モザイク型ダウン症に該当するQ&A

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか? 皮膚をメスか何かで切ったりするのでしょうか??また、どこに行けば検査をして貰えるのでしょうか?? 現在福祉センターに月一で通ってるのですが、先生に相談をしたら、する必要が無いと言われました。娘の成長で全てが解るからと… する必要は本当に無いのでしょうか? 毎日娘はこれからど〜なるのだろうと不安でいっぱいです。今の医学で調べられる範囲で出来る事はしたいと思っています。お忙しい中すみません。詳しく教えて頂けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか？ 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか？ 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

2人が3ケ月になりました。1人の子はダウン症モザイク型の今月2才の子です。上の子が1才半でダウン症だとわかり妊婦の私に親戚から生むなと言われ、私は生みたくて…もし中絶手術させられたらと怖い思いで今も身内に対する不安感は消えません。ダウンちゃんも産後スプーンで上手に食べ始めてて、咀嚼をするようにカミカミの練習もさせてたのに、祖母は食べさしてて、詰めこむばかり、ずっと私はしっかり育てたくて…家に居てもスプーンをもたなくなりすぐ飲み込むようになりました。子供を祖母はつれ回すわりに私を口うるさいとしか思ってなく聞いてくれない 夫婦喧嘩も頻繁で、ずっとみんなにニコニコしてきたのにダウン症の上の子にご飯じぶんで食べなさいと怒鳴ってしまいました。私はその子がずっと好きでいつもニコニコ楽しく育て危ないときだけ注意はしてきた。結構お歌もホニャホニャと歌い始めてて、ねんねヤダとかいってたり、トイレいきたくてチッチと連れていかれるまでになってました、夫婦喧嘩してその1週間後に私が一瞬怒ってしまい、悪かったと思いごめんねとそのあとすぐ楽しい水遊びをしました。でもパパパと喉から声をだせなくトイレもハーハーいって指を指すだけ、盆で明るい親戚がずっと接してくれて、またお話はしはじめました。トイレもいこうといっても嫌がり、トイレしたそうにはするので、トイレに抱っこしていってお遊びして楽しい思いを作ってからチッチしようと誘ってみてます。お父さんの名前も言えなくなってます。どうしていったらいいでしょうか?私が怒鳴ったせいで、成長に響きますか?話はできるようになりますか?それによって成長が止まるとかありますか?手遅れでしょうか?お願いします。なにか対処方があれば教えてください

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

1歳5ヶ月、ダウン症(モザイク型)の娘です。 7/18から鼻水があり、7/20に小児科受診。 RSウイルス陰性、鼻と喉の薬と解熱剤を貰いました。 その後7/21から発熱37℃〜38℃ 解熱剤を飲ますと平熱に下がり、本人は元気。 7/27から38℃〜39℃の発熱 解熱剤飲ませても下がり切らない、水分は摂れるが食欲なし 7/29に定期的に通院している総合病院へ急遽いくも、聴診のみ。 薬も効きが悪くなっているといっても、7/20に処方されたものと同じものが出る。 改善されないため7/31別の小児科受診。 血液検査の結果 CRP4.9 白血球117(単位不明) 単球15.0 上記の3点が気になる。おそらくなんらかの細菌感染だろうとのことで抗生剤3日分処方。 日曜日には熱も下がり、食欲も出てきていましたが、8/4今日、午前中は平熱で元気でしたが、お昼寝から目覚めたら39.0℃の発熱です。 急ぎ病院へいったほうが良いでしょうか？ ダウン症の子は白血病になる確率が高いといいますが、血液検査の数値で疑うところはありますでしょうか？ 長期に渡った熱で、不安でいっぱいです。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。