症候群に該当するQ&A

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ウエスト症候群の疑いありますでしょうか

person 乳幼児/女性 -

7ヶ月の娘についてです。 1ヶ月ほど前からお座り時に肩をすくめるような動きをしています。1回起こったら3〜5回ほど連続でしてます(今日のみ)。腕は肩をすくめると同時にちょっとだけあがりますが、バンザイとはまではいかないです。 お座りの時だけで、寝ている時やハイハイ中は特に気になりません。 運動発達は順調でお座り、ハイハイ、つかまり立ちができます。 最初はたまーにしてるだけでしたが 今日、頻繁にしていた為、動画を撮影し急遽小児科を受診しました。 先生からは、動画を見て前後の機嫌が変わらないこと、おもちゃ(小さい積み木を両手に持ってカンカンしてるときに上記の動きがあった)を落とさずにそのまま持っていること、運動発達の遅延がないことから全然大丈夫、と言われました。 ただ、ネットで検索していると専門医じゃないと見逃すこともあると記載されており不安です。 癖というよりは、意図せずに体が動いているように感じます。 身震い発作かともおもいますが、よく食事中や興奮した時とあり、食事中でもないし、機嫌は悪くないものの興奮とまではいかないような感じです。 脳波を見てもらった方が良いのでしょうか? ※写真は首をすくめた時です。

6人の医師が回答

過敏性腸症候群の腹痛について

person 70代以上/女性 -

83歳の母のことで、ご相談させてください。 昨年の6月から腹痛や下痢が続き、様々な検査を行い、過敏性腸症候群と診断され、服薬中です。 しかし時々、激しい腹痛が起こることがあるようです。 そういった時は下痢であったり、軟便だそうです。 激しい腹痛のために冷や汗が止まらず、先日は一瞬気を失ってしまったとのことでした。 しかし、しばらくしたら落ち着き、何事もなかったようだったと本人から聞いています。 本日も激しい腹痛のため受診しましたが、レントゲンやエコー、血液検査などは異常なしでした。 検査もきちんと受けているし、薬もいろいろ変えて、現在の処方に落ち着いているために、何も出来ることがないと言われてしまいました。 現在の処方はトリメブチン、半夏瀉心湯、痛み止めにチメピジウム、下痢時にポリフルです。 イリボーは便秘になってしまい飲めませんでした。 主治医からは、身体の調子ばかり考えずに何か没頭できることを探してみては?と言われています。 私から見ても、母はかなりの心配性で身体の症状について悩むタイプです。 こういった場合、神経を落ち着けるような薬を飲めば、ストレスからくる腹痛などに効果はあるのでしょうか?

4人の医師が回答

20歳女性 ターナー症候群の疑い

person 20代/女性 -

20歳女性です。 最近、私はターナー症候群なのでは無いかと強く思っています。 私の状況 ・現在145cm 40kg (母 157 父169 姉 156) ・胎児期NT指摘 羊水検査異常なしとのこと ・幼少期から低身長 (- 2.5SDを下回ることも) ・思春期スパート無し? (中学入学131 卒業142) ・初潮遅め 16歳 陰毛薄めとても ・熱を出した月に生理が来ない (現在は22から30日で来てはいる) ・低AMH 2.13 ・生理5日目 FSH9.68LH4.1エストロゲン24未満 ・ほくろが多め(母親が多め) ・翼状頸なのか外反肘なのか分からない (画像参照) ・8歳のカルテに「正常核型」との記載のみあり (方法は書いておらず、記憶にない) 成長ホルモン分泌負荷試験の記憶はある ・学校の検診で「心室期外収縮」 ・中耳炎になったことはあまりない ・小さい時から小児喘息 質問したいこと ・状況からターナー症候群の可能性は高いのか。典型的やモザイク、正常核型それぞれの可能性 ・2005年の羊水検査では性染色体も見るのか。 ・8歳のカルテの「正常核型」は実際血液を培養し、記したのか。問診の際の親からの「羊水検査は異常なしでした」を元に記載してしまうのか。 ・特徴が揃っても「正常核型」なことはあるのか ・翼状頸、外反肘に見えるのか。 白く囲った首を片方に伸ばすとできる筋は普通にできるのか ・ターナー症候群の場合、自分の卵子での妊娠は困難なのか。不妊治療の術もないのか ・閉経が早いのか。いつまでなら自然妊娠できるのか。AMHは急に減るのか 毎日不安で眠れません。 染色体検査をすれば結果が分かるのは理解していますが今一度多くのお医者様の意見が聞きたいです。 以上詳しくご回答よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

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