多嚢胞性異形成腎に該当するQ&A

検索結果:61 件

潜在性二分脊椎疑いについて

person 乳幼児/男性 - 解決済み

前回も質問させていただいたのですが、 生後2ヶ月になる息子は左多嚢胞性異形成腎で 大学病院に通院しています。経過は良好です。 1ヶ月検診の時にお尻の上の窪みについて指摘され、今後よかったら小児科で相談されてください。と言われました。おしりの上に底が見える窪みがあります。毛はなし、アザなどもないです。お尻の割れ目の終わりが少し歪んでるように見えます。現在なんの症状もないのですが、しいていうなら、泥状便が大量に2日に一回か、1日に一回しかでない。という事です。 その後なのですが、家に帰り私の母にこのことを伝えたところ、私自身にも全く同じ窪みと臀裂不正があるよと教えられて、産まれてはじめて知りました。私は症状はありません。便秘もないし、歩くのも早かったそうで、走るのも早い方でした。ただの、皮膚上の形状が似るということはほとんどないのでしょうか? 本日腎臓の検診だったため、腎泌尿器科の医師に質問したところ窪みがあって、皮膚上だけの問題の人はいない。みんな二分脊椎。お母さんも二分脊椎だろう。受け継いだ。のようなことを言われました。いま二分脊椎と分かったところで何も出来ない。経過を見ていくしかない。 とのことでした。 他の先生の意見もお聞きしたく質問させていただきました。どうかよろしくお願い致します。

3人の医師が回答

6歳 先天性MCDKで単腎 クレアチニン、シスタチンc上昇

person 10歳未満/男性 -

6歳男児 生まれつき多嚢胞性異形成腎で左の腎は機能していません。右側は健腎で尿路奇形などはありません。今は年一回の腹部エコー、血液検査、尿検査で経過観察をしています。今年の検査でクレアチニン、シスタチンcの値が高く3ヶ月後に再検査になり、とても不安に思っています。 経過としては 年齢 クレアチニン  シスタチンc 2歳   0.29     0.93 3歳   0.33     0.92 4歳   0.32     0.79 5歳   0.38     0.89 6歳   0.44     1.10 尿検査は血尿、蛋白は出ていません。 腹部エコー検査も両側腎、膀胱、肝臓、胆嚢、膵臓、脾臓を診てもらっていますが異常なしでした。(右側腎の大きさは長径83mm血流良好、腎盂腎杯拡張マイナス、SOLマイナス、石灰化マイナス) 今まで発熱時にもかかりつけの小児科で尿検査をしてきましたが血尿、蛋白が出た事はありません。 エコー検査をする上で、就寝時間から計算すると検査12時間前から絶食の状態での血液検査をしています。少量の水はOKと言われ少しだけ飲ませていました。検査が夏場であるため脱水気味だったかなとは思います。 シスタチンcは一度上昇すると下がらないのでしょうか?多少の脱水で影響も出たりしますか? シスタチンcが上昇し小児で腎機能が低下する原因は何が考えられるでしょうか…再検査で悪い結果が出た場合は腎シンチグラフィや腎生検などになりますか?まだ6歳なので今すぐ移植や透析にはならなくても今後が心配です。 今回の6歳男児でシスタチンc1.10はどのくらい深刻なのでしょうか… 単腎で負担がかかっているのでしょうか… よろしくお願いします。

1人の医師が回答

とびひ?湿疹→ぐじゅぐじゅ

person 乳幼児/女性 -

2歳の女の子なのですが、1歳になる頃に右肘の所に500円玉位の範囲で小さな湿疹が出来てそれが化膿しぐじゅぐじゅになりました。 その時は皮膚科でとびひだと診断を受け、塗り薬をもらって塗ると一週間ほどで治りました。 が、薬をやめてしばらくするとまた湿疹が出来てぐじゅぐじゅになって…というのを未だに繰り返しています。 この間定期検診の時(多嚢胞性異形成腎で4ヶ月に一度小児科に検査に行ってます)担当の先生にすごいぐじゅぐじゅになってるねといわれ、今までの経過を話すと「うーん、とびひじゃないんじゃないかな?でも専門の先生がそう診断するならそうなのかも…」と言われました。 薬が全く効かないなら入院して治すのもありだけど、薬自体は効いてるからとりあえずまた酷くなったら皮膚科で相談してきてと言われました。 そして先週またぐじゅぐじゅしてきたので、小児科で言われたことを言ったら、「入院したければ勝手にすればいいけど、治るとは限らない。この傷は一生付き合っていかなきゃいけないかもしれない。小児科の先生の言ってる意図がわからない。」と怒られてしまいました…。 小児科ではとびひだったら一年続かないと思うけど。と言われるし、皮膚科では一生付き合っていかなきゃいけないかもと言われるし、どうしたらいいかわかりません。 とびひでも一生付き合っていかなきゃいけないものもあるのでしょうか。 入院してもまた再発することはありますか?

6人の医師が回答

奇形が多い子の遺伝子検査について

person 乳幼児/男性 -

生後10ヶ月になる子について。 程度は大〜小ですが奇形が多いです。 ・多嚢胞性異形成腎 ・いちご状血管腫 ・異所性蒙古斑 ・癒合歯◯ ・停留精巣◯ 上記以外に、生まれた後すぐに直接ビリルビン高値、胆汁うっ滞、体重増加不良があり、胆道閉鎖症とシトリン欠損症疑いで遺伝子検査まで進みました。 その後数値は自然に回復していきどちらも否定されました。 原因は分からず、37w台と早めに生まれたので、まだ機能が少し弱かったのかなぁというお話でした。 現在も成長曲線下ギリギリくらいで小さめですが、順調に成長しています。 今まで運動面、精神面の遅れを指摘されたことはありません。 ◯に関しては最近気付き、確定診断を得られていませんが、恐らくそうだろうなという段階です。 ネットの情報で「奇形が3つ以上ある場合は遺伝子検査をした方がいい」と書いてあったのを見たのですが、 上記の程度の奇形でも当てはまるのでしょうか。 遺伝性じゃないものもある中で「遺伝子検査?」と思ってしまうのですが、遺伝子検査をすると奇形が多い理由が分かるのでしょうか? ※以前受けた遺伝子検査は「シトリンかどうか」のみを調べる検査でした。 また、次から次へと出てくるので、その度に落ち込んだり、健康に産んであげられなかった自分を責めてしまいます。 「これからも何か異常が出るのでは」と毎日不安な気持ちで過ごすのがつらいです。 様々な病気があり発症時期も様々であることは承知しているのですが、先天性の奇形に関しては大体何歳頃まで構える必要があるのでしょうか。

5人の医師が回答

ダウン症に見えますでしょうか

person 乳幼児/男性 -

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK(多嚢胞性異形成腎) ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり(心臓横紋筋腫うたがい)どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり,黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

4人の医師が回答

お腹の赤ちゃんが恐らく多曩胞腎だと言われました

person 乳幼児/女性 -

現在26週の妊婦です。18週の妊婦検診の時、腹部エコーで赤ちゃんの右の腎臓が左側より大きく、のう胞がある、恐らく優性遺伝の「多のう胞腎」だと思うが、出産してから調べてみないと分からないと言われました。 自宅に帰りネットで色々と自分なりに調べてみて、エコーで見た画像(腎臓の中に大小無数[3個以上]の曩胞があるように見えました)と、先生の言う優性遺伝という点から「常染色体優性多発性曩胞腎」だと見当をつけたのですが、分かる限り家族で腎臓を患っている人も脳血管障害で亡くなった人も居ないという事と、右側の腎臓のみに曩胞があり、今の所左側は普通に見える事(常染色体優性多発性曩胞腎は、両側の腎臓が肥大し、大小無数の曩胞が確認される事が診断の条件みたいに書かれている事が多かったので) また胎児の段階で曩胞がある事などから、多曩胞性異形成腎である可能性もあるのかどうかが気になったので質問させて頂きました。 今現在担当して下さっている産婦人科医は、今は何もできないから、経過をみるしかできないとおっしゃるばかりで…。 私達は、これから産まれてくる赤ちゃんが、どのような状態(どの程度の障害があるのか等…)で産まれてくるのかが心配でなりません…。 ご返答よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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