モザイク型ダウン症に該当するQ&A

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

1歳5ヶ月、ダウン症(モザイク型)の娘です。 7/18から鼻水があり、7/20に小児科受診。 RSウイルス陰性、鼻と喉の薬と解熱剤を貰いました。 その後7/21から発熱37℃〜38℃ 解熱剤を飲ますと平熱に下がり、本人は元気。 7/27から38℃〜39℃の発熱 解熱剤飲ませても下がり切らない、水分は摂れるが食欲なし 7/29に定期的に通院している総合病院へ急遽いくも、聴診のみ。 薬も効きが悪くなっているといっても、7/20に処方されたものと同じものが出る。 改善されないため7/31別の小児科受診。 血液検査の結果 CRP4.9 白血球117(単位不明) 単球15.0 上記の3点が気になる。おそらくなんらかの細菌感染だろうとのことで抗生剤3日分処方。 日曜日には熱も下がり、食欲も出てきていましたが、8/4今日、午前中は平熱で元気でしたが、お昼寝から目覚めたら39.0℃の発熱です。 急ぎ病院へいったほうが良いでしょうか？ ダウン症の子は白血病になる確率が高いといいますが、血液検査の数値で疑うところはありますでしょうか？ 長期に渡った熱で、不安でいっぱいです。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

24歳の女性婚約者ですがネットでの情報に当てはまってしまいます。 普段はOLをしており、普通だと思っていたのですが、働き出して四年目を迎え精神にも変化が見られてきてしまいました。 仕事に没入しすぎて倒れる、食欲もなくなり、元気がなく追い込まれてるような感じです。 化粧をすると全くそのように見えませんし周りも違和感なく可愛がってもらっているようです。 昔の写真では自分で言うくらいすごく軽いダウン症の特徴が顔にありました。 この様に気づかない、気づかれないケースはあるのでしょうか？