がん遺伝子治療に該当するQ&A

72歳の母について相談です。 今年の4月に胸の痛みの症状を訴え診察したところ肺腺がんステージ4との診断を受けました。 原発は肺の下部に5.5cmほど、その他胸骨と大腿骨周辺のリンパ節に転移がある状態です。 遺伝子変異はKRAS g12cのみだっため、一次治療はカルボプラチン＋アリムタ＋キイトルーダの3剤併用療法を1ヶ月に1度のペースで実施し、原発は3cmほどにまで縮小し、転移箇所は変化なしという状況です。 今月からはアリムタ＋キイトルーダの維持療法に移りました。 主治医からは今後腫瘍が大きくならない限り、月1回ペースで維持療法を続けると言われています。 一方、母は変形性膝関節症を悪くしてしまい、今年になってから自力では歩けなくなるほど悪化してしまいました。癌が判明する前の整形外科からの診断ではヒアルロン酸注射などでごまかすのも限界で手術が必要とも言われてました。 癌の主治医に抗がん剤治療中に人工膝関節置換術を受けることは可能かと聞いたところ、抗がん剤投入を1回スキップしないといけないので悪化のリスクがあるということであまりお奨めはされませんでした。 ただ、個人的にはこのまま母が寝たきり状態のまま延命のためだけに抗がん剤治療を続けていくことには意味を見出しにくいと考えおり、癌が耐性がつく前に手術をして、もし抗がん剤をスキップしたことによって増悪したとしても治療を再開すれば薬の効果がでるのではないかとも期待してしまいます。 上記のような状況なのですが、人工膝関節置換術の実施についてご意見いただけますと幸いです。

左上葉　肺腺癌　EGFR遺伝子変異陽性　左胸膜播種　にて タグリッソ内服開始が　2019年３月 よく抑えられていたが、服用開始から２年たったところで、 左胸膜播種が増大、左胸水、左肺内転移 となり、原発のがんの増大は無いが、 治験にも進めなかったので５月中旬から下記の治療を開始。 カルボプラチン　＋　アリムタ　＋　アバスチン ４回点滴した後の１０月に胸水がとても増えたので、タルクで肺の癒着後、下記治療を開始。また、この頃、がん性胸膜炎とも診断された。 ドセタキセル　＋　サイラムザ すると３回点滴したところで、胸水がどんどん増えて効いていないのに副作用がとてもつらかったため中止した。 もう次の治療が効かなかったら打つ手がないと言われ、治験を探していた（その時はありませんでした）間の１０日ですごく悪化。 結局、今年の２月中旬から カルボプラチン　＋　パクリタキセル　＋　アバスチン　＋　テセントリク を使用。次の治療は無いと言われている。 胸水が無くならないものの、悪かった状態が少しだけ好転し維持している。 しかし、ひと月ほど前から足腰が痛く、特に足の付け根が痛くて歩くのがつらいためMRIを取ったところ、 大腿骨付近に骨転移があるとのこと。 骨転移に対して、 ・どんな治療ができますか？良くなるのでしょうか？経過がどうなりますか？ ・放射線治療か？投薬でしょうか？ 　どちらにするかの判断基準は何ですか？ ・骨がもろくなって歩けなくなるかもしれないそうですが、そうした状況に 　すぐ至ってしまいますか？ ・他にも体に痛い部分があるので、原因が何か知りたいです。 　PET検診や骨シンチなどを医師にお願いして実施してもらうことはできますか？ たくさんありますが、どうかご回答をお願いします。

同時両側乳がんで両側とも部分切除をした50代女性です。 サブタイプは、左右で相違しており、それぞれルミナールAとルミナールBでした。 術後に、化学療法を行うかの判断のため、オンコタイプDXを申し込み、結果は低リスクで化学療法なし、現在はホルモン療法（タモキシフェン）を選択しています。 タモキシフェン服用前までは生理がありましたが、現在生理は来ていません。（半年） 婦人科も定期健診を受けており、先日卵巣嚢胞と子宮内膜ポリープがあり、再検査をしました。結果、卵巣嚢胞は機能性嚢胞だったようで再検査の時には消えてました。子宮内膜ポリープは15mmで切除手術を予定します。 家族には、乳がんや卵巣がんを罹患したものはおりませんが、2個以上の原発乳がんを発症しておりHBOC検査の保険適用対象となるため、遺伝子検査を受けたいと思っています。 そこで、いくつか質問させてください。 Q1：HBOCの検査を受けたいと思った場合、実際受けるまでのプロセスを教えていただけますか。※相談から実際検査実施するまでの時間、何度通院が必要となるのか等 Q2：（素人なので変な質問ですみません） オンコタイプDXは、術後の再発リスクを予測し、抗がん薬治療の必要性を判断するための検査、HBOCはBRCA1,BACA2の病的バリアントを検出ための検査で、全く関連性はないと考えてよいでしょうか。 同じ遺伝子を見ている等々はない？？

76歳の父についてですが、現在、右下葉肺線癌、多発肺転移、リンパ節転移、癌性リンパ管症という状態です。3年前に肺癌と診断されましたが、心不全、腎機能低下、脳梗塞後などの理由で無治療で来ましたが、3年経った現在癌が大きくなり、余命4ヶ月程と言うことで、先日遺伝子検査とPD-L1検査を行いました。結果、PD-L1 95%とのことで、免疫チェックポイント阻害薬の効果が、一定期待出来ます。と診断されました。しかし、担当医より、免疫チェック阻害薬により、すでに臓器機能の低下している心臓と腎臓へきた場合は、集中治療や人口透析の適応はありません。と言われている上に、父ほど心臓や腎臓の機能が低下している患者に私はキイトルーダを使用した事は無い。心臓は普通の人が60くらいのところ、あなたは20くらい。免疫系の副作用が起こる可能性はおおいにある。ネットにキイトルーダについて良い情報は沢山出てるが、それはあなたと違って癌部位意外が健康な人の情報だから。等、希望を持てるようなことを何1つ言われず、治療を迷っています。腎臓は現在人口透析一歩手前、心臓は悪化はしており薬を飲んでいますが、普通に歩いてスーパーで買い物が出来る程度（息切れはあり。）家で座っていたり、トイレに立つ、シャワーに入る分には息切れはほぼないそうです。 循環器の担当医には、心臓は良くない状態。癌による余命が短い為、ペースメーカーは入れられないが、もう少し早ければペースメーカーを入れられた。と言われました。 キイトルーダによる有害事象で、心臓や腎臓が悪化する可能性は高いのでしょうか？ そういった例は多いのでしょうか？ よろしくお願いします。

73歳の男性肺癌患者ですが、動脈塞栓術の適用について伺います。肺腺癌ステージ4（EGFR遺伝子変異陽性）、縦隔リンパ節転移あり、胸水あり、遠隔転移なしで、昨年（2016年）7月12日よりタルセバを服用しています。その結果、治療開始後8週目の原発巣（CT画像）は素人目にも明らかに減少しました。ただ、21週目の画像では顕著な減少は見られせん（しかし、縦隔リンパ節の腫れは21週目で殆ど皆無となりました）。このような次第で主治医も「順調」と言ってくれていますが、このまま薬剤耐性が出るのを手をこまねいて待っているのも策が無さ過ぎると感じております。よって、冒頭に述べましたように、動脈塞栓術を試してみようと考えておりますが、肝臓癌以外には術例が多くないとも聞いております。同術に係るどのような御意見でも、賜れば幸甚です。なお、参考情報ですが、マーカについては、CEA：36.2（治療前）⇒ 8.8（8週目）⇒ 4.6（21週目）⇒ 4.4（26週目。SLX：66.4（治療前）⇒ 39.0（8週目）⇒ 29.3（16週目）⇒ 24.7（21週目）と推移しています。胸水は明らかに減少をしましたが未だ存在します。

41歳女性です。今年の四月末に生検にて非浸潤がんの検査結果が出て、現在手術待ちをしております。以前、似た質問をさせていただきましたが、追加でご相談させてください。 ●病理組織検査結果（いただいた用紙で自分が理解できた範囲です） 非浸潤がん 神経内分泌を有する癌　 ER ：+ strong、PgR：+ strong Ki-67：40.35％ 組織学グレード2、核グレード1、 構造立体スコア3、核異形スコア2、 マンモグラフィーではほぼ映らず、超音波で腫瘍は5ミリ×7ミリ程（米粒大）とのこと。 造影MRI検査では、がんの染まりが弱く（がん自体の密度が少ない？という話です） 超音波の方が確認できると言われました。 BRCA1BRCA2の遺伝子検査は陰性−、他は胸部肩CT（造影）・胸部Ｘ線、心電図では特に異常なし。 主治医に数回診察（説明）を受けておりますが、全摘の提案はなく、温存手術で話を進めております。ただ乳頭までの距離が16ミリと近いので、術中迅速病理を行って、陽性の場合は乳頭は切除すると言われました。 1. ”神経内分泌を有するがん”というのは稀であるとネットで見ました。サブタイプやステージのことばかりを考えており、この説明を聞きそびれておりました。他の乳がんより治療が難しいということでしょうか。 2. 術前の見立てでは非浸潤がんですが、神経内分泌性乳がんは予後が悪いとか再発リスクが高いとかそういったことはありますでしょうか。温存手術と放射線治療で問題ないでしょうか。 手術前で不安から頭が混乱しており、相談内容があまりまとまっておりませんが、ご相談にのっていただければ幸いです。

抗がん剤治療を昨年10月より今年1月中旬まで4度受けました。 その後の検査で原発ガンは随分影も薄くまでなり、胸水も減少（固着している） 4月の検査で原発ガンが濃くなってきている事、また反対側の胸のリンパ節が少し大きくなっり転移の疑いもあるとの事でした。6月の検査次第で再度強めの抗がん剤治療を行いましょう。との事でした。 治療法方法として抗がん剤治療以外の選択肢は無いのでしょうか。 現在様々な分子標的薬が開発されているようです。 妻の様に異常遺伝子適合薬がない場合、従来の抗がん剤の組み合わせを変えて行う以外の選択肢は無いのでしょうか。 保険適応外でも可能性があれば治験の薬でも構いません。 ネットや様々な情報を見、主治医の先生に話を聞いても殆どは営利目的とも感じる違和感があるものが多く、抗がん剤治療を否定されているドクターもいらっしゃいます。 どれが正しいのか分かりません。 本人が求めている治療は日常の生活に支障が極力少ない治療を望んでいます。 勿論、それがずっとは難しいことも理解しています。 残された道は、強い抗がん剤で一時的にがんの進行を止めるか、緩和治療のみを選択し、平穏な生活を一日でも大切にするのか、他の方法は無いのでしょうか。 お尋ねします。

何度も質問をさせて頂いています。 ７９歳　父　肺腺癌ＥＧＦＲ遺伝子変異陽性　ステージ４（脳転移１個、播種、胸水） ＰＳ：０～１　 ＜治療歴＞ ○脳転移：ガンマナイフ治療⇒経過良好。 ○原発腫瘍：重粒子線治療（標準治療ではないが、父希望で実施）⇒経過良好。 ○播種・胸水： 　１：タグリッソ治療⇒１カ月後、副作用のため内服中止。 　２：タグリッソ（減薬）＋プレドニン（５ｍｇ）治療⇒副作用のため内服中止。 　３：カルボプラチン＋パクリタキセル治療⇒効果なし。１カ月で中止。 　４：ジオトリフ＋プレドニン（５ｍｇ）⇒２カ月実施、胸水減る。副作用のため休薬。 　５：ジオトリフ（３０ｍｇ）＋プレドニン（５ｍｇ）⇒８カ月実施、胸水なし。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（現在） ５の治療中ですが、ＣＥＡの値が４カ月前と比較すると倍増しました。 Ｘ線画像を確認すると変化がなく、 次の診察で、ＣＴ（２カ月前撮影）を再度撮影する予定です。 主治医からは画像の変化はないが、 ＣＥＡが増加する場合があると伝達があり、 薬も継続になりました。 このＣＥＡの上昇をどう判断すればよろしいでしょうか。 また、ＰＥＴ検査も実施した方がよろしいでしょうか。 教えてください。 よろしくお願い致します。

母親が抗がん剤治療をしています。 2017年に、大腸癌(ステージ4と言われました)が見つかり、緊急手術の上、取れる部分は取っていただきました。 がんの転移が認められるため、根治は不可と言われ、その後も様々な抗がん剤をしながら現在も生きてくれています。 しかしながら、現在使用している抗がん剤で、大腸癌用の抗がん剤の組み合わせを全て試してしまったことになるようで、効かなくなってしまった後は、一か八かで遺伝子の検査をして合う抗がん剤があるかを探すようなことを説明されました。 長らく抗がん剤の苦しみに耐えながらも、頑張ってくれていますが、最近は輸血をしたり、医療用麻薬(オキサコンチン)を使用しながらとなっており、食欲がなくなってきています。月1回の帰省の際にどんどん細くなっていく母を見ているのが辛いです。 このような状況で、大体の余命というのはあるものなのでしょうか。仕事の都合で、普段は遠方に住んでおり月に1度程度しか会うことができません。すでに残されている時間が少ないのであれば、休業も視野に入れ、残りの時間を楽しめるよう一緒にいたいと思っています。病院では母がいるためお医者様に聞きづらく、こちらで質問をさせていただきました。 よろしくお願いいたします。

3月に、右乳がんと診断を受けました。 ステージ2a、HER2陽性、ホルモン陰性(反応が5 パーセント)、ki-67 70%、グレード分類2、 今のところ遠隔.リンパ節転移なし。 BRCA遺伝子検査はマイナスでした。 術前ケモ終了。 (EC×4、ドセタキセルハーセプチ ンパージェタ×4） 10月に乳がんの温存手術を受けました。 病理の結果がでました。 非浸潤がんが、5mm残存(治療前2.7mm )浸潤病変の遺残なし。 病理学的完全奏功に、準ずる結果。 リンパ節転移なし。(0/4) 組織学的悪性度3 ki-67　60% この結果だと、今後は、放射線とハーセプチンのみを、9か月行うとのことでした。術前化学療法後ですが、残っていたのが非浸潤がんなので、カドサイラは、なしとこのとです。抗her2剤もハーセプチンのみでよいとのことですが、それでよいのでしょうか？