脳梁欠損症に該当するQ&A

発育不全で33w1300グラムで出産しました。 出産後、 口唇口蓋裂 脳梁欠損（の疑い） があることから、染色体異常の検査をしたところ14番長腕の中間部分欠失でした。 後日MRIをとったところ、やはり脳梁欠損と滑脳症との診断でした。 滑脳症のグレードとしては、1〜6のうち（1が最重度）4〜5の間くらい？と医師に言われました。 今後、てんかんや発達遅滞などが考えられるが、14番の染色体異常の場合の滑脳症は症例がなくはっきりとわからないと言われました。 １、染色体異常の有無や、番号によって滑脳症の所見が同じでも症状は違うものなのでしょうか？ ２、滑脳症の場合生命予後不良と聞きます。グレードが低い場合でも2〜3歳程度の寿命なのでしょうか？ 以上、２つに関する回答よろしくお願いします。

息子が6ケ月の時に、脳梁部分欠損(前側)ということが分かり、現在一歳半まで定期検診を受けてきました。当時は、三歳までには追い付くかなぁ、とのことでしたが、今だに歩けないし、言葉の理解をたいしてしていません。ひとりで一瞬立っていられるので、もう少しだと思うのですが。気になるのは、最近自閉症みたいな症状が出てきていることです。呼んでも振り向かない、言葉の意味をあまり理解できていない、あまり目が合わないなど。合う時はあります。にっこり笑います。私の予想、一年位の遅れはありそうかと…主治医も、全てが遅れていると言っていたので覚悟はしてます。ご質問なのですが、今から息子に療養をやらせて、追い付いてくることは可能でしょうか?脳梁部分欠損のお子さまで、私たち家族と療養次第で正常近くまで追い付いてくる可能性はありますでしょうか?

初めまして。2ヶ月になる子供がダンディーウォーカーと診断されています。 水頭症にまだなってないのですが、先日CTを撮ってもらったところ、脳梁の形のところだけ画像でくっきりと黒くうつっていたのが分かりました。黒く写っている場合、欠損しているということになるのでしょうか？その時怖くて聞けずにいまだモヤモヤしております。どうか回答よろしくお願いします。

生まれつき脳梁欠損があり、左右に嚢胞(生まれて初めて嚢胞と診断名が付きました)があり、かなり大きくなっています。 担当医はぶっきらぼうなひとなので、何にきおつけていいか詳しく教えてくれず、なので何を質問していいかも分かりません。 頭をぶつける以外きおつけるべき点はありますか？ 治るものですか？ 障害や後遺症が残るものなのですか？ MRIはまた何度も行って行くそうですが、私たち親に出来ることはあるのでしょうか？

1歳の男の子について。生後すぐに小頭症の疑いと脳梁欠損と小児科で診断され経過観察をしています。染色体や感染症の検査は特に問題なしでした。 1年経ち、今体重が5.6キロ、頭囲39.5センチとかなり小さいです。身長も60センチ強と全体的に小さいです。 手を使おうとせず、玩具とかに手を伸ばすこともありません。 首は何とか座ったようですがお座りもまだです。 発達障害としては重いものなのでしょうか? あやせばよく笑ってカワイイのですが反面不安が募ります。

生後5ヶ月の際に検診でたまたま検診で頭部エコーをしました。その際に両側脳室やや広い、1cm程、経過観察と言われました。 水頭症を疑い頭囲測定もしました。 5ヶ月では頭囲４３cmと母子手帳平均に入ってます。 生まれてからの頭囲の成長曲線も全て平均値にあり急激に大きくなってるようなことはありませんでした。 6ヶ月になりまた頭部エコー、頭囲測定を行いました。 頭囲４４cmと平均並の成長でした。 エコーでは前回と同じで両側脳室やや広いけど、特に前回と変化もないしこの子はもともと側脳室がこのくらいの大きさだと思って大丈夫でしょう。念の為経過観察していきましょう。と言われています。 他に考えられる原因はないか聞いた所、 脳梁欠損の場合に脳室が大きく見える場合があると言われました。 これまでの成長も特に問題はなさそうだったので脳が欠損している場合もあると言われて動揺しています。その可能性は高いのでしょうか？ 妊娠中、出産、これまでの成長も月齢にそった成長具合だと感じています。 身長体重も平均的に成長しています。 あやすとよく笑い、目もしっかり合い、ミルクもよく飲み、初めての人に会うと警戒したり、よく会う人にはにっこり笑い、おもちゃも自分で持ち遊んでいます。 首座りも寝返りも月齢通りに出来るようになっています。 第一子と比べても気になる事は今は何もない状態ですが、 水頭症ではないだろうとのことになれば、 脳梁欠損の可能性は高いのでしょうか？

妊娠33週の妊婦です。 27週の時に両側脳室後角が15mmに拡大していました。 その後MRIの検査結果、脳梁欠損と診断されました。今のところMRIでわかる範囲の合併症はないそうです。 側脳室の大きさは33週の現在、20.2mmにまで大きくなっています。 なぜこんなに脳室が大きのでしょうか？ BPDもFL等も34週程度で週数相当です。 大学病院のDrにもわからないと言われています。 また、脳室が大きいと障害の程度は重度になるのでしょうか？

出生時、体重2750グラム、頭囲30センチ。小頭症の疑いとのことで総合病院で検査中です。ただ今生後1ケ月半、体重3780グラム、頭囲32.3センチ。聴覚、代謝、染色体の各検査は異常なし。眼科では片目が未熟児網膜症で経過観察。また、脳梁欠損とも言われています。そんな折りの昨日、ミルクを大量に吐いたので近所の小児科に診てもらったのですが、「頭が小さい。目も出てるように見えるし、小頭症かな」と言われてしまいました。今は遅れなんてわからないのですが、今後のことが不安で仕方ありません。今はしっかり育て見守ることしかないんでしょうが…。明らかに小頭症で発育に遅れが出るものと覚悟が必要でしょうか?とりとめのない質問ですみません。

現在、小学校入学したばかりの６歳の子供がおり、胎児期より指摘されていた脳梁全欠損症です。 生後１ヶ月に頭部の画像を撮り、その時は脳梁全欠損(単体)、脳室拡大が認められました。くも膜のう胞も確認されております。その後は発達外来へ通っておりますが、MRIやCTを撮ることなく問診と近況報告だけしています。 ５歳の時(１年前)に１度だけ脳神経外科の診察を受けましたが、問診だけで画像診断などなく、落ち着いているので今後何か問題が起きたら受診してください、で終わりました。 ところが２日前、子供が高い場所から落ちて頭を強く打ったため、かかりつけではない救急病院でCTを撮ったところ、脳梁欠損、脳室拡大以外に、少し水がたまってるような感じがする、、と診察した医師から言われました。かかりつけ医で画像撮ったりしてないの？頭が極端に大きくなってないし、様子見てるのかな？と不思議そうに言われました。外見上　頭が肥大してる感じはないと言われましたが、かかりつけ医に行ったほうが良いとも言われなかったので、このまま普通に生活していて良いのでしょうか。 普段の生活では発達はゆっくりではあるものの元気に過ごしていたので、まさか水を指摘されるとは思ってもいませんでした。それから、やはり水の事が気になってしまいます。 １. かかりつけ医は大学病院でかなり混んでおり、先生はいつも忙しくしています。このような緊急性の高くない患者が言って良いものなのか判断できません。診察を受けるときは体に何かしらの異常が出てから行ったほうが良いのでしょうか。ちょっと気になるから、、で受診されても困るものでしょうか。 ２. もし、水がたまっていて手術が必要な場合は、生涯にわたり何度かしなければならないのでしょうか？(チューブの劣化などによる交換作業など) お医者様のご意見をうかがいたいです。宜しくお願い致します。

妊娠中に胎児に軽度脳室拡大を指摘され、出産後MRIで、脳梁全欠損を診断されました。その他に合併奇形、合併症はないとのことです。 1.合併症がない単独型であれば正常発達することも多いと聞きました。単独型の中での正常発達は、どれくらいの割合なのでしょうか？しっかりした統計はないとも思いますが、過去に診られたお子様での印象ででもいいので、多い、少ない、だいたい何割くらいの印象、など教えていただければと思います。 2.例え幸いにして正常発達を遂げられたとしても、学力は低い、勉強は苦手な傾向にあるのでしょうか？人よりできる、ということもあり得るのでしょうか？ よろしくお願いします。