胎児発育不全染色体に該当するQ&A

只今30w2dの経産婦です。 2/9まで羊水少なめということと、胎児小さめで10日安静入院してました。 （AFI10、胎児25wで820グラム） 29w2dの健診では、羊水も普通になりBPD71.5(28w4d) AC234.6(29w)FL49.4(28w)EFW1207(28w2d)でした。 １週間後の本日また健診にいくと先生のカルテには、羊水ほんの少し少なめ　羊水ポケット3-4cm数カ所あり。 とかかかれており、30w2dで、BPD73.8(29w3d)AC226.8(28w1d)FL49.6(28w)EFW1195(28w1d) とでていました。引き続き自宅でゆっくり目に過ごしてくださいと言われまた来週健診です。 中期精査エコーでは、何も指摘されず入院中、精査エコーしてもらい胎盤が小さめと臍帯過捻転と指摘されそのため羊水がすくないのと、赤ちゃん小さめなのだろうと言われました。脳や心臓、腎臓に問題はないそうです。 気になるのは一週間で赤ちゃんがほぼ成長してない気がするのですが、体重やACなどは減ってますし。。 先生に、胎児発育不全か聞くと違いますとしか言われませんでした。 このように、発育が1週間で乏しい場合なにか染色体異常などある可能性はありますか？？ 29wの写真添付しますが、首に浮腫みだったり鼻骨がなかったりしますか？ 心配であまりねれません。

現在27週1日で4人目妊娠中です。 これまでのお産で異常を指摘されたことはなく、今回次々と出てくる初めての出来事に、頭がついていかない状況です。 37歳での妊娠ということで、16週でクアトロ検査を受けました。 結果はダウン症の確率1/1100、開放性二分脊椎の確率1/12000、18トリソミーの確率は、高くありません。というふうに出されました。 安心して次の検診日に妊婦検診に行ったところ、心臓の形が普通と違うと…。 それから少し大きな病院に紹介状を書いてもらい、詳しく調べてもらったところ単一臍帯動脈と何らかの心疾患がみられるとのこと。 そこから大学病院へと移り、胎児発育不全、胎児心疾患、十二指腸拡張、オーバーラッピングフィンガー、小顎など、次々と病名を言われました。 染色体異常が考えられるので次回羊水検査を行う予定です。 心配で心配で色々と調べていると18トリソミーの症状と似ていると気付きました。 これらの症状があるとやはり18トリソミーの可能性が高いのでしょうか。 検査結果が出るまで不安で眠れません。

先日、口唇口蓋裂と脳室拡大で検査入院をしていました。 退院時28週で、検査結果は 胎児発育不全(980グラム)、脳室拡大、脳室口唇口蓋裂でした。 脳室については水等も貯まっておらず、変形等も無かった為、おそらく障害は出ないだろうとの事でした。 今の所、上記3つに当てはまるものの中に染色体異常が有るとのことで確率は低いだろうが、羊水検査の選択が出来ると言われました。強く疑いが有る疾患が無いためやってもやらなくても良いとの事でした。 実は上記3つの他に心臓系専門の先生から三尖弁逆流(軽度だから気にしなくて良い、手術等はしないと言われ診断書の記載無し)と産婦人科の先生からは腎臓が日によってちょっと大きく見えるけど今後も気をつけて見ていくけど、気にしないで大丈夫と言われました。私の中でかなりダウン症の疑いが強いような気がします。毎日とてつもない不安感で押し潰されそうです。ダウン症の確率は高いでしょうか? 出産もちかいので羊水検査をするのを悩んでいます。お返事下さい。お願い致します。

先日こちらで質問させてもらった者です。 27w2dの時にFL短縮を指摘され、大学病院を紹介されました。 本日32w2dで、胎児心エコーもやっていただきましたが、 手足の短さ以外に心臓や血流にも特に問題は見られず、 胎動もしっかりあることから、 染色体異常や胎児発育不全の可能性は少なく、 軽度の骨系統疾患ではないかとの所見でした。 いずれにしても生まれてみないことには詳しい検査もできないので、 生まれるまでは経過をしっかり診ていきましょうとのお話でした。 BPD 79.8mm GA 32w0d -0.1SD AC 256.2mm GA 31w3d -0.4SD FL 47.8mm GA 27w1d -3.3SD HL 44.7mm -2.8SD Ulna 42.0mm -2.7SD RAD 36.0mm -3.0SD FIB 41.9mm -3.1SD TIB 45.6mm -2.5SD EFW 1473g GA 30w0d -1.7SD お伺いしたいのは以下の点です。 1.軽度の骨系統疾患とは、具体的にどの様な病気が考えられるでしょうか。 2.四肢短縮症の可能性はどれ位考えられるものでしょうか。 3.今くらいのFL/HLの数値から、結果的に異常なし（個性？）のケースもありますか？ ご助言いただけると幸いです。

7週で流産しました。 初期流産とは、染色体異常や発育不全などにより、すでに心拍が止まっていたり、週数の割には小さかったりで、元々育たなかったものが、弱り果て、流れてきてしまったという理由が多いように思っていました。そういう理由が見え隠れしていれば、仕方がないと思えるのかもしれませんが、私の場合は…。 出血があり病院に連絡するも、その日より病院が二連休のため、腹痛もないことから自宅安静と電話で言われ、 徐々に血量も増えてきている中、二日後の朝一で受診をすると、心臓らしき動きも確認できるし、週数と胎児の大きさも一致している。ダクチルを服用し、自宅安静との指示。一日ほぼ寝て過ごしたが、夕方トイレで完全流産という結果になりました。 元気そうだった子が嘘のようにするすると流れていったことが不思議でなりません。もっと早くから(出血当初から)ダクチルを飲んだり、絶対安静にしたり、何かで防ぐこともできたのか、また、どんな理由が考えられるのか、どなたか、ご意見をお聞かせください。 ちなみに、出血前までは上の子約11キロを寝かせつけで毎晩抱っこしたり、公園などに遊びに連れて行ったりはしていますが、あとは普通の生活でした。 長文失礼いたしました。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

こんばんは。 染色体異常についての質問です。 旦那も私も25歳で、2度目の妊娠です。（1度目は、今年一月妊娠初期の自然流產） 体格は、 旦那が175センチ 出生体重が4300g 私は、152センチ 出生体重が3000g です。 元々、20週頃から小さいねと言われていて、24週の時点で胎児発育不全 （4週程の遅れ）の疑いがあり 大きな病院でみていただいたのですが、 現在25週3日で421gでした。 日々成長はしております。 そして詳しくみていただき 先日、先生から右鎖骨動脈起始異常を指摘されました。 その他の臓器の問題はありません。 胎盤も異常なしで血流も悪くないとのことです。母体の血液検査については、採血の結果待ちです。 ただ、臍帯が捩れているそうです。 また、私は以前クラミジアにかかったことがあり薬を処方してもらい陰性にはなっていましたが、おりものが現在も黄緑色だったりともしかしたらクラミジアなのかな…と思っています。 クラミジアでも胎児発育不全になりますか？ 特に何も問題なく、ただただかなり小さいだけという場合でも ダウン症や13.18トリソミーの可能性はありますでしょうか？ 主治医からは、臓器異常も無いのにここまで小さい原因が分からないから羊水検査を勧められました。 旦那と話して産まれてから適切な処置をすぐ受けられたりできるよう羊水検査を来月のどこかで実施する予定ですが、検索魔になってしまっています.. 今悩んでも仕方のない事だし赤ちゃんにストレスなだけと分かってはいるのですが心配とモヤモヤがぬけません。 教えていただきたいです。よろしくお願いします。