頭囲が小さいに該当するQ&A

生後8ヶ月の女の子がおります。 レット症候群についてお分かりになる方いれば、ご回答頂けないでしょうか。 ■気になっている点 ・体の発達が遅い(寝返りはたまにする、ずり這いは方向転換と後進のみ、おすわりはできますが足をピーンと伸ばしてしまいます) ・7ヶ月検診の頃医師にやや体が柔らかく、シャフリングになるかもと言われた。私自身がシャフリングベビーでした。 ・後追いが無い(機嫌が悪い時に余計に泣くことはありますが、目の前から離れても泣くことは基本ありません。人見知りはややしている。) ・あまり泣かず大人しい(テーブルから大きなおもちゃが落ちてガシャンと音がしても泣きませんでした) ・身震いのような仕草をたまにする(おしっこではなく、ブルブルっと震えます。意識はあり) ・最近になって手をパチパチしたり、クネクネさせたり、両手握り合わせてコネコネするような仕草をする。 ・手や布を口に入れる ・気のせいかもですが、やや笑顔が減ったような気がする。 などがあります。 特に体と精神の発達の遅れに加え、手の動きが気になります。 笑顔が少なくなったのも成長が後退してるのかな？と不安になってしまいます。 1.現時点で判断が難しいのは承知しておりますが、レット症候群の可能性が高いでしょうか。 2.レット症候群は手の常同行動が特徴とのことですが、起きてる時は四六時中するのでしょうか？(娘は仰向けの時とベビーチェアに座ってる時にやることが多いです) 3.病院に行っても月齢が小さいこともあり様子見と言われるだけでしょうか。また、遺伝子検査は何歳からできるものなのでしょうか。 体重、頭囲、身長共に平均よりやや上です。おもちゃにも手を伸ばして遊び、近づくと喜んだりします。「ちゃちゃ」と言うと麦茶の方に手を伸ばし、ハイタッチはしてくれます。

先日出産し、赤ちゃん（女児）が 部分肺静脈還流異常症である事がわかりました。 出産した病院で、心雑音が聞こえたため詳しく検査したところ、3本の肺静脈は正常で うち一本のみが還流異常とのこと。 異常を指摘されたのはこれだけで、心房中隔欠損症の合併はないとのことです。 また、妊娠中には脳室拡大（11mm、8mm）が指摘されておりました。 これに関してはMRIを撮ったところ、特に問題なし（脳室自体がちゃんと閉じており、拡大してない）との判断でしたが、エコーでも毎回10mm前後だったので、総合病院で撮ったMRIは誤診じゃないのかと聞いても、「MRIの方が正確なのに、ないものを探したってしょうがない！」と言われ、その後の追加検査はできませんでした。 そこよりもっとしっかりした産科の胎児スクリーニングにも14w、22w、28wと３回受診し、心臓の専門医からは特段異常は無さそうとの診断でした。（心音など聴いてた気がします） また、後期からは赤ちゃんの腹囲だけが小さいまま、頭囲は少し大きめで2500g（39w1日）で出生しました。 出生後は元気にミルクも沢山飲み、一日50g以上も体重が増えています。 質問内容は下記の通りです。 1、部分肺静脈還流異常症の予後について。 物心つく前に手術して、あとは普通の子と変わらない身体にしてあげたい気持ちもあります。 ただずっと無症状で手術も悪化もしないのであればそれが一番いいと思っていますが、無症状で過ごせる確率的なものがあれば知りたいです。 2、還流異常が、胎児の低体重や脳室拡大と関連はあるのでしょうか？ また出生後すぐに心雑音がある時点で、もう症状が出ているということではないのでしょうか？

本日、1歳半検診に行きました(予防接種と合わせるため少し時期がズレてしまいました) そこで、言葉が遅いので2歳まで様子を見ましょうという指摘があり、ご相談させていただきたいです。 以下行動を書き出してみました。 ・パパが帰ってくる音がするとドアの方にパパ〜と呼びかける(私のことはママと呼びません。ごくたまに部屋の隅でテレビを見ながらママ〜と言ったりしているが、呼んでいるのかは分からない、反応はするようにしています) ・座って、たって、こっちきて、まってて、ダメ、その他入浴、着替えでのコチラの言葉は8割型理解できている(ダメと言われても続けたりすることはある) ・食べたいものや開けて欲しいものを持ってきて「ちゃ！」という ・ダメだよと注意すると「あた！あた！」と言って自分の顔を軽く叩く(不満表現？) ・あたまをぶつけた時など「あてて〜」といって自分でなでている ・今の所指さしをほぼしなく、私の顔を指さすのではなくて鼻や目に指を入れて来ます(私のリアクションが面白いだけかもです) このような感じでコチラの言葉はある程度理解出来ている感じで、積み木も4.5個積めたり、ダンスを真似たりできます。服や物に特段に強いこだわりがあるような感じでも無いです、持ってるおもちゃを貸してというと渡してくれますが、すぐ返さないと怒って泣きます。 その他、関係がありそうで気になっていることがいくつかあり ・主人が外国人なので外国語でも日常的に話しかけている ・歯がまだ上下4本ずつしかない(小児科では生えてはきているから様子見と言われてます) ・頭が小さめ(頭囲45.7)→ずっと大泉門が狭いと言われていましたが生まれた病院でも今のところでも経過観察で、特に病的な頭の形ではないと言われました。 これらを踏まえて何かアドバイスなどあれば教えて頂きたいです。

現在1歳3ヶ月の娘がおります。 小柄な割りに頭が大きいということで12月中旬にMRIを撮りました。その際に水頭症や脳腫瘍などは見られず心配はないと言われました。 そして昨日、フォローアップのために脳神経外科を受診しました。 その際も頭囲は曲線に沿って成長していて心配いらない、とのことでしたが、くも膜嚢胞(2.5cm程度)があるのでまた夏前にくも膜嚢胞の拡大がないか調べるためにMRIを撮りましょうとのこと。 念のため本当に腫瘍はないかを尋ねると、 「腫瘍はありませんね。見落とさないために2人の医師で確認しているので大丈夫。」 「ただ、脳下垂体にケトラ嚢胞と見られる嚢胞がある。本当に小さすぎてなんともいえないけど嚢胞でしょう。」と言われました。 命に関わることはないかときくと「ないです。」 と。 家に帰りネットで調べていると、ケトラ嚢胞に似たもので頭蓋咽頭腫の存在をしりました。 しかし、お医者様は全く焦る様子もなく、血液検査もせず、ケトラ嚢胞だとおっしゃっていたので… お医者様の言ってくださっていたことを信じてもいいのでしょうか？ 夏前ということは以前のMRIから半年くらいたちますがそんなのんびりなタイミングでいいのでしょうか？ それとも不明確な時点でいらぬ心配をさせないためにケトラ嚢胞だとおっしゃったのでしょうか？ 娘の発達は体重は成長曲線の下限をたどっており軽めではありますが、その他の身体面、精神面ともに正常でこれと言った問題はないように思います。 何分私がものすごく心配性で不安になりすぎて生活もままならなくなってしまうため(前回のMRIの前も極度の不安から体調を崩して家事も育児もままならずで…)夏前までこの状態は辛すぎるので 何かアドバイスいただけないかと思い、相談させていただきました。 何か教えていただけたら本当に嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

もうすぐ1歳半になる娘についてです。 額の生え際から大泉門の手前まで2cm程度の縦に骨の隆起に気付きました。 見た目では気付かず触ると分かる感じです。 頭の形もまん丸ではなく上から見ると額が突き出て後頭部が平らで三角に見える気がします。 （写真添付） 調べてみると「軽度三角頭蓋」という症状に辿り着き色々、不安になる事が書いてあったのでご相談させて頂きます。 頭囲は 出生児（40w2d）35cm 生後4ヶ月　40.3cm 健診で 生後9ヶ月　42.5cm 健診で 1歳5ヶ月 45cm（私が計測しました） 小さめながら範囲内で推移しています。 身長体重も基準ないです。 首座りハイハイお座り歩行などは標準で健診で何か指摘された事はなく、保育園で指摘された事はありません。 発達は ばいばいやちょーだいなどと発語はあり、こちらの指示も通ります。要求などの指差しはします。ただ、絵を見せて〇〇どれ？と聞いても指差しはしません。 9ヶ月の時に向き癖が酷く頭の歪みが気になり、かかりつけに相談しましたが、触診してもらい問題無しでした。その時、隆起はあったのか無かったのか分かりません。 質問 1.かかりつけの小児科へ相談予定なのですが、問題ないと言われた場合でも専門医へ紹介してもらう方が良いのか？ 2.病的でない骨の隆起がある人も世の中にはある程度いらっしゃるのか？ 3.軽度三角頭蓋の特徴があると発達障害などにつながっていく傾向が強いのか？ 4.今は正常発達でも2歳3歳になるにつれ遅れが出てくる確率が一般より高いのか？ 宜しくお願いします。

妊娠中で現在36週になります。 36週の健診で胎児の成長がいつもと異なっており心配になり質問させて頂きました。 ＜34w5d＞ BPD：87ｍｍ　36w1d　+0.61SD AC：292ｍｍ　36w0d　+0.55SD FL：64ｍｍ　　35w6d　+0.54SD FW：2350g ＜36w3d＞ BPD：91.5ｍｍ　40w1d　+1.05SD AC：279.6ｍｍ　34w1d　－0.91SD FL：67.3ｍｍ　37w6d　＋0.64SD FW：2398g 34週までの胎児の成長はずっと標準で来ていました。 36週になり頭が異常に大きく成長し、お腹まわりが前回健診時よりも2週間分も減少しています。胎児の体重の増加もほぼありません。 診察してくれた医師からは誤差の範囲内と説明がありました。 通っている病院ではNSTは40週過ぎた人にしかしないとのことで、行ってもらえませんでした。 カラードップラーで血流(臍帯血？)は確認しており、特に何も言われませんでした。 １：頭囲が異常に大きいのですが大丈夫でしょうか？ ２：頭と脚が成長しているのに、お腹周りだけ小さくなってしまう(胎児が痩せてしまう？)ようなことはあるのでしょうか？ ３：体重増加が乏しいということは、臍帯の血流や胎盤に異常がある発育不全の可能性もあるのでしょうか？頭と脚は成長しているため発育不全とは異なると考えて良いのでしょうか？ ４：今回主治医が不在で他医師の診察だったのですが、例えば医師の測定方法によって誤差が出ることはあるのでしょうか？ 臨月に入り、胎児の成長は順調にきていると感じていたためとても困惑しています。 よろしくお願いします。

34週5日の検診に行ったのですが、 胎児がほとんど成長していませんでした。 頭囲に至っては、最初に検査技師さんが測ってくれたときは 77.7mm、-2.0SDSDで 医師の診察の時に計り直し 78.4mmくらい（一瞬見えただけなので端数は誤差あり）-1.8SDで、 頭の形がまだまん丸になってないから これくらいは誤差で大丈夫ですよと 言われて少し安心したのですが、 家に帰って30週あたりからの数値を見たところ 30週5日 BPD76.4mm、AC268.0mm、FL59.6mm、EFW1761g、MVP3.46cm 32週5日 BPD77.4mm、AC269.8mm、FL62.9mm、EFW1870g、MVP3.29cm 34週5日 BPD77.7mm（医師による計測しなおし時78.4mm）AC302.6mm、FL61.5mm、EFW2186g、MVP2.72cm と、30週以降腹囲以外ほとんど大きくなっていません。 FLに至っては今回は前回よりも短くなっています。 測ってくれた検査技師さんが違うこと、 エコーの誤差もあると思うのすが これは発達遅滞でしょうか？ 医師には頭が小さいので一番怖いのは小頭症だけど、 これくらいの範囲の数値なら違うと思うし心配ないですと言われました。 私が36歳（第二子です）と高齢なので、 後期の発達遅滞はダウン症などの染色体異常の可能性があるとネットでみて一気に不安になりました。 今までの経過に問題は無く、 初期にNTをみてもらった時にも 多く見積もって1.6mmから1.8mmで 問題ないと言われていました。 その後も胎児の成長はむしろ大きめな感じだったのですが 30週からゆっくりになりました。 私自身身長が147cmと小柄なので そんなに大きくなれないのかな？ とも思うのですが、 体型と後期の発育は無関係ですか？ 次回の検診が2週間後なので 不安なまま入るのもよくないと思い相談させていただきました。

11ヶ月になったばかりの女の子です。あるとすればどのような障害が考えられますでしょうか。 【基本情報】 ・切迫早産で２ヶ月点滴入院し、37週0日に計画帝王切開で出産。 2558g 49,5cm 胸囲30cm 頭囲33,5cm 産後は特に異常無し(母としては、目がグルグル回っているような、定まらない感じが気になっていた) ・妊娠中、頭が小さいと一度言われたが、横幅が短く縦長の頭の形で心配はないと言われた。 ・４ヶ月検診で<腹位肘で支える>と<頭を上げる>にプラスマイナスのチェックが入り、１ヶ月後再検診でクリア ・GW中に、2度腸重積になり造影剤で処置。 ・寝返りとお座りは６ヶ月、ずり這いは９ヶ月ごろからだったと思いますが、右手を胸の下にいれてしまい左でだけで進むような形でしばらくしていました。現在はもうすこしスムーズにできています。 【心配なこと】 ・まだハイハイとつかまり立ちができない。 ・バイバイをする時に手首から先がぷらぷらふにゃふにゃになっている。 ・足や腕を触った感じがふにゃふにゃ柔らかいような気がする。仰向けになるとカエル足になるが、両方の膝が床についている。 ただ、蹴る力や手でものを掴む力は強い。 ブロックについているしかけなど、細かいものを触るのが好きで得意。 ・10ヶ月検診で45.1cmだったが、頭が長目で大きいのではないかと思う。おでこも前に出ている。身長は71〜72cm体重は8500gほどです。 ・目が合わない時や呼びかけても無視することがある。 ・日によって、よく笑い反応しコミュニケーションがよく取れる日もあれば、 こちらからの話しかけや遊びの誘いに無視して機嫌の悪い日もある。 ・たまにブルブルブルと、おしっこの時のような身震いをすることがある。 ・ママやパパ、バァバと話していたがあまり言わなくなった

今3歳0ヶ月の娘なんですが、 先ほどテンションが上がり飛び跳ねた瞬間に一瞬顔をゆがめ右後頭部を抑え痛がりました。すぐに痛みはなくなりました。 思い当たる節としては、昨日の15時頃にインフルワクチンを打ったこと、咳鼻の症状があり、昨晩は就寝中に1時間近く咳込み続けたこと、よく軽い中耳炎になること、9月に副鼻腔炎とレントゲンの結果、診断され未だ治療途中なことです。 これらが一瞬のジャンプした時の頭痛に繋がることはあるのでしょうか？ 娘はクモ膜嚢胞ラトケ嚢胞持ちなのでちょっとの頭痛でも私がすぐに頭の中に異変が起きているのではないかと不安になってしまいます。 ちなみに2014年12月にたまたま撮ったMRIで発覚。2015年10月に再MRIで変化なし、むしろラトケ嚢胞はわずかに小さくなったと言われました。その後検査はしていません。 娘の頭が大きいので念のため撮ったMRIで、異常はなかったかと強く尋ねると「腫瘍は本当にない。ただ、すごく小さなラトケ嚢胞があった。」と言われ、治療は必要になる可能性はあるのかときいたところ「ないです。」と言われて存在を知ることになったので、私が強くしつこく尋ねなかったらおそらく主治医は教えてくれなかったものと思います。それは頭囲拡大と無関係な心配ないものだからと捉えてよいのでしょうか？ (ちなみに2回目も先生の見解は変わらずラトケ嚢胞だと言われました。) 2回MRIを撮ってその度に複数の先生にチェックしていただいていましたが、そもそもラトケ嚢胞を他のものと見間違えることはありませんか？ 常に頭の片隅にこの不安があり、主治医がなぜすぐに教えてくれなかったのか、とか、見間違えたりしないのかな、とか様々な不安に苛まれて、今回の一瞬の頭痛に狼狽えてしまうのですが、脳神経外科の先生を信頼してよいのでしょうか。 ただ、3回目を近々撮る予定はなく、撮るつもりもありません。

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。（完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました）ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか？特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。