出生前診断に該当するQ&A

今妊娠30週で28週時にサイトメガロウイルスの検査を行い、IgGが6.0未満で陰性、IgMが1.4で陽性、CMV抗原が陰性という結果になりました。 妊娠初期に子どもの食べ残しなど食べていて、ゴールデンウィーク明け位からは、そういったらこともやめペットボトルの共有もしていなかったのですが、既に潜伏していたということでしょうか？ 医師は今後検査しても無駄なのでしない、出産後は5年スパンで経過を見るしかないとおっしゃり、正直よくわからず、もやもやしております。 ホームページ等で調べると、IgM抗体のみ陽性で、IgG抗体が陰性の場合、感染後1～2～3週間程度が考えられますとありました。検査したのが2週間前、その3週間前には、残飯なども食べていなかったですし 、共有していませんでしたが、妊娠初期の影響でしょうか？ CMV初感染の診断はCMV IgGの陽転化の確認がゴールドスタンダードで、IgMが陽性 の場合は、比較的最近の初感染、再感染、再活性化の可能性が考えられるが、persistent IgM（IgM陽性が長期間持続する現象）など疑陽性のことも多く慎重な判断が必要とのことですともあり、CMV IgGの陽転化の確認は必要ないのか、などと色々と気になっております。 出生後も母乳から移行したり、感染持続がありうるようなのですが、本当に何もとれる手段はないのでしょうか？ 色々とわからないことが多く、先生も今後できることはないというような言い方で、戸惑いを感じております。エコーでは何も指摘されておりません。

出産して4日目です。 38週での健診で140/90を少し超え、自宅血圧も110/70台から120/80台と上がってきており、妊娠高血圧と診断されました。 胎児は妊娠中期から-1.5〜1.7SD程度で成長してました。 38週で管理入院となり、入院後は120/80台程度で落ち着いていたものの、39週で尿蛋白1+となったため誘発分娩となりました。 分娩中は徐々に血圧が上がり、マグセントが開始されましたが、いきみ中に160程度まで血圧が上がったため二カルジピンも投与されました。 赤ちゃんは無事に2600gで出生しました。 産後1日目には二カルジピン終了となり、その後も血圧落ち着いているため産後2日目にマグセントが終了となりました。 本日朝も120/70台と落ち着いています。 退院前の検査で、本日血液検査と尿検査をしたところ、ASTとALTが妊娠中は10台だったのが、本日はAST 41,ALT30台と上昇していました。 明日退院予定なので、再度血液検査をすると言われました。 １.調べると、妊娠高血圧に合併したHELLP症候群、子癇などが心配です。ここからまた肝機能がどんどん上がっていくことはあるのでしょうか？ 2.また、本日もまだ尿蛋白陽性でしたが、いつ頃まで続くものでしょうか？

出生時にはアザは一つもありませんでしたが、３ヶ月ごろに５センチ程度の大きな茶アザ×１が腹部に、最近（８ヶ月）になって３センチ程度の茶アザが胸にできました。いずれも、チョウチョや、地図のような形をした縁がギザギザのものです。女の子なので可能なら消せないかと思い、皮膚科にかかったところ、扁平母斑といわれ、レーザー治療を勧められ、一度だけ施術を受けました。 ところが最近（９ヶ月）になって、腹部や背中に、よく見ればアザ？シミ？のような小さな１センチほどの茶アザが複数個（はっきりとわかるのは３つ程度）見つかり、レックリングハウゼン病という病気ではないかと怖くなっています。元々色黒な子なのですが、脚などにできたうすいシミそばかすらしきものをカウントすれば、個数はもっと多くなると思います。 お手数ですが、以下お答えいただければ非常に助かります。 １）レックリングハウゼン病の典型的な症例でしょうか？ ２）多くの資料で、レックリングハウゼン病であれば生まれつきカフェオレ斑が多数あることが多いとありますが、娘のように、新生児期にはなくても後からカフェオレ斑が増え、それがレックリングハウゼンに繋がることはありますか？ ３）調べると生育後かなり後になるまで診断がつかない病気だとわかりましたが、１歳前でも受診してある程度の見当を付けてもらうことは可能でしょうか？　また、そうすべきでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

いつもお世話になっておりますm(_ _)m昨日で3ヵ月だった息子の状態で、不安になってしまったのでどうぞ宜しくお願いします。 3ヵ月になると、寝返りをうつ子がいると知って、かなり驚いてしまいました…うちの子は、縦抱きを好みますが首はグラグラで、仰向けで手を引っ張っても頭は全くついてきません。気になるのが、うつ伏せにすると、左腕だけが何故か前に出なくて、腕を床につける動作も出来ずに苦しんで泣きます。抱くとよく反る気がします。オムツを交換する時は必ず脚をピーンと張ります。哺乳量が2ヶ月間くらいずっと変わらず、1日700cc〜800ccです。鼻が詰まってるせいなのかもしれませんが、うまく飲めず、むせます。出生は、36週の検診時に、胎児の脈が300回/分となっていたため、慌てて帝王切開で取り出され、小児医療センターに搬送されました。体重は2900gでした。当初出産のショックから哺乳時に呼吸が出来なくなるとの事で、数日鼻からでした。診断は発作性上室性頻拍で、2ヶ月間内服薬でのコントロールを可能にするために入院していました。ずっとベッドの上だったので、若干成長が遅くても仕方が無いのかな…と思っていましたが、他の子の話しを聞くとやはり不安になってしまいます(>_<)脳性麻痺の疑いはありますでしょうか??気にし過ぎかもしれませんが…宜しくお願いしますm(_ _)m

22週6日目の今日妊婦健診のエコー検査で左心低形成症候群と診断されました。 来週から心疾患に詳しい専門病院に転院する事になりました。 最後にやっと出来た、女の子ともあって妻も私も急な事で理解に戸惑っています。 担当医に説明は受けたももの、出生後の経過もどの様な治療計画なのかも曖昧で産まれてくる子の状態も生まれてくるまで正直わからないと言われました。この子以外にも4人子供も居ます。 治療するとすれば妻が付きっきりになると思うので家に残る家族の事も考えなければならなくなります。 手術をすれば20歳を迎えている子もたくさん居ると言うのは聞きましたが、一度の手術終わる事も無いとも聞きました。 生まれてくる子には元気に育って欲しいと私は強く願うのですが、妻は生まれてすぐの手術から年齢を重ねて受ける手術や家に残される家族の事、これから生まれて来る赤ちゃんの将来の事で今現在パニック状態になっています。 今は出産するという選択肢しか無いのですが、生まれてからの手術を受ける選択肢は我々にはあるのでしょうか。 赤ちゃんも何度も痛い思いもして、元気に兄弟走り回る事は可能になるのでしょうか。 自分達で子供を作っときながら親なのに生まれて来る前から悩んでいる我々をどうかお許しください。

よろしくお願い致します。 ２２歳の息子の心電図の結果について 今ままでの流れを先に書かせて頂きます。 出生時　心雑音と黄疸があったため入院扱いとなりましたが、母子ともに１週間で退院 １歳　心臓の検査のため造影剤を使ってCT検査　問題なしで終診 １３歳　学校の心臓検査で引っかかり病院で小児循環器で心エコーをしました 　　　　病名みたいなものは告げられず血の流れが人と少し違う？みたいな事を言われ 　　　　問題なしで終診 １７歳　野球で鼻骨骨折し全身麻酔で手術となり心電図検査を受けたら引っかかり 　　　　循環器内科で心エコーをして（特に説明はなし）問題ないからという事で 　　　　手術をしました。 ２２歳（現在） 昨日（市立病院）にて 新入社員向けの健康診断で心電図に異常が見られるが経過観察 本日（他の総合病院）2月に親知らずの抜歯のため全身麻酔前の心電図をしてやはり引っかかり明々後日に循環器内科を受診します。 本日息子が受け取ってきた心電図の画像を添付します。 自動解析のコメントが怖いのですが・・・ わかる範囲でご教授頂けたらと思います。

1歳１ヶ月の乳児です。 先天性心疾患（エプスタイン奇形）で出生し、５ヶ月でグレン手術を終了しました。 今年の10月に特発性間質性肺炎と診断され、原因は不明ですがおそらく薬剤性だろうと言われました。 その後ステロイドパルス療法を開始し、一旦回復をしましたが再び具合を悪くしたために再度ステロイドパルス療法。その後またそれの繰り返しで合計３回ほどステロイドパルス療法を行いましたが、思ったより回復せず、現在は顔全体を覆うマスク（戦闘機乗りがかぶるようなマスク）を使用しており、その前はネーザルハイフローを使用していました。 色々調べていくうちにハイドロキシクロロキン療法が乳児に効果がある症例をいくつか見つけ、医師にもそのことを話しました。 網膜症の副作用があるがために国内未承認薬で個人輸入でしか手に入らないことですが、試してみる価値はあるでしょうか。 また、ピレスパや今年発売されたオフェブは乳児には良くないですか。 なんか、ステロイドパルス療法もあまり効果が期待できないような気がしたので・・。それとも効果が出始めるのには時間がかかるのでしょうか。 ちなみに、先日CTとMRI（も、だったかな？）で肺の検査を行い、後日検査結果の説明をされると思います。 心臓で具合が悪くなるのはそれなりに覚悟をしていたのですが、心臓以外の肺が致命的になるのは何とも言いようが無い気持ちです。

本日、妊婦健診30週（実際は29週です）の健診を受けてきました。 初期の血液検査でトキソプラズマの疑いがありましたが、再検査したところ、妊娠前に感染した可能性が、高いと診断されました。 また今日初めて逆子だと言われ、その後エコーで先生が黙々と見ていて、何か異常があったのかと思って聞いてみたら、胎児大槽拡大の疑いと言われました。10ミリ以内が正常なところ、赤ちゃんは13ミリあると言われました。 後日MRI検査をすることになっていますが、不安でたまらなくて質問したいと思います。 今日でちょうど29週ですが、推定体重は1486グラムで標準とのこと、背骨もしっかりしている、心臓も４つに分かれている、腎臓も２つある、唇も割れていない？と言われました。 MRI検査をして大槽拡大の場合、出生後どんなことが考えられるのでしょうか？ また、大槽拡大の疑いと言われても生まれてきたら健康だったという赤ちゃんは珍しいでしょうか？やはり、何らかの問題が出てくる場合がほとんどなのでしょうか？ また、色々検索していると、脳室拡大と言うのも出てくるのですが、大槽拡大と同じことでしょうか？ またMRI検査は、他に異常がないかというのを調べるためなのでしょうか？ 急なことで私も頭が真っ白で診察中は先生の話を聞くのが精一杯で、何も質問できませんでした。 色々考えても変わらないことなのですが、何か希望を見つけたくて。よろしくお願いします。

こちらでよく質問させて頂いております。 3歳9ヶ月　中度よりの軽度知的障害ありの男児です。 息子は今のところ発達検査から知的障害の診断とされており、自閉傾向は特にないと言われてます。 また、その他の疾患も今まで特に言われてないのですが、色々気になる点があり、これは知的障害からくるものなのか、難病や病気の疑いがあるのか伺いたいです。 息子の特徴や気になる点は以下になります。 ・運動発達遅延（一人歩き１歳9ヶ月、よちよち歩けるようになったのは2歳過ぎ） ・ジャンプができない、階段が手すりなしで登れない ・スプーンやフォークは使える ・偏食なし ・体が小さい（低身長気味、現在90-91センチ、出生時2435g) ・発語単語2-3個のみ ・歩き方、走り方が安定しないで筋肉の使い方が下手、 ・コケることはほぼないがヒヤヒヤする場面が多い ・顔つきは特徴は見られない ・足が小さい13.5センチ程度 ・言葉の理解力はある程度ある ・熱性けいれんを10回前後経験 ・脳波異常、MRI異常はなし ・てんかんは今のところなしとのこと ・血液検査・尿検査も大学病院で2歳半歳前に行ったが特に何も言われてない ・喘息気味 ・性格は穏やかで、ニコニコしていることが多い ・癇癪なし ・全おむつ ・退行は親目線では見られない 以上になります。 よろしくお願いします！

８ヶ月半の女のこの赤ちゃんが小頭症と診断されました。 近くの総合病院でMRIをとりましたが、異常なしでした。 手をついたお座りしかできないので、医師のすすめと自分の希望で、リハビリに通っています。 週一でリハビリに通っていますが、いまは手をついたお座りが安定し、片手を離しても倒れないくらいになりましたが、まだ手放しでは座れません。 それから、おもちゃに興味が全くないわけではないですが、反応が薄く、手が不器用で、なかなか夢中になっておもちゃで遊びません。 あんまり不器用なので、最近になり、脳性麻痺の可能性を考えるようになりました。 発達の状況は 首すわり３ヶ月、寝返り３ヶ月、手をついたお座り８ヶ月。 うつ伏せが好きで、うつ伏せならおもちゃに手を伸ばし、口に持っていったりします。 お座りや仰向けだと背筋に力が入っていて体の前の方に手が出にくい様子。 出生時 体重3820グラム、身長49、5センチ、頭囲33センチ ４ヶ月 6165グラム、63、5センチ、38センチ ７ヶ月 7085グラム、67センチ、39、5センチ ８ヶ月（自己測定） 7400グラム、68センチ、40センチ お聞きしたいことは 1、このような発達はやはり小頭症なのでしょうか？ 2、脳性麻痺はMRIの結果でわかるものなのでしょうか？ 3、足は力が強く今、ハイハイする前のような足、おしりの動きをするのですが、手だけが麻痺しているということはあるのですか？ ３、総合病院の小児科を受診していますが、他の病院の小児神経専門医からも見てもらったほうが良いのでしょうか？ よろしくお願いいたします。