 ・28週で1週程の体重の遅れを指摘、後日精密エコーを受けるが平均より小さいだけで特に問題なしとのこと、以降受診の度に経過観察 妊娠中の推移 (体重/頭位/腹囲/大腿骨/両頭頂直径/推定週数) 15w2d→110/15.1/15.3/14.3/15.5/15w1d 19w1d→252/18.2/19.3/18/18.6/18w4d 24w2d→595/23/24.2/23.5/23.3/23w4d 28w2d→987/27.5/27.1/25.6/28.1/27w2d 32w2d→1612/30.3/31.1/29.6/31/30w4d 34w1d→2040/34.1/32.5/32.1/32.5/32w6d 36w1d→2380/34.5/34.6/32.3/35.4/34w3d 38w1d→2660/35.5/35.4/34.1/36.5/35w4d 質問 1.IUGRやSGAの子は脳性麻痺や発達障害、遺伝子異常が多いと出てきて今後がとても不安です。上記経過をみてリスクが高いですか？ 2.発育遅延の原因は臍帯辺縁付着ですか？医師は両親の体格かもと言ってましたが私158、夫168親族も160代ばかりではあります

2歳になったばかりの女児の母です。 現在、まだつかまり立ちも出来ず、ようやくハイハイが出来るようになってきた・・・ぐらいのところです。 (でも両足を交互に出すのはたまにで、手をついて両足一緒に引きよせるような形が多いですが) 首がしっかり座るのが遅かったのをキッカケに、 かかりつけの小児科医のすすめもあって、 CT・血液検査をしてもらい、結果は異常がないとのことでした。 それ以来(1歳前ぐらいから)療育センターで、PT訓練を 週に2回受けてます。 そして療育センターでの診察ですすめられ、 この4月に、遺伝科で、MRI・血液・遺伝子検査を受け、 これもまた特に異常性は見られないということでした。 脳性のマヒのような顔つき(目つき)もしていないし、 遺伝的な何かが見られることもない・・ということです。 目もしっかり見えているようですし、 家族のことはしっかり理解していて、 好きな歌や手遊びなどに反応して、とってもよく笑います。 ただやはり、精神面も遅く、まだマネ(バイバイやはーいなど)もしませんし、 食事も自分でという意識は全くない感じです。 最近TVで、「ジュベール症候群」という病気の子供を見て、 発達遅延という点で、とても気になってしまいました。 小脳の一部に欠けがあるのが特徴とのことですが、 MRIをとっても異常が見られないということは、 その病気ではないと思ってもいいのでしょうか? それとも、まだ今後(その他の病気を含め)可能性はあるのでしょうか? 長々すみません。よろしくお願いいたします。

9カ月になる甥っ子が「軽い障害(発達障害?)があるかもしれない」と小児科の先生に指摘されました。 私から見ると、頭を左右に何度も何度も振る、表情が乏しい、音を怖がる、顔が痙攣する、などの症状があります。 話しが前後しますが、私が現在かかっている精神科主治医は、「あなたは統合失調症です。知的障害はありません。」と言い切ります。 しかし、前医には「知的障害(中等度)」と「広汎性発達障害」と指摘されていました。 心理検査でもIQ52と出ています。 姉たち夫婦が結婚する前に、私は複数の精神科に行き、「知的障害や広汎性発達障害は遺伝しますか?」と聞きました。 全ての医師が「遺伝しません。」と仰ったので、そのままそれを義兄に伝え、姉たち夫婦は結婚に至りました。 義兄から「遺伝しないって言いませんでしたか?」と言われてしまい、困惑しています。 私の精神疾患がなかなか良くならないものですから、姉たち夫婦と同居して行く予定でしたが、うまく行かなくなるのでは・・・と心配です。 先日、カウンセリングに行って来まして、CPに相談したところ、「自分は数値で物事を解決したくないので、ここでは知能検査はしませんが、まず、貴女の心理検査のIQ52というのが納得できない。甥っ子のことは、気にしなくていいんじゃないですか? 結婚したのは当人同士の勝手でしょ! 親って自分の子供が障害を持っていたら誰かのせいにしたくなるものです。今の主治医が知的障害や広汎性発達障害がないと診断しているのが事実なのだから、そう伝えたらどうですか?」とアドバイスを戴きました。 義兄と、どう話し合ったら良いでしょうか? また、本当に発達障害や知的障害は遺伝しないのでしょうか? 継続してお返事をくださる先生、よろしくお願い致します。

来月2人目を出産予定ですが、民間バンクへの臍帯、臍帯血保存を考えています。ご意見頂ければと思います。 ・1人目が片耳難聴です。片耳の皆中等度難聴、今3歳ですが発語や発達など普通の子とかわりません。0歳の脳波検査で片耳だけ良くなかったので聞こえの差はあると思いますが、本人がまだ幼いので実感としてどう違うかはわかっていません。恐らく先天性なので感音性難聴です。 ・2人目出産にあたり臍帯を活用して感音性難聴に改善がみられたとの情報を見ました。まだ実用化とは程遠いと思いますが、いつか1人目の子の治療に使えるのではないかと思った次第です。（難聴ではないですが兄弟間でも効果があったという情報を見ました） ・また、万が一2人目にも難聴があったらという不安もあります。1人目の難聴の原因は不明で、感染症もなかったので恐らく劣性遺伝が発現したのかなと思っています。両親親戚含め難聴はありません。 通常、白血病や脳性麻痺、自閉症に備えて保存することが多いと思うのですが、難聴治療のために保存するのはありなのでしょうか。難聴の研究結果もまだあまりない中で考え過ぎでしょうか。 使える可能性があるなら高額ではありますが民間バンクを利用しようと思っています。 ご意見をお願いします。