難病特定疾患に該当するQ&A

自分は、多発性肺動静脈瘤という病気で在宅酸素療法を受けていますが、国民保険適応で毎月2.5万円ほどかかっています。 こういう状態ですと、なかなか普通の仕事は難しく在宅の仕事でやりくりしているのですがたまに赤字だったりして厳しい状況です。 また、2･3年に一度は血管造影塞栓術の治療を受けて悪化傾向をなるべく遅くするぐらいしか治療法が無いそうで、担当医の先生にも色々とお世話になっているのですが根本的治療法は見つかっていません。 そこで、なんとか医療費だけでも削減できないものかと、自分なりに調べたり役所で相談はしたのですが「特定疾患じゃないので駄目」の一点張りで・・・話になりませんでした。こういうことについて例外的な何か処置などは難しいのでしょうか?2年ほど前に障害基礎年金にも申請したのですが駄目でした。 現在は1種障害者手帳3級ですが根本的な医療費の面では何も無いようで・・・ そもそも、役所以外にあとどこへ相談したらいいものなのでしょうか?難病情報センターにメールで問い合わせても回答は以前、無し。何か助言などいただけましたら幸いです。 ・住所:福岡

13年前に両手の震えが出現し、県立医科大学付属病院の脳神経内科を受診しました。血液検査や脳の画像を撮ってもらい、異常がなかったため本態性振戦の診断を受けました。その当時はまだ車の運転も自分でできるほどでしたが、そこから徐々に症状が進行し、現在なんとか手を引いてもらって立って歩くことはできていますが、自分で身動きがとれないほど体が強張り、両手の震えも強いため食事も介助が必要な状態になっています。 現在要介護5を受給し、在宅での訪問介護とリハビリを利用しています。リハビリの先生からは神経変性疾患の可能性があり、もう一度脳神経内科を受診するように勧められています。介護保険の制度上リハビリを週3回までしか受けることはできず、私としては毎日でもリハビリを受けたいと思っています。自分で動くこともできないので通院リハビリは難しいです。最近になって難病の特定疾患の診断がつけば、医療保険でのリハビリを毎日でも受けることができるということを耳にしました。 13年前に本態性振戦と診断されたドクターが、パーキンソン病の権威である教授だったそうで、もう一度同じ県立医科大学付属病院の脳神経内科を受診しても同じ診断結果にならないか心配です。あまり体力も残っていないので、次に受診するのが最後と思っています。もう一度受診して、13年前の診断が覆ることはあるのでしょうか？

震えに関して相談したいことがあったので相談をさせて頂きます。 私は165cm 89kg 22歳の肥満体質です。 ・パーの手をする＝小さな震え ・腕を伸ばす＝小さな震え ・手首から下、肘までを垂直に壁につけると右腕だけが異様に震えます。 (画像掲載) ・両手の指を中途半端に曲げると曲げてる指が大きな震えをする。 ・全身にぴくつきがある(顔も含め) ・手のひらは萎縮していないか。 上記が主な状況です。 ただ携帯を触ったりとかご飯を食べたり文字を書くことは普通に出来ます。 30分のウォーキングだったり階段も登ることが出来ます。 常に小さな震えはあるのですが、 特定のポーズだったり特定の曲げ方をすると大きく震えるような感じです。 ピクつきも半年前からあるので様々な心配をしてしまいます。 年齢的にも考えて難病の可能性は低いと思いますが考えられる疾患はありますでしょうか。 よく本態性振戦の病名を見かけますが本態性振戦は常に大きく震えるような感じでしょうか？ ALSだったりパーキソン病の心配はありますでしょうか。 それとも肥満による糖尿病などのでしょうか。 そして直ぐに受診をした方が良いのでしょうか。 とても心配になってずっと考えてしまいます。分かりづらい文書で申し訳ありません。お答え頂くと幸いです。

幼少期より重度アレルギー患者,アトピー喘息白内障,網膜剥離,ストロングステロイド外用薬長期間利用している者。1年3ヶ月前多形紅斑が出現し大学病院で薬剤紅斑の疑いと言われた。プレドニン30mm内服後、1年以内に3mmまで減量。パッチテスト内服テストするも薬剤の特定できず。離脱始めた当初より唇、鼻の下腫れカサつき痛み痒み、リップクリーム手放せず。2ヶ月前体調不良続き今月(2016/7)紅斑再出現しプレドニン15mm服用。別の病院にて病理検査を行い蕁麻疹様血管炎の疑い、診断の確実性80%と言われる。但し血液検査、尿検査の結果,直ちに緊急的な基礎疾患診断ならず、膠原病の可能性も少ないと言われた。【質問1】病理検査の経験なく初めてのような下手な方が検査をした為,機器から検体が外れず、ピンセットを容器に叩いて皮膚片を外そうとしたり、容器内の中で大きく揺さぶる等かなり乱暴な扱い。その影響で検体の結果を誤診した可能性があるか？(血管炎ではないのに血管炎と誤診した可能性)【質問2】現時点で基礎疾患が見つからず原因不明の場合(血液検査尿検査で基礎疾患が診断できない)も後に難病指定枠にあるような血管炎症候群に成り得る可能性があるか？検査結果の数値からの診断難しく知見がないため病名に辿り着かない可能性があるか？【質問3】原因不明の場合治療はどのようにすればいいか？【質問4】皮膚科医と膠原病専門医等、何科の医師にご担当して頂くべきか？【質問5】原因不明の血管炎の場合難病指定ではないのか？(一般的な高額医療等でしか助成を受けられないか)【質問6】直近で子供をつくることを考えていたが今後どのような症状になってから実現が可能か？【質問7】完治することは難しい病気なのか？例えば一生プレドニンや免疫抑制剤を飲み続ける必要があるかどうか等【質問8】本治療に優れている関東近辺の医療機関について情報があれば知りたい。

30代男性。 (現在の体調、健康診断) 軽い逆流性食道炎と慢性胃炎があるほか、以前に人間ドックでエラスターゼ1が400超え、ヘモグロビン、seg、Lymph、総ビリルビン、間接ビリルビンなどで異常値が出ました。 ※ただし造影CTなどでは特に疾患は見つからず、また体調不良や相談内容の自覚症状はありません。 先日、右手親指がしびれ感覚がなくなる症状があり、近くの脳神経外科の病院でMRIを受けました。(結局、処方された薬でしびれは徐々に快方に向かっております) しかしその際に、上記の人間ドックのデータを見せたところ、MRIでの検査を進められ、その結果下垂体前葉の縮小が見つかり、ホルモンの減少や対象の特定を行う為に現在血液検査の結果待ちです。 「下垂体前葉機能低下症」で検索すると難病指定などのいやーなワードが目に入り、また結婚を考えている相手がいるなかで、相手にどのように打ち明け説明し、理解してもらえばよいか悩んでおります。 もちろん検査結果が分れば、より詳しいご説明も出来、安心するのかも知れませんが。 前置き長くなりましたが、相談内容は下記の通りです。 １、下垂体前葉機能低下症は治癒不可能、生活や労働、健康に大きく支障の出るものか ２、ホルモンの生涯投与が必要と伺いましたが、費用はどのくらいかかるものか ３、腫瘍による原因が最も多いとの事ですが、MRIで下垂体などでの脳腫瘍の存在は指摘されませんでしたが、MRIをすれば腫瘍の有無ははっきりわかるのか ４、がんやその他の難病を誘発するものか ５、特に自覚症状などは感じないが、どういった自覚症状に注意が必要か、また生活のうえでの注意点 長々と申し訳ございませんが、宜しく御願い申し上げます。

姉が弾性繊維性仮性黄色腫という、遺伝性の皮膚疾患で特定難病指定の病気の診断がついていて、毎年皮膚科と眼科と循環器科で検査しています。治る病気ではないので、対処療法のみの病気だそうです。 わたしの脇とか太ももの付け根や首にも特徴的な皮膚のただれというか萎縮のような、姉と同じような症状が出ていて(私はまだこの症状で病院にいったことはないですが)、私も41歳なので、何かあったときのために診断がついていたほうがいいような気もしますし、眼科や内科的な進行がないか心配ですし、なにより皮膚の萎縮が醜くくて、なにか治療法がないか相談したくて病院に行こうと思うのですが、姉と同じ病院は遠くて通院出来ないので、近所の掛かり付けの内科に相談して(その医師は病名すら知らなかったようです)、大学病院の紹介状を書いてくださったのですが、その大学病院に予約の電話をすると2ヶ月近く先しか予約がとれなく、最初の診察の予約の時点でこれだと、勤務先が3か月後に変わる予定なので、有給が残っているうちに検査してもらいたかったので間に合いそうもありません。 どうにか自宅から通える範囲で、そこまで待たされずにこの病気を知っている病院で相談したいのですが、どうやって探せばよいでしょうか？ネットで検索しても、珍しい病気なのでとても遠くの大学病院の名前位しか出てきません。 ここで医療機関名を質問できないなら、この病気の対応してくれる病院を探す方法を教えて下さい。どこか相談窓口とかないでしょうか。。。

出産時、4ヶ月検診では問題がありませんでしたが6ヶ月頃におもちゃに手を伸ばさないことに気付き、8ヶ月でおすわり出来ないことを不安に思ってからずっと子供の発達の遅れに苦しんでいます。 •運動発達が大幅に遅れている。4ヶ月頃首すわり、7ヶ月で寝返り、それ以降変化なし。1歳3ヶ月現在おすわりは上半身を揺らしすぐ倒れてしまう。ずりばい、ハイハイ、つかまり立ちなし。筋緊張低下はなし。 •5月頃からハンドリガードが始まり、指しゃぶりになり、10ヶ月頃より顔叩き、指舐め、足掴み、1歳頃より両手をパチパチするようになった。寝返りしながらこうした繰り返しの動きを1日中行なっている。10ヶ月頃にスパウト、1歳で食べ物、1歳2ヶ月で目の前のおもちゃにゆっくり手を伸ばすようになった。細かいものはつまめない。 •人見知り、場所見知り、後追いなし。目は合うが呼んでも振り向かない。喃語は多いが意味のある言葉はない。意思疎通もほぼ出来ていない •よく寝てよく食べ、身長は高く、体重も平均以上ある。機嫌はよく、あやせばよく笑う。 •眼科を受診し軽度の遠視、内斜視の疑い。 •舌を出していることが多い。口を閉じることは出来るが、寝ている時も常に出ている。 自閉症や知的障害を伴うその他の疾患を疑いましたが当てはまりそうなことはなく、小児科の大きな病院では「現在何か特定の難病などは疑っていない、低緊張もないのでリハビリなども必要ないだろう」と経過観察になっています。これまで「発達が遅いだけでいつか追いつくかも知れない、這わないで立つ子かも知れない」と願うような気持ちでどうにか過ごしてきましたが周りの子との差は広がる一方で、もう個性とは言えない時期に入ってしまっている現実が受け入れられません。 息子はなんなんでしょうか。経過観察しか出来ず、もうこれから周りに追いつくこともないのでしょうか。

朝にリアルダ1200mgを4錠服用、レクタブル2mg注腸フォーム朝1回、 夕方1回注入しております。 次回の診察の12月23日に細胞診結果を言うとの事です。 私は167cm、95kg。 質問 1.レクタブル2mg注腸フォームですが、便意がある時は便をしてから注入していますが注入後また便意があった場合、注入した液(泡状のもの)が無くなってしまわないでしょうか。 2.現在、便潜血と水便、細い便の時もあります。大腸カメラをした時に膀胱近辺が痛く、医師がこれ以上入っていかないから(私が痛がるので)、炎症が落ち着いてからまたその奥をすると言い、カメラが入った箇所までのポリープは全部採ったとの事 まだ便には血が混じりトイレの水はやや赤みがあります。(目視で確認出来ます。) 救急医療総合病院に行ってますが出血箇所は特定されているのか不安です。 医師はあまり何も言ってくれません。どの辺から出血していると想像出来ますか。 また上記のお薬で出血は止まりますか。 3.市販のポタージュスープ(顆粒)をもらいました。飲んでも大丈夫でしょうか。 4.医師にいろいろ聞こうとしましたら「潰瘍性大腸炎と診断されたら」という冊子を渡され、言うことが多すぎるのでこれ読んでおいて下さい。 分からないことがあれば次回聞いてくださいとのこと。 医師によると分類は軽症との事。難病疾患なので受給者証の発行申請を聞きましたら、今までの患者さんとかの経緯から考えても、軽度なので通らないと思うとの返答でした。 こちらは入院して早々に治して欲しいのですが、入院不要とのこと。そんなものなのでしょうか。 5.昨夜に七味とうがらし(顆粒)を使用により少々腹痛があり。 今朝、少しおさまっていた便潜血、水便がぶり返してきました。 この程度のことで悪化してしまいますか。