ダウン症に該当するQ&A

29歳初マタです。出産予定日には30歳になっています。夫は1つ年下です。 29週2日目の際に受けたスクリーニング検査で以下を指摘され不安になっています。 ・FL -0.7SD、HL -1.2SD（手足やや短め） ・FL/AC 19.9%（やや低値） ・軽度腎盂拡張6mm その他（むくみ・羊水量・胎盤の位置・心臓・脳・血流）は指摘を受けていません。 これらの所見から染色体異常（特にダウン症）の可能性はどの程度考えられるでしょうか？ ダウン症について調べると下記の症状も多いとネットに記載がありました。 ・鼻が低い ・逆子、横向きが多い →これまでの検診で1回だけ頭位の時がありましたが、ほとんど逆子と言われます。スクリーニング検査の際も逆子でした。 ・胎動が激しい ・しゃっくりが多い 妊娠前はずっと生理不順でしたので、排卵がうまく出来ておらず受精した卵子の状態がよくなかったのでは…とも考えてしまいます。 妊娠3〜4週目ごろには気付かずエラと額にボトックス注射をしたことも心配です。 調べるほど心配になり、不安によるストレスも胎児に良くないのでご相談させていただきました。 次回2週間後に検診予定ですが、それまでに手足が平均サイズに成長することもあるのでしょうか… ご回答よろしくお願いいたします。

10ヶ月半の赤ちゃんがいます。 妊娠中にNIPTを受けてダウン症含む 染色体異常はすべて陰性でした。 最近SNSでダウン症モザイク型という言葉を見て NIPT診察時に仮にモザイク型の場合は 偽陰性の可能性もあると説明を受けたことを思い出しました。 現在10ヶ月半ですが モザイク型だと見逃されることはありますか？ 特徴が薄くて出生時に見逃されることもあると見まして… 一重ですが目も吊り目気味で蒙古襞もあり 鼻も低く顔が平坦なので（←赤ちゃんだから平坦だとは思うのですが） もしかしたらNIPTが偽陰性の可能性もある？と 少し不安になってしまいました。 添付画像を見て所見があるか ご教示いただきたいです。 （顔貌、折れ耳、足の指の間（親指と人差し指）等） ※顔全体は映せないため 分かりづらい部分もあるかと存じますがお願いいたします。 発達については 出生時から今まで健診等でも指摘はなく 現在はハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きをして 喃語もよく出ています。 気になるのは模倣が、できている？といった感じで微妙なくらいです。（パチパチは自発的にします。） 心配症でどうしても不安になってしまうことがあるので 変に不安になってしまう前に 皆さんのご意見をお聞きできればと思い 投稿いたしました。 違うとは思うのですが… お忙しいところ恐れ入りますが ご回答お待ちしております。

ダウン症の人は腹痛になりやすいですか？

先日、妻(31歳)の頑張りのおかげで 第一子を迎えることができました。 2300グラム台の男の子ですが、新生児低血糖と低体重児との事で保育器に入っております。 ただ、翌日先生からダウン症の疑いがあるとの事で指摘をいただきました。 症状としては、つり目、筋緊張が弱い 吸う力が少し弱いという点でした。 私も妻も、産まれた子供の顔みて お互い同じ事を思っていたようでした。 翌日の赤ちゃんとの面会の際に先生から 告げられ、検査をすることとなりました。 私は一時的に単身赴任のような形となるため、その期間妻を1人にしてしまう事を考えると、検査結果を待つ時間がとても不安でたまらず、こちらで相談させていただきました。 ただ、現状はダウン症ではないかと思っております。 心の底では検査結果が出るまでは、そうじゃないと思っていますが、陽性だった時に気持が壊れてしまいそうで、現在は陽性だという心構えでおります。 ※写真は産まれてから2日目となります

現在、新生児の息子がおります。 昨日かわいくて動画を撮っていると、 ふとダウン症なのかなと思う角度がありました。 息子は私が切迫であったこともあり なんとかもって37w5dで産まれました。 体重は3100g。産まれる前のエコーでは 手足の長さが週数よりもいつも2週間遅れでしたが、正常範囲内であるため医師からは気にしなくていいと言われました。 産まれてからは気になることとすれば ・光線療法2回受けていること ・ますかけ線があること ・上の子と比べて哺乳力が弱いこと ・最近では授乳時間になると泣いてくれますが 基本寝ており、大人しいこと ・授乳中むせることがあること ・下からみると鼻の穴の大きさが違うこと ・右足が内反足であること ・哺乳時に顎が顎関節症のようにカクカクなること です。 出生前に胎児エコーを初期、中期、後期に受けましたが、すべて指摘はなく、ダウン症の可能性は低いと言われた為、追加のNIPTなどの検査は受けておりません。 できる限り早い段階で可能性があるのであれば知りたく質問させて頂きました。 よろしくお願い致します。

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

エコー写真で ベロを出した写真で ダウン症か心配です 32週のエコー写真です

現在妊娠29週なのですが、25週の中期スクリーニング検査の際に腎盂拡張を指摘されました。その際右側7.7mmで左側はなにも言われませんでした。 29週の妊婦健診の際に右側が10.5mm、左側が6.6mmになっていました。 先生には生まれてから小児科にかかってもいいかもねと言われましたが、色々調べていたらダウン症などの症状に似ていて怖くなってしまいました。 エコーの写真もダウン症の特徴があるんではないかと思ってしまっています。 胎児の成長はいつも少し大きめだねと言われます。 胎動は激しく、お腹の中ではクルクル周り逆子で治ったらまた逆子になりました。 ダウン症は生まれてこないとわからないとよく言われていますが、もともと生理不順なため怖いです。

現在、35週0日の妊婦です。 健診のたびにBPDのサイズが大きく、FLの長さが短いことがずっと気になっています。 先生にご相談すると個性の範囲ということで心配はいらないと言われてはいるのですが、特にBPDが+2.0SD超えたのが初めてで、頭が大きく短足だとダウン症の可能性があると聞くので、とても不安です。 数値は下記になります。 【35週0日】 BPD 93.0mm（2.1SD） HC 325.0mm（3.1SD） AC 286.1mm（0.0SD） FL 60.6mm（-0.7SD） EFW 2349g（0.1SD） 参考に29週の時の数値は下記になります。 【29週0日】 BPD 78.6mm（1.8SD） HC 277.08mm（？SD） AC 245.8mm（0.7SD） FL 50.7mm（-0.3SD） EFW 1439g（0.7SD） 毎回先生が異なるため、測り方の違いや誤差はあるかと思いますが、ダウン症の可能性について知りたいです。 よろしくお願いします。

31歳 妊娠9週6日の妊婦です。 初回の妊婦健診で絨毛膜下血腫を診断されました。サイズは小さく、普通の日常生活は構わないと言われています。 絨毛膜下血腫を聞いたことがなかったため、ネットを調べていた所、とある病院サイトに下記のような情報を見つけました。 「⚫︎絨毛膜下血腫がある場合：研究によると、絨毛膜下血腫がある場合、ダウン症の確率は通常の約2.3倍になる可能性があります。 ※絨毛膜下血腫があるとダウン症の確率が少し高くなる可能性はありますが、それでも大多数の場合（95%以上）はダウン症ではありません。絨毛膜下血腫の多くは自然に吸収され、健康な赤ちゃんが生まれます。 ⚫︎一部の研究では、ダウン症の場合に絨毛膜下血腫が発生しやすくなる理由として、以下のようなメカニズムが考えられています： ・胎盤の形成過程での血管発達の違い ・胎盤の細胞に染色体異常と正常が混在する胎盤モザイク現象 ・子宮内膜への接着に関わる因子の変化」 とのことです。 もともとNIPTを受ける予定はありませんでしたが、95%以上は違うにせよ2.3倍という数字を見てから恐ろしくてなりません。 絨毛膜下血腫を基準にNIPTを決めるべきでしょうか。このダウン症確率2.3倍はどのようにとらえたらよろしいでしょうか。 不安でたまらなく、ご回答何卒お願いいたします。