口唇口蓋裂に該当するQ&A

こんにちは。 よろしくお願いいたします。 妊娠の経過について、教えて下さい。 妊娠が分かってから胎嚢と胎児の確認、心拍の確認、首の浮腫の有無と現在まで経過を見て頂いています。 この先、医師が注意をして経過を見る過程をザックリとで構いません、教えて下さい。 例えば、性別や指の数や口唇裂や口蓋裂を何週ぐらい観察する、心臓や内臓の異常を何週ぐらいに観察するなどを教えて下さい。 急ぎません。 この先の健診の目安として知っておきたいと思っています。 よろしくお願いいたします。

24週の妊婦です。 昨日24w0dで検診に行ってきました。 エコー中に赤ちゃんがずっと口をぽかんと開けていて、先生から【今日は口ポカンで可愛いねー】と言われて、他に特に問題なかったのですぐに終わりました。 終わった後にふと気になって調べてしまったのですが、口が開いていると口唇口蓋裂やダウン症の可能性があると出てきて不安になりました。 今までの検診では特に何か指摘されたことはなく、口が開いてるなど言われたこともないのですが、エコー写真を見直してみると前回も開いてるかも…という感じでした。 また初期に超音波初期マーカー検査も受けており、全ての項目で確率は極めて低いの結果が出ております。 エコー写真がなくて申し訳ないのですが、エコー見ている限りでは鼻と口は繋がっていた気がするのですが心配です。 またサイズ的には問題ないと言われています（写真添付） 1.口がぽかんと開いているのは何か問題があるのでしょうか。 2.シムス体位で寝るように心がけていますが、上の子が夜中甘えてくるため腕枕したりするので朝になると仰向けで寝ている時もあります。まだ苦しくはないのですが、仰向けで寝るのは赤ちゃんに影響ありますでしょうか。

ロサンゼルス在住の妊娠27週目です。妊娠15週位の時の内診で、「イースト」と言われました。 多少のかゆみはあるもののそれほどひどい症状もなく、また、妊娠中で薬を使うことにも抵抗があったのでなにもせずにいました。 今現在も時々かゆみはあるものの、どうしようもないわけでもなく、おりものも、黄色もしくは、薄黄緑色っぽいものがでていますが、やはり薬を使った方がいいのでしょうか? また、英語名でイーストとはカンジダのことなのでしょうか? また、このかゆみを我慢する事によっておなかの中の子どもに影響があるのでしょうか?(お友達からは、口唇裂・口蓋裂になる可能性があると言われました。) お答えを頂ければ幸いです。

中期胎児超音波スクリーニングに関する質問になります。 現在20wです。 NIPTでは13、18、21番トリソミー異常なし、性染色体異常なしでした。これは時期が早いのと確度が高いので必要と判断しました。 毎月の妊婦検診では幸い特に異常を指摘されたことはありません。 妊婦検診で通っているクリニックは胎児ドックや3D、4D超音波外来をされていて （NIPTはやってないので別クリニックで受診）、超音波検査が得意が先生と認識しています。中期胎児スクリーニングは任意で20～22週頃までが目安と案内いただいてます。 胎児スクリーニングで病気や奇形がみつかれば小児科医への連携もスムーズで出産時に対応が早い という利点があるかと思いますが、すぐ小児科医やNICUへの連携が必要なほどの病気は通常の妊婦検診では見つからないものなのでしょうか？ 見つかっても教えていただけない、ということなのでしょうか。また、緊急性は低いかもしれませんが、口唇口蓋裂や多指症なども通常の妊婦検診で先生が気づいたとしても教えてもらえないものでしょうか？ 病院からの情報だとビジネス面のバイアスががあるかと思い、実際コストと時間をかけてやるメリットはあるのかどうか悩んでおります。 アドバイスいただけますと幸いです。

いつもここでお世話になっております。 37週1800gで生まれた口唇口蓋裂や多指症を持つ5ヶ月の娘がおります。 心雑音は完治。軽度の水腎症は経過観察となっています。 一時は染色体や遺伝子異常を疑い、娘の今後の成長について覚悟を決めてました。 生まれたばかりの頃は遺伝子の先生からは顔つきや先天性異常を見る限り違うだろうとお話があり、遺伝子検査をせず様子を見ることに。 おかげで娘は3ヶ月で首が座り5ヶ月前には寝返りする。あやし笑いもとてもする、いたって普通の子と変わりません。 最近では遠くのものを手を伸ばして掴み、反対の手に持ち替えることもできます。 お座りもまだですが、少しの支えがあれば座れる状態です。 ここから質問なのですが、娘が介助のいる子だと思っていたけれど、このまま普通に育つのではないかと思っています。 もちろん自閉症や知的障害は1歳すぎないと分からないことも理解してるいるつもりです。 発達状況を見るかぎり遺伝子異常ではなかったと捉えても大丈夫なのでしょうか？ 今後重度の知的障害はないと考えても大丈夫なのでしょうか？ 覚悟を決めていたはずなのに、他の子と変わらない娘をみて期待してしまっています。 もし知的や自閉症があった場合は遺伝子の検査を行った方がいいのでしょうか？ 答えられる範囲で良いので、よろしくお願いします。 コロナ禍でお忙しい中答えていただいて、ありがとうございます。

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時：異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患： 以下により、形成外科医より正中部の形成異常との指摘あり。 > 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中/ AVP：分泌異常によりNa数値高め。480ccの水分+食事で146-150前後)/透明中隔欠損 ・運動発達：異常なし ・精神発達：以下の通り。脳の形成異常による知的障害を懸念しています。 　>言葉：10か月頃-「ダメ」を理解。その後「おいで」「ちょうだい」「パチパチして」等簡単な単語は5個ほど理解。但し要求時に「あー！」等の声を発することはない。文章としての指示も理解していない。 　> 模倣：13か月頃-「はーい」「パチパチ」「お腹ポンポン」等したり、集団で遊んでいる時に遊び方を真似しようとはするが、バイバイは全くしない。また、車を走らせたり、お人形を寝かしつけたりの見立て遊びもしない。 > 指さした先を見たり、親と対象物を見比べたり、関心物に人差し指で触れたりはする。パパどれ？ママどれ？もそっちを見る。但し、食べたいものをさしたり、関心物を指したりなどの指さしは全くでない。 <質問> 1. おもちゃを渡しても舐めてばかりで積極的に遊んでくれません。発達の遅れと関係ありますか？ 2. 型はめや箱の積み上げ、リングを棒に通したりが全くできません。(大小サイズ問わず) その前段階でおすすめの遊びはありますか？ 3. 上記精神発達で1歳半まで様子を見ていいものと気にすべきものはそれぞれどれでしょうか？

39歳の初産婦、35週です。 産婦人科で胎児心奇形とSUAの疑いで32週で大学病院へ転院しました。 エコーで、SUAとファロー四徴症でした。 肺動脈の狭窄か閉鎖、主要体肺側副動脈のいずれに該当するかどうかは、胎児の背骨が陰になり見えづらいそうで判定不能、出産後に確定診断しますと言われました。 '16/10/27時点 、34週 ・BPD:84.9mm ・FTA:5748.8mm2 ・FL:60.8mm ・EFW:2001g(11月2日の検査では2300g) インターネットでファロー四徴症には22q11.2欠失症候群の染色体異常が多く合併すると書いてあって、心臓病の告知で目の前が真っ暗になり、さらに染色体異常と不安な毎日です。 心臓以外の異常はなさそう(口蓋裂と胸腺はエコーで見えないが、口唇裂はなさそう)と言ってもらっていますが、私のようにSUAとファローで染色体異常の確率はどれくらいの可能性があるでしょうか？またエコーによる胎児診断は出来ないのでしょうか？出産予定日の12/8まで穏やか過ごせるよう、少しでも安心できる材料が欲しいです。

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時:異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患: 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 甲状腺ホルモン遷延反応ありの為チラーヂン服用中(視床下部性の疑い)/ Na数値高め(143-149)。負荷検査実施しAVP分泌少なめも内服必要なし。 ・その他: 身長75cm、体重8.5kg/ 頭囲43cm弱で小さめも少しずつ追いつき中(MRIで透明中隔欠損確認済。その他の異常はなし) <質問> ・1歳2か月は成長の幅が大きく、模倣のバリエーションも増えました。 　これまで名前を呼んで「はーい」だけだったのが、パチパチ、お腹ポンポコ、お口を手であーあーあー等。 　ただ、バイバイはどうしてもしてくれません。バイバイの模倣がないのは発達遅れとして気になりますか？ ・1歳前から一人で立っておくことや歩くことは出来ており、これまで運動発達の遅れはありませんでした。 　しかし、未だに座った状態から何か支え無しにはたっちできません。(常に壁やソファーなどを掴んでから立ちます) 　高這いやしゃがんだりはだいぶ出来るようになりましたが、運動発達の遅れを気にした方がよろしいですか？ ・微細運動が苦手です。頂戴というと物をくれたり、ボールを投げ合いっしたりするようになりましたが、 　どこか違う方向に投げてしまい、キチンと受け取れるところにくれることがあまりありません。 　型はめもやみくもに色んな所にはめているようです。 　知的障害による遅れを心配していますが、現段階ではもう少し待っていてもいいのでしょうか？ (心配の経緯は過去の質問ご参照ください)

[1]現在生後1か月26日の赤ちゃんに口唇裂(片側不完全口唇裂で、口蓋裂等はなく、軽度です)があり手術予定ですが時期についてです。 受診した病院では、基本的に6か月くらいで手術するとのことですが、空きがないため7か月ごろに予定してます。しかし、ネット検索すると他の病院では3(〜5)か月頃に手術を行うところがほとんどのようです。 3〜5カ月に手術を行う理由は何ですか。やはり早い方がきれいになおりますか？7か月は遅いでしょうか… あまり大差なければこのまま7か月にしようと思いますが、差がでてくるなら別の病院を検討した方がいいでしょうか。 [2]また、睡眠時についてです。 寝ている時、時々「ひーっ」という高い声をあげたり、急に数秒間、過呼吸みたいに呼吸が早くなることがあります。その時は苦しそうな顔をしてます。普通なのか、何か原因や考えられる病気はありますか？ [3]お風呂についてです。 2〜3週間前、身体を洗っている途中から眠り、その後クビにつける浮き輪で5分ほど浮かせている間も眠っており、お風呂から上がって着替える時も眠ったままでした。お風呂の中にいた時間は15〜20分くらいとおもいます。気持ちよくて寝たのかと思ったのですがめずらしく起きないので無理やり起こしてミルクを飲ませると普通に飲みました。のぼせていたのでしょうか？眠っていると思っていたのが実は脱水とかで意識を失っていた可能性はあるのでしょうか。脳などへの影響はないでしょうか。 長くなりましたが以上3点回答をよろしくお願いします。

現在、生後12日の新生児がいます。唇顎口蓋裂で産まれてきて、2日前にホッツ床をつけました。 口からのチューブでミルクを注入していましたが、ホッツ床を付けたことにより、口唇裂口蓋裂用の哺乳瓶で現在授乳しています。 しかし、哺乳瓶だと20から多くても40程しか飲まず、途中で疲れて寝てしまいます。 注入していた時は60から70程注入していたので、胃の内容的には70飲めるはずなのですが.. どうも酸素濃度が少し下がるらしく、息が苦しそうなのです。心拍数も上がりやすいとの事。 動脈管開存症もありますが、今の所心臓にはそれ程負担がかかっている事はないそうです。 このまま哺乳瓶で飲めないとなると、退院もできないとの事です。チューブありならすぐにでも退院できるみたいなのですが、自宅でチューブが入ったままとなると自信がありません。 ミルクを飲まないのはこの子の個性で、慣れれば飲めるようになるのでしょうか？ また、ネットだとミルクを飲まないのは自閉症などの疑いがあるなども出ていて不安になります。 宜しくお願い致します。