がん遺伝子治療に該当するQ&A

2年前、2019年10月に肺腺癌4期の告知を受けました。右肺の下葉、中心近くに原発があり、左肺にも小さな転移があるも、その他は転移なしでした。遺伝子検査でROS1異常が判明し、同年12月から分子標的薬クリゾチニブ（ザーコリ）服用を開始。よく奏功し、CTでは原発に磨りガラス影がわずかに残るのみに。2020年10月pet検査でも、原発に淡い磨りガラス影は残るも活動は止っているとの評価でした。 ところが、今年、9/9のCTで原発に小さな結節が発生。その後9/15pet検査では、17ミリの結節、suvはmux2.5で、耐性の可能性との結果でした。 昨日の診察で、主治医（内科）から、再発は原発の一箇所だけなので、手術でこの結節部分だけ取り除くことを検討するとの話がありました。完治を目指す治療ではないが、他に転移がないため、出て来たガンを取ることで、引き続きクリゾチニブを使う ことを目指すとのこと。 4期では効く薬を如何に長く使うかが鍵。結節だけ取っても、小さながん細胞は飛んでいるはずなので、いずれ出てくる可能性はある。よって、今の薬を少しでも長く使うための攻めた治療と考えて下さいとのこと。 胸腔鏡と思うが、手術なのでリスクはある。手術はやりたく無いということなら、次の分子標的薬の治験を探すか、点滴抗がん剤に変える。 以上説明があり、外科含めて最終方針を出すので、考えておいて下さいとのことで終わりました。 主治医のお話はよく理解しているつもりですし、薬が継続できるならありがたいと思うのですが、4期で、再発の出た原発だけを切るという治療はあまり聞かないように思いますし、切ったことで、逆に、先の薬の選択肢が減らないか、ガンが暴れ出さないか、思わぬ不具合はないだろうか等、心配しています。 ご意見をいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

今年の８月に右乳がんの診断を受け、10月中旬に部分切除術を受けました。 ステージ1、ホルモン受容体タイプの乳がんで、核グレード1、ki67 10%、リンパ転移・脈管侵襲もなく、おとなしいタイプとの病理結果です。 母が乳がんを経験しているためBRCA1/2検査を勧められていましたが、私の希望で手術日を優先し、術後に遺伝子検査を受けました。今月12月初旬に結果を受け取り陰性でしたが、この結果待ちのために放射線治療を先延ばしにしていました。 BRCA陰性でしたので追加切除（全摘）する必要もなくなり、放射線治療予定です。 本題ですが、現在の病院は通院に1時間ちょっとかかるため、職場近くの他院での治療を希望しています。 主治医にその旨話すと、病院に確認して受け入れOKと言われてから紹介状を書く、次回診察1月下旬に紹介状を渡す。とのこと‥ 1月下旬ともなると術後3ヶ月を超えてしまい不安なので、その場で紹介状を書いてもらいました。 主治医曰く放射線は半年以内に受ければ大丈夫というのんびり加減にも少し不安になりましたが、受け取った紹介状はCD-Rも付属されておらず、自宅で光にすかして見てみたら、右乳がんであることと手術日程度しか書いていないお手紙でした。がんの位置や病理結果の詳細等の記載はないようです。 他院に予約をとったところ、放射部位確認のためにそちらでCTを撮るとのことでしたが、紹介状がこの程度の内容で問題ないのでしょうか？ 必要な情報は、治療先から主治医に請求したりやりとりしてもらえるのでしょうか。 大きな病気にかかるのが初めてでこう言ったことの経験がなく、他院で治療を受けることがアダにならないか不安です。

『乳癌局所再発』と『自己免疫性網膜症』を併発しています。 色々な先生からのご指導を仰ぎたいと切に願っています。どうかよろしくお願いします。経過は以下の通りです。 2012.9<原発> 【術式】皮下乳腺全摘術(左) 【病理検査結果】 センチネルリンパ節生検の実施→有 腋窩リンパ節郭清→無 リンパ節転移の数→4個中 0個 腫瘍の大きさ→50ミリ 組織型→浸潤癌 ホルモン感受性→高度ホルモン反応性(ER;+、占有率:10%以上、染色強度:中等度)　(PgR；境界域、占有率:1～5%未満、染色強度:中等度) 組織学的異型度→グレード1 脈管浸潤→有　U1 HER2→陰性(スコア判定:0、HER2/neuタンパク過剰発現:なし) Ki67→1～5％ 2016.10<局所再発> 腫瘍の大きさ：13~18ミリ皮膚表面に血豆の様な隆起。皮下が腫れていました） PET:；1）左胸壁皮下の再発病変に一致して集積あり13ミリ 　　　2）右肺上葉に6ミリ大の境界明瞭な小結節。形態から転移も否定できない：R/O転移 脳MRI：異常なし 【手術】局所部分、くり抜き手術のみ(内服・化学療法・放射線治療なし) 【病理検査】 ホルモン感受性→高度ホルモン反応性(ER;+、占有率:10%以上、染色強度:高度↑)　(PgR；境界域、占有率:1～5%未満、染色強度:高度↑) HER2→シグナル比:1.2、HER2遺伝子:増幅なし) 先生からは、転移はなし、これから局所再発しても外科処置のみでいい。と聞いております。 今現在、大学病院の眼科にて、『自己免疫性網膜症』の経過観察中。 眼科DRより、しっかり癌治療をすることが、眼疾患症状の改善につながると、 乳腺外科DRに連絡して頂きました。 局所再発には標準治療がなく、施設によってまちまちとのことですが、 私のような症例ではどのような治療を行うべきでしょうか

2015年に肺腺がん、切除手術、EGFR変異陽性 exon19del と診断され、ジオトリフを内服。1年後に脳転移、タグリッソを服用したが、リンパ節の再発により化学療法。再び脳転移→タグリッソに戻して1年間服用したが今年3月に脳転移、初ガンマナイフ治療。その後、顔面左麻痺、慢性頭痛が続き、7月中旬に難聴、嘔吐、ふらつき、入院検査した結果、髄膜播種と診断され、現在は対症療法として、ステロイド剤の投与、吐気止めと頭痛を抑える為の医療用麻薬を使用し、症状が少し改善された。今後の治療方法について、ご相談させていただきたく。 1、全脳照射は効果はあるのでしょうか？ 例えば難聴は全脳照射により、症状は改善される可能性はあるのでしょうか？ 2、現在、全身の状態はコントロールされていて、CEAも150以下で横ばい状態です。タグリッソ(80mg/日)をこのまま飲み続けたほうが良いか？でも、脳転移には効果がないようで、タグリッソを160mgへ増量+アバスチンという組合わせる方法は、効果はあるか？ 3、全身の抗がん剤や免疫チェックポイント阻害薬は、EGFR変異の髄膜播種には効果がない、と言われたが、全身の抗がん剤はやはりおすすめできないか？ 4、7月に血液によるゲノム遺伝子検査した結果、当初診断されたEGFR変異が見つからず、血液の精度が低いと思うので、今回髄膜から抽出されたがん細胞のDNAを再度検査してもらったほうが良いでしょうか？ 5、治療として、抗がん剤を直接髄腔内投与を行う方法があるようで、こちらの効果について、ご存知でしたら、ご教示いただきたく。 6、全脳照射と前頭部皮下に設置したオンマヤ槽からの髄腔内化学療法を併用するのがありますが、こちらも効果あるでしょうか？ 何がベストなのか分からす、ご教授頂けると大変有難いです。 よろしくお願い申し上げます。

2024年6月に47歳の妻が乳がんと診断されました。現在わかっている事は、 左乳がん（外側領域主体直径35ミリ大 左腋窩リンパ節転移 20ミリ大 皮膚に浸潤、乳頭近傍の皮膚まで浸潤 （表面には出てきていない） 左乳腺c/d領域に娘結節の可能性あり 組織学的悪性度 グレード2 核グレード グレード1 ER陽性 90%以上 PR陽性 40% HER2陰性 1＋ MIB-1の陽性率 40% 現在の主治医の治療方針は、 手術（全摘）先行、化学療法、放射線療法、ホルモン療法です。遺伝子検査を勧められたので後日検査予定です。 1.全摘か温存の選択なのですが主治医がいうには、奥に娘結節もあるので温存は難しいと言われました。私も再発の事も考え全摘に賛成なのですが妻はできれば温存したいという希望があります。 2.皮膚浸潤を心配していて、今は外側には出てきてはいないのですが触るとすぐ近くにしこりが触れ、少し痛みも感じているようです。このまましこりが大きくなって外に飛び出てきてしまうと手術自体できなくなるのではないか、予後がさらに悪くなるのではないかと不安で仕方がありません。 3.現在の病院はがん診療連携拠点病院になっていない総合病院で放射線治療も他の病院を紹介すると主治医に言われています。主治医の先生は経験が豊富な方で信頼はしているのですが、病院の症例数が少なく、主治医がいない病院での放射線治療も不安なので、他の症例数の多いがん診療連携拠点病院に転院しようか迷っています。転院するとなると、手術日がさらに遅くなってしまうかもしれないので悩んでいます。 1.2.3.について先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。よろしくお願いいたします。

現在仙台で主治医にかかっており、セカンドオピニオンとして東京(治験実施病院)で治験を受ける為に、東京で「経気管肺生検法」で生検を実施しましたが、組織がうまく取れず、治験を受けられませんでした。 東京の生検が失敗したのち、「CTガイド下生検」というキーワードをインターネットで見つけ、仙台の主治医へ「CTガイド下生検」をお願いし、検体がうまく取れたら東京の病院へ連携して貰えるようお願いしようと考えています。 そこで質問ですが、仙台で「CTガイド下生検」が可能であったとして、その生検の検体を東京の病院へ連携して頂く事は、通常可能でしょうか？ 連携が出来ない場合、そもそも仙台でやる意味は無いので、まずは確認したく質問させて頂きました。 ※東京で「経気管肺生検法」が失敗した際、「CTガイド下生検」を提案されなかったのは、どのような理由からかは分かりませんが、東京で「CTガイド下生検」が可能かは、再度確認する予定です。しかし、次回問診までかなり時間が空いてしまうので、まずは主治医である仙台で可能かを確認しようと思い、ここに質問しました。(東京の先生が気を悪くされるのを心配しているのも少しあります) ※仙台、東京の先生へは確認しますが、あくまで一般的な情報が知りたく質問させて頂いた次第です。 現状： -肺腺癌ステージ4 -EGFR遺伝子変異陽性 -ファーストラインはオシメルチニブ使用 -オシメルチニブ抵抗性出現 -治療期間10ヶ月 -胸水少量有、タルクにて胸膜癒着術実施済 -骨、胸膜転移有 -がん発生部位は右下葉

75歳の母が、肺腺癌ステージ4で県立病院で治療中です。EGFR（L858R）変異陽性。脳転移、肺内転移、脊椎、肋骨、骨盤転移しています。2021/5/19からタグリッソ服用。10月までは原発巣腫瘍が23mm→18mm、脳の腫瘍も小さくなり順調に推移してきました。 その後は、担当医師から肺内原発巣が同等か若干肥大しているように見えるためタグリッソ耐性の可能性ありとの所見が出たり、ユニタルク使用の胸膜癒着術も完全には癒着していない（概ね成功ですが）、間質性肺炎か癌性リンパ管症発症の可能性（どちらかとは今後診断）など嫌な傾向が見られます。 担当医師はカルボプラチン+アリムタの使用を予定。アバスチンやキイトルーダの使用はないとおっしゃっていますが、気にはかけているようです。 今回お尋ねさせていただきたいのは下記の点です。 ご教示下さいますようよろしくお願いいたします。 2021年春の組織採取の検査でPD-L1陽性で1～5％（その他の遺伝子も陽性の可能性が高いと言われています）でしたが、だいぶ時間が経ちましたので極端な例ですが、PD-L1が50％とかに上がっていることは医学的にないのでしょうか。 タグリッソ耐性後、休薬した後、キイトルーダでの劇的改善などを期待してしまうのですが、PD-L1の高値が必要と考えてしまいます。 そして、オプチーボやキイトルーダなどは、もう打つ手なしと言った場合に、患者や家族が強く希望したら、担当医師がトライしてくれるということもありえるのでしょうか。

肺腺癌ステージ4、タルセバで治療78週経過。51週経過時に於けるPET検査で原発巣は見えなくなり、転移先である縦郭リンパ節も多くは消失（二か所が残存するも縮小）という具合に それなりの効果を示してきました。しかし、胸水には大きな減少は認められませんでした。さて今般 78週目に胸水が癌発見時とほぼ同量に増量していることが判明したのです。しかし、肺野とリンパのCT画像には変化なし。以上のことから二つの考え方が在るのではないかと思いますが、どちらの可能性が強いでしょうか。 可能性1：　タルセバの薬剤耐性が現れた。原発巣とリンパに画像上の腫瘍増加が認められていないが、これは時間の問題。 可能性2：　タルセバの耐性は未だ発現していない。もともと原発巣とリンパ節にはタルセバに感受性の高い細胞群が多く、よって今でも画像の変化がない。いっぽう胸膜に転移した腫瘍には元々タルセバに感受性の無い（あるいは少ない）細胞群の方が多かったことから腫瘍縮小は顕著でなく、その結果　胸水の途中経過でも目覚ましい減少がなかった。そして時間経過とともにタルセバ感受性の低い腫瘍の増大量が優勢となり胸水の増量に繋がり、CT画像上では胸水のみの変化が認められた。 以上ですが、補足しますと、過日 胸水穿刺を行い、遺伝子の変異状況を調べてもらっていますので、結果はいずれ判明します。しかし、EGFR変異から他への変異が起こっていないとの結論となった場合を想定し、上記2の可能性があるのではないかと考えた次第です。

52歳男性です。 仕事は大型の自動車整備をしております。 かなり重労働で残業も多く慢性的な疲れもあり右首筋から肩　腕にかけてしこりもあります。 今から15年前の38歳位の時に筋トレのしすぎで 右の首から肩　胸　腕の痺れと痛みがかなりあり生活できないほどの痛みでした。 痛みがなくなるまで３ヶ月位かかりましたが 同時に筋力もなくなり右腕に力が入らなくなっていました。 少しづつ再度筋トレを始めて徐々にほんの少しづつ力が入るようになったのですが その間に育児や子育てと仕事の忙しさで、中々続ける事ができませんでした。 ２年位前から無理な荷重を掛けて右腕中心の筋トレをしていました。 朝起きる頃には常に痺れてそれでもほぼ毎日追い込んでました。 今年の１月１９日の健康診断でレントゲンの写真で右の肺が白くなっていると言われ再検査になり総合病院で診てもらうと右の肺に胸水が溜まっていると診断されおそらく悪性の癌ですと医師に言われ既に4期とも告げられました。 胸水を抜いてもらい随分楽になったのですが 筋トレの慢性炎症が癌細胞になるとネットで 調べるとその様な事も書かれているので 実際のところどうなのかと思い相談させて頂きました。 主治医の先生にCT MRI PET検査の画像を確認してもらうと右の肋骨部分 背中の右後方部分　右胸の中央部分に痛みはありませんか？ と言われ筋トレして痛みのあった部分とも思いやり過ぎたかなと後悔もしています。 現在ALK遺伝子の陽性という事もありアルセンサを服用しつつ治療しています。 もし慢性炎症が癌細胞になったとしたら 完全に治る事はないのでしょうか？ 生活習慣や食生活を変えるくらいでは一旦出来た癌細胞は、小さくなってもさらに再発するのでしょうか？ 分かりにくい文章ではあると思いますが よろしくお願いします。

［質問］ 現在、深部静脈血栓症で左下肢に浮腫があります。２週間程前から右下肢にも浮腫が出来てきました。主治医に相談しリクシアナ60mgへ増量となりました。現在リクシアナを服用し7カ月程経ちますが浮腫が完治していない状況です。 そこで質問ですが、リクシアナ増量との診断で問題無いでしょうか。 浮腫が完治しない事と右下肢にも浮腫が出た事により、別の原因があるのでは無いかと不安になっています。 そのなかでリクシアナ増量の判断で良いのか疑問を持っています。 増量の判断は肺がんの先生が行いました。循環器内科の先生などには診て貰っていません。 [状態] -原発性肺腺がん、IVB期、右肺原発(ほとんど影が無くなった) -74歳、男、PS 1 -183cm,79.4Kg,体脂肪24% -EGFR遺伝子変異：陽性、エクソン19欠失変異 -PD-L1 ≥70% -右肺悪性胸水、胸膜転移は過去有り。現在無し -多発骨転移あり（右肋骨、第5,11,12胸椎）起因の痛み多少あり 　　→放射線、ランマーク実施し経過良好。 [治療時系列] -1stタグリッソ(7カ月) -タルク胸膜癒着(右肺) -2ndAXLキナーゼ阻害剤(TP-0903)+タグリッソ<治験>(21カ月) -肺結核により治験終了 -タグリッソ服用継続(7カ月) -多発骨転移出現 -左下肢深部静脈血栓症でリクシアナ服用 -3rd アファチニブ40mg (7カ月) -結核治療完了(2022/11) -息切れがする為増悪の可能性有かも(2022/11) [服用中の薬] がん：アファチニブ、ランマーク 浮腫：4/22発症、4/27よりリクシアナ服用中 その他：フェキソフェナジン、ビタメジンカプセル、セレコキシブ、アスパラーＣＡ、レパミピド、酸化マグネシウム、センノシド