発達障害胎児に該当するQ&A

現在妊娠25週、二卵性双子です。 １人、胎児スクリーニングで単一臍帯動脈を指摘されました。 今のところ、その他に異常はなし。 胎児の大きさも順調。 11週の時にniptを受けており、1-22染色体のトリソミー、モノソミーなし 染色体の部分欠失、部分重複なしと結果が出ています。※nipt結果を添付しています プロテインSが低く、バファリンを服用しています。 以前から怪しかった部分らしいのですが、エコーでよく見えず、スクリーニングで発覚しました。 いきなり言われ、気持ちの整理がつかずにいます。 医師からは2～3割の確率で心疾患、腎疾患の可能性がある でも今のところ何も異状ないので経過を見ていくしかない 何かあったとしても出生までか出生後すぐに分かることが多いので、産まれてから日が経って何か異常が出る可能性は低い と言われて少し安心？しているのですが…そこで質問です。 １、元気に出産できるのでしょうか？何とも言えないとは思いますが… 双子だけでも不安なのに、これからの妊婦生活どうやって過ごしていこうという気持ちにまでなっています。 ２、心疾患、腎疾患があったとして肢体不自由児をはじめ、言い方はすごく悪いですが、障がいを持った子どもになるということなのでしょうか？普通に保育所など通園できますか？ ３、精神発達遅滞の可能性がなくはないが、脳に異常が出るというよりは心疾患、腎疾患と医師からは言われました。 精神発達遅滞になる可能性は低いですか？ ４、子どもが単一臍帯動脈になったのは私がプロテインSが低いせいでしょうか？ すみません、気持ちの整理がつかずたくさん質問してしまいました。 何とも言えない質問が多いと思いますが、分かる範囲で回答をいただけると嬉しいです。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

現在妊娠34週の妊婦です。 妊娠当初から大学病院で受診しています。 (不育症対策でヘパリン使用のため) 妊娠33週の健診の際に医師から、胎児の小脳虫部の低形成の疑いを指摘されました。 エコーでは小脳自体の大きさは問題ないが、虫部の部分が隙間のように空いている(通常より隙間が大きい)ように見えるとのことでした。 小脳虫部以外は今のところ異常な箇所はないものの、念のため36週に脳のMRIをするとのことです。 小脳虫部が低形成だと、ダンディーウォーカー症候群、それに伴う精神発達遅滞がありうると言われました。 1.妊婦健診のエコーで小脳虫部低形成を指摘されるということは、よくあることなのでしょうか？ 2.エコーで指摘されたような場合は、実際に生まれてきてから障害があることが多いのでしょうか？

度々の質問失礼いたします。 精神疾患による胎児への影響について質問させてください。 先日も質問させていただいておりますので、内容が重複致しますが、一歳5ヵ月になったばかりの男の子の父です。 息子はいまだに意味のある言葉を話しませんし、指差しもまだです。模倣も弱くバイバイなど出来ておりません。また、ハイハイも膝立てハイハイでした。 一人で遊んでいても、家族が離れると泣いて後を追いかけます。目も合い、自分が何かを達成したときは私たちを見て誉めてくれと言わんばかりに笑顔でパチパチしてきます。欲しいものは手を伸ばして取れるものは取り、取れないものはこちらを見ながら手を伸ばして要求します。現状クレーンのような行動はありません。ごみをポイして、ちょうだいなどの簡単な指示は聞いてくれます。おもちゃなど箱にないないしてと指差ししながら指示すると毎回ではありませんが入れてくれます。 ただ、上記のように言葉なし、指差しなし、模倣の弱さがあります。先生方には大丈夫とのお言葉を、いただいておりますが、やはり気になってしまい再度質問させていただきました。 本題なのですが、妻は妊娠中(4ヵ月～5ヵ月頃)に脅迫性障害を患い、日々ストレスと戦いながら出産日まで迎えました。母親の精神疾患と胎児の発達について関連性はあるのでしょうか？

35週になる妊婦です。 胎児は男の子と診断されています。 19週頃に頭囲が大きいと指摘され、エコーで慎重に診ていただいていましたが、25週頃に「左側脳室が右に比べて大きい」ということで周産期医療センターへ紹介になりました。 12mm程度の左脳室拡大の所見で34週で胎児MRIを撮りましたが、脳梁欠損や腫瘍、脊椎のコブなどはなく、拡大のみで産後に小児科医に引き継いでフォローとなりました。 ところが、同じMRIで偶然にも右の肺に小さいCCAMのような白いモヤがあることがわかりました。 その後エコーでも診ていただきましたが発見できないほど小さいもので、これも治療するかは産後入院中にCTなどで再診断と言われています。 脳で他所見なく安心していたところに手術の可能性が出てきて心配で検索を続けてしまっています‥。 質問ですが、 1 :脳室拡大とCCAMには、原因の関連はあるのでしょうか？（染色体異常、遺伝子異常など） 2 :２つの症例が重なるような例はネットには出て来ないのですが、脳室拡大は自閉症との関連を匂わせる過去の論文が出てきました　２つの稀な症例が重なるということは自閉症など脳の発達の障害の可能性があるのでしょうか？ 胎児は通常週数よりかなり大きめに出ており、11週頃の首のむくみなどもなかったため、染色体異常はあまり考えていなかったのですが、、、 恐れいりますが回答よろしくお願いします。

pcosの女性から生まれる子どもは後に自閉症と診断される確率がそうでない人の2倍になるという研究結果が出ていると聞きました。 自閉症の子どもは1000人に1人の確率で産まれると言われていますが、 pcosの女性の場合は500人に1人という確率になるということでしょうか？ 妊娠後に胎児が普通よりも多くの男性ホルモンが分泌される子宮で育つことが関係しているかもとのことですが、 私は体外受精で授かっていて、 妊娠後も11週くらいまでルティナス膣錠（プロゲステロン）を使っていました。 この場合、多少は子宮内のホルモン状態は良くなっていたと期待出来ますでしょうか？ そんな息子の発達ですが、 今2歳4ヶ月になりましたが言葉の遅れはなく3語分、助詞は普通に使えて簡単な会話も成立しており、 多動はなく病院などでも大人しく座っています。 大人の表情から感情を読み取り、空気を読んだりもできます。 心配な点は 1. 「うん」と全く言わない （「〇〇する？」など聞いても「〇〇するor〇〇いや」で返す） 2. 2歳をすぎて、意図的に逆さバイバイをするようになった（抱っこで同じ方向からバイバイするのを見せて、反対だよーと治しても理解していない） 3. 保育園でリズム遊びなどに参加せず見ていることが多い（体の使い方を真似るのが苦手っぽい） 4. 新しい遊びはまずはじっくり見学してから気分によってはやってみることもある 言葉の発達は順調なので、 今後も知的障害の心配はないと思ってもよいでしょうか？ 1〜4の心配事から、今後何かしらの特性が出てくる可能性（グレーゾーン、学習障害、アスペルガーなど）は高いでしょうか？

私には7ヶ月になる娘がいます。お腹にいる時に子宮内胎児発育遅延と切迫早産で1ヶ月程入院しました。ウテメリンとマルトースで順調に育ち、予定日から1週間後、破水から促進剤を使用し34時間かかり2800gでお産しました。しかし、その夜に睡眠時無呼吸発作を起こし1ヶ月入院。入院中に先天性小顎症と哺乳障害もある事が分かり、鼻から栄養チューブを通し注入しています。退院後、精密検査をして分かったのは精神運動発達遅延、てんかん、左耳の中度難聴。現在、7ヶ月ですが首はまだ座りつつありますが、グラｯｯとする事があります。気になるのが、産まれた時からよく体を反り返ります。 検査でも納得いく結果が出ず、大きな病気が隠れていそうで心配です。 無呼吸発作を起こし、気付いた時には顔が真っ黒だったと看護師さんから聞き、脳に損傷があるのでしょうか?

妊娠13週の者です。先日も相談させていただいたのですが、妊娠中の甲状腺機能低下についての相談です。妊娠10週の時の血液検査でTSH値が高く、再検査しました。そして、今日再検査の結果を聞いてきました。TSH4.939цIU/mlは高値、T3は2.75、T4は0.98と共に基準値内でした。産婦人科の先生には、潜在性の甲状腺機能低下がある、今後一年に一回くらいで検査したほうがいい。と言われました。現段階で、薬などの治療は必要ないから、普通に出産して大丈夫と言われました。しかし、潜在性甲状腺機能低下でも、妊娠中は治療をするべきとのことも目にして、不安です。このまま様子をみていいのでしょうか？それとも甲状腺専門の病院にみてもらったほうがいいのでしょうか？あと、TSHのみが高くても流産や胎児の知能発達に障害がでるのですか？初めての妊娠で本当に嬉しいだけに不安です。お忙しいなかすみませんが、どうか返答お願いいたします。

子宮内胎児発育不全のため、妊娠37週に誘発分娩にて出産。出生時2220gの低体重・低血糖、低酸素のため2週間+α入院しました。入院中に黄疸が出ましたが1日の光線療法にて軽快しました。退院後の発育は良好です。3ヶ月置きに検診を受けています。 生後7ヶ月に入る前々日に定期検診に行くと、肌が白いため採血を行い、貧血と診断されました(Hb8.7 フェリチン5.7)。インクレミンシロップ5mlの内服を開始しています。 身長体重は平均値よりも低いですが低いなりに順調に増加しており、運動・知能面でも月齢相当の発達具合です。 完全母乳で離乳食もなかなか摂取できていません。今後は鉄分を意識したメニューを与えるとして、インクレミンシロップを飲ませて貯蔵鉄が増えれば幸いです。 ここで質問です。 乳児期の貧血について色々調べると、「言語発達、発語の遅れ、知能低下、注意・運動・認知・行動面の機能低下、睡眠覚醒リズムの乱れに関係し、鉄補充しても改善しない可能性が指摘されている。運動機能障害は鉄補充により改善するが、行動異常は成人期まで持続する場合があると言われており、鉄欠乏症が起こる前に予防することが必要。」とありました。現段階では脳発達に大きな影響を来していないように思われますが、今はわからないが隠れた症状があったり、今後影響が出る可能性はありますか？治療を開始しているので貧血が改善されれば心配は要らないでしょうか？発育不全で出産しているのでたいへん心配で、息子に申し訳なくてたまりません。お返事お待ちしております。よろしくお願いいたします。

胎児(女児)の頭部が4週分大きいと言われたことについて Q1 見たことある症状か？ Q2 大学病院には通わなければダメか？ ○経緯 ・現在妊娠24週胎動あり ・クリニックで20週で脳室肥大と診断される(20週までは異常なし) ・MRIが必要、出産後何かあったときのため大学病院を紹介される ・大学病院では「過成長を主体とする症候群の疑い」と診断される。MRIは後日受ける予定。以下その内容↓ 　 ○診断内容 　・頭部(BPD) +5.1SD 29週相当 　　　　・大頭(前額突出) ・偏平後頭 　　　　・脳溝の発達 ・胸部(AC) +4.5〜3.3SD 28週相当 ・大腿骨長(FL) 0.5SD 正常 ・推定体重1071g(27週相当) ・あまり見たことない症状。分娩後、顔貌や成長発達を見ていかなければ分からないが新生児の呼吸不全、哺乳障害、発達遅延を伴う可能性あり。 ・出産までこのまま大学病院で通うこと ・気をつけることはないが胎動を感じてあげてくれ ○改めて相談内容 Q1 このような症状を診られたことはございますか？その場合どういったことが起こりえるか？また覚悟すれば良いでしょうか？ Q2 こちらは個人的過ぎる内容ですが、 ・そこの大学病院は混んでいて出産費用も高い(クリニックの2倍近く) ・単純に通う病院は自分たちで選択したい。 以上の理由により 大学病院はできれば避けたいのですが上のような症状の場合やはり出産までその大学病院に通うべきでしょうか？ もちろんプロが仰ってることであり命がかかっていますので従うのが良いのでしょうが、自分なりに調べて素人ながらも納得した選択をしたいです。宜しくお願いします。