ダウン症胎児に該当するQ&A

初めまして。現在35週目の初産婦です。妊娠9週目の時に、項部浮腫が3.3ミリありダウン症の確率があると言われましたが、その後項部浮腫は消失したため羊水検査はしませんでした。 その後25週目ぐらいから発育遅延がではじめ、特に頭囲が2〜3週小さく、胎児の頚部に2cm程度のむくみがあるため、染色体異常の可能性があるため、NICUのある医大に紹介されました。 そこでも、染色体異常の確率と臍帯が細く血流が悪いこと、羊水過少を指摘されました。(単一臍帯動脈ではないようです) また、脳の血流も途絶ぎみのようで、いつもきちんと測れません。 現在35週目で推定1800g BPD74mm FL58mm FTA59.5です。性別は女の子です。 やはり、ダウン症やターナー症候群、小頭症などの確率が高いのでしょうか? 現在入院中ですが不安で眠れません。よろしくお願いします。

38歳女。 大学病院にて体外受精(採卵年齢も38歳)で妊娠し現在12週目です。 11w1dのエコー(胎児の大きさは11w5d相当)ですが、首のむくみが気になります。ポコっと突起物があるように見えて、ダウン症の可能性があるのでは、と不安です。 →エコーをみてどう思われますか。 不安なので、出来れば詳しくご説明していただけると幸いです。。 医師からは首のむくみについて何も言われていません。特に大きな問題はありませんと言われました。 →診察の時に必ず首のむくみは確認しているものなのでしょうか。言わないと診ないものでしょうか。 →検診時エコーで何をみているのでしょうか。

現在、妊娠20週目の初マタです。17週まで、悪阻？でか、頭痛と嘔吐、胃がムカムカする気持ち悪い症状が続いていました。普通は、12週あたりで悪阻は落ち着くと聞いたんですが、私みたいな方もいますか？(>_<)親に相談すると、悪阻で頭痛は聞いたことないと言われて不安になりました。 また、悪阻中に嘔吐で食べれない時、ポカリスエット飲んでいました。また、コンビニで売っているキシリトールガムを噛んだりしていました。今思うと胎児に影響がなかったか、気になって仕方ありません。 ここ最近、ダウン症の子になってないか、安定期に入るまでの自分の体調不良や食べ物を思い出して不安になって仕方ないです。教えてください。

12週０日で胎児ドックを受けました。 36歳です。5人目の出産になります。 結果はNT ２.０　CRL 54.0 FHR 166 BPD 17.7 AC 51.6 Humerus 5.0 Femur 5.4 気になるといわれたのは ・Nasal hone 1.1 小さい事 ・逆流が少し見られる事　 （これはそこまで気にしなくても大丈夫かなと言ってました〕 ・臍の緒にまだ腸が残ってしまっている。10週頃には普通おさまってるはずなので心配なので経過をみましょうと。 トリソミー21の確率　4分の１ トリソミー18の確率　39分の１ トリソミー13の確率　132分の1 との結果が出ました。 絨毛検査も受けました。 結果出るまで気になって不安で調べたりしましたがあまりよくわからなくてこちらで質問させていただきました。 ・ダウン症などの確率は高いとゆう事なのでしょうか？ ・12週で臍の緒に腸が残ってるとのことですが今後成長の過程で胎内におさまっていくとゆうこともあるのでしょうか？ 生理的臍帯ヘルニアとかも調べたら出てきましたが先生の説明の時点では名前は伝えられておらず腸がのこってますね。本来ならば10週頃にはおさまってるはずですとの説明でした。経過をみましょうと。 ・鼻骨が1.1と小さいとの事ですが 成長が遅いとゆう考えもあるのでしょうか？どうゆうリスクがあるのでしょうか？ 初めて胎児ドックを受けました。 上の子達は20代で出産だったのであまり気にせず出産しました。高齢出産になるとの事で今回胎児ドック受けましたが ダウン症4分の1の確率ときくととても高いように感じ不安になりました。 ご意見よろしくお願いします！

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

14週1日で胎児ドックを受けました。 細かく見ていただき全項目異常なしだったのですが、いただいたエコーを家で見た際に疑問に思ったので質問させてください。 赤い丸がついているところはどこの部位でしょうか。 舌なのかと思ったのですが位置もおかしいような気もしますし、調べると14週では舌を出すことがないそうなので口唇口蓋裂などの異常でしょうか。 舌を出していたとして、14週から出るものなのか、また舌を出しているとダウン症という情報も見かけたため心配になっています。 くっついていないように見えるので口唇口蓋裂なのかとも心配になります。 エコーの見方があまりわかっていないので教えてください。

現在16週、もうすぐ33歳の妊婦です。 頸部浮腫(NT)ついて教えてください。 12週の時に胎児ドックをして頸部浮腫(NT)は1.8ミリと測定され、鼻骨等の異常もなかったので、ダウン症等の染色体異常の可能性は低いと思い、血液検査や羊水検査は検討していませんでした。 しかし、今回16週の健診の際、頸部浮腫(NT)が1.2ミリとのことでした。医師からは特になにも言われなかったのですが、今になってとても心配になってきました。16週で頸部浮腫(NT)が見られる場合は染色体異常の可能性は高いでしょうか。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠9ヶ月です。妊娠後期からは胎動が強くなりキックやパンチで痛いとよく聞きますが、私の場合は胎動がもともと弱く、9ヶ月頃になれば強くなるだろうと思っていましたが、いまだに弱いままです。 妊娠してから下痢が頻繁に起こるようになり、腸が活発に動きますが、腸の動きなのか胎動なのか区別がつかないくらいの弱さです。定期的なリズムでピクピクとする動きは分かりますが、キックやパンチのような動きではなく、ムニュと動く感じがたまにある程度です。 2,3時間に1回動いているかな？という感じですが、赤ちゃんは何か病気なんでしょうか。 ・頭部、腹部は平均より1週間少し大きめ ・脚は平均より1週間少し短め ネットなどでは、胎動が弱いと胎児機能不全やダウン症などが原因となることもあると書いてあり不安です。 また、7ヶ月の時に妊娠糖尿病と診断されましたが、引っ越しに伴う転院で9ヶ月の今ようやく治療を始めるため、1ヶ月半放置状態でした。(胎児の体重と羊水は平均より高め) 宜しくお願いします。

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

先天性横隔膜ヘルニアの治療で有名な病院を教えて下さい。 現在、26週で先天性横隔膜ヘルニア(重症)と診断されました。珍しい右側の欠損で肝臓が上がってきてしまっていて肺と心臓が左に押されています。近くのクリニックでお世話になっていましたが22週までは特に異常も無く指摘はありませんでした。 腹水と胸水が見られるとの事で小児医療センターで診てもらった所、そのように診断されました。今後は羊水検査でダウン症の有無を調べる。MRIで肺の成長度合いと心臓の異常がないかを調べるとの事です。ただ肝臓が完全に上がってしまっているので生産期に産めたとしても手術出来るかわからない。手術しても血液の流れが大きく変わってしまうから厳しいと言われています。 このヘルニアが原因かと思われるが胎児水腫と羊水過多になっているのでミラー症候群の症状が出たら産むしか無いと言われています。 何か出来ることがあれば何でもするつもりです。よろしくお願い致します。