身長遺伝に該当するQ&A

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか？2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか？ ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか？妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか？バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか？ ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか？ 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

生後6ヶ月半の女の子です。 身長体重は成長曲線上限あたりを推移しているのですが、頭囲が成長曲線内の下の方で、小さめな気がします。また、胸囲が大きく、頭囲ともかなり差があるため小頭症の可能性があるのではと心配です。 出生時：3,068g 49cm 頭囲34cm 胸囲33cm 1ヶ月検診時（1ヶ月2日）：4,590g 57cm 頭囲36.5cm 胸囲38cm 3・4ヶ月健診時（4ヶ月18日）：7,430g 65.1cm 頭囲40cm 胸囲44cm 現在（6ヶ月14日）：8300g 69cm 頭囲41〜42cmくらい 胸囲46〜47cmくらい※頭囲、胸囲は自宅での計測 身体的な発達は 3ヶ月　寝返り 4ヶ月　首座り 6ヶ月　ずりばい、お座り です。 精神面では、声を出して笑うことが少ないこととまだ後追いをしないことが気になっています。 頭の大きさは遺伝も関係するようですが、私も主人も特別大きくも小さくもないかなと言う感じです。どちらかというと小さい方かもしれませんが… ・身長の割に頭が小さくても、頭囲の成長曲線内を推移していれば問題ないのでしょうか？ ・現在の頭囲が測り方によっては41cmほどになり、その場合4ヶ月時から1cmほどしか大きくなっておらず、成長曲線のかなり下の方になると思いますが大丈夫でしょうか？ ・胸囲が頭囲を上回る場合に小頭症を疑うというネットの情報を見つけてしまったのですが、そうなのでしょうか？ 長々とすみませんがよろしくお願いします。

６ヶ月の男児についてです。 出生体重3305g、8月3日(５ヶ月21日)時点で身長65.5cm、体重8080gでした。 出生時より混合(毎回母乳のあとにミルク)で授乳していましたが、最近母乳の出がとても悪くなってしまったので、ここ一週間で完全ミルクに切り替えました。200mlを1日５回(離乳食後は180ml)、離乳食は一回食で10倍かゆ25ml＋野菜や魚を合計30g程度与えています。 運動発達が早く、3ヶ月で寝返りをし、５ヶ月のうちにずりばいとつかまり立ちをするようになりました。 質問は以下です。 １.今日(8/17)、家庭用の体重計で体重を計ったところ、8.4kgでした。 当然誤差はあると思いますが、前回計測時(8/3)からの増加が、この月齢にしては多いように思います。完全ミルクに切り替えたことで飲みすぎになっているのでしょうか？ なお本人は這いずりまわって動くので運動量はかなり多いと思います。 ２.体重の伸びに対し身長の伸びが悪いように思います。私が小柄なので遺伝かもしれませんが、体重とバランスがとれているかはどう判断すれば良いでしょうか。 ３.離乳食もとてもよく食べますが、度々食後に吐き戻します。(大量の嘔吐ではなく、いわゆる赤ちゃんの吐き戻しのようなダラっと出る感じです。) この場合食後のミルクを減らすのが良いでしょうか。現在の離乳食量は適切でしょうか。 ４.母乳をやめたのは私の都合ですが、この月齢でも細々とでも飲ませたほうが免疫などで良いことがありますか？まだ完全に止まってはいません。 以上よろしくお願い致します。

4歳になる女の子どもがいます。（中国で生まれて、出産時のスクリーニング検査行いませんでした。現在中国で治療を受けています。）体重18kg、身長101.6ｃｍ、言語表現能力悪い、片脚立位を保持できない、両足交互に階段を降りれないこと、全面的発育遅滞を見られました。 2023年4月15日心筋炎で入院治療時、FT3：2.51、FT4：0.86、TSH：0.34、甲状腺ホルモン異常を発覚しました。 5月4日心筋炎治療終了後、入院精査になりました。腹部エコー、骨年齢、脳波は異常ありません。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、大きさ0.2ｃｍ、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。中枢性甲状腺機能低下症と診断されました。その日から朝にチラーヂンを服用しています。 2023年6月低血糖にて再度入院になりました。採血上尿酸9.0で高値でした。 ゲノム解析したところ、劣性遺伝性疾患とのことです。ロイシン誘導性低血糖、尿酸値高値と疑われています。肉、海鮮の摂取を控えるとのことです。 9月再診で、FT3：3.8、FT4：1.04、TSH：0.27、尿酸値：6.97。身長4cm伸びました。 中枢性甲状腺機能低下症は終身的に甲状腺ホルモン補充しなければならないでしょうか？治療を受けた小児は，正常な運動および知的発達を遂げるでしょうか？ 現在低たんぱく食を摂取していますが、ロイシンを除いたミルク摂取できますか？ ちなみに特殊ミルク、処方箋なしで購入できますか？

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか？ 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか？遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

子供の肥満についてご質問させていただきます。今8歳の娘がいるのですが身長が135センチで体重が43キロあるのですがやはり肥満でしょうか?お腹もけっこう出ていてパンツの上にのってしまう状態です。私も太りやすい体質なのでけっこう太っています。遺伝もあるのでしょうか?まだ2年生なのにこの体型ではこれから先が心配です。昼間は学校で体育や友達と遊んだりして運動は少ししていると思うのですが家では特に運動はさせていません。食事もおやつなどの間食は少し控えるようにはして野菜などもなるべく食べるようにしています。ご飯のおかずなども肉より魚をと思ってはいるのですが卵とかソーセージやウインナーなど練り物系も多く出してしまいます。私は肉をあまり食べないので肉は食事にはあまり出しません。あまり太っていると体にもよくないしいじめなどにあってしまうのも心配です。小さい頃から甘い物やお菓子など与えすぎたのも原因かと思っています。子供と一緒にダイエットをしようと考えているのですが何か良い方法があったら教えて下さい。これからどう改善していけばよいかアドバイスをぜひよろしくお願いします。

生後6ヶ月の娘について教えてください。 頭囲が成長曲線を超えた事からエコーをしたところ、脳室が大きめだとわかりました。 別にも質問をさせて頂いておりますが、また疑問がでましたので、質問させて下さい。 まず、脳室の大きさについてです。 これは、生まれつき大きいという事はあるのでしょうか。 妊娠中のエコーの際に必ず頭囲が2wから3w大きく出ており、推定体重も4000gと出ておりました。実際は3100gでした。妊娠中はそれに関して何も言われた事はございません。 脳室が大きいだけであれば、今後、なんら問題なく生活もしていけるのでしょうか。 今現在、頭囲は大きめですが、体重や身長に関しても平均より上を推移しており、別段、頭だけが目立って大きいわけではありません。 主人の家系が頭が大きい家系でしたので、遺伝かなと思っておりました。 水頭症の症状と言われるものに関しては何も出ておりません。ただ現状は脳室が大きめという事だけです。発達には問題はないように思います。 ただ単に脳室が大きいという事については何が原因となりえるのでしょうか。 恐れ入りますが、ご教授下さい。 よろしくお願いします。

・私本人の心房細動と投薬に関する質問です。 ・年齢:45/身長173/体重68/男性/既往症無し ○経緯 ・05/08より胸に違和感あり、05/10の2回目のﾎﾙﾀｰ で不整脈・心房細動を発見。 ・ﾊﾞｲｱｽﾋﾟﾘﾝ朝×1とｻﾝﾘｽﾞﾑ朝昼晩×2を服用中 ・発症理由は加齢・ｽﾄﾚｽ・遺伝との事 ・3ヶ月毎に受診(心電図)同一処方。 ・6ヶ月毎にﾎﾙﾀｰ検査 ・06/01頃より発作(自覚)の数も増えて収まる までが長くなり、春先のﾎﾙﾀｰ結果で就寝中も 心房細動や粗動が頻繁に出ているとの事でﾜｿﾗﾝ も朝夜服用となりました。 ○質問 ・脳塞栓予防のﾊﾞｲｱｽﾋﾟﾘﾝは良いとしても、それ 以外の薬が効いている実感がありません。 (服用しているからこの程度で済んでいると思う べきか) ・昼夜服用忘れても発症度合いに変化無し。 ・主治医に他の薬へのﾁｬﾚﾝｼﾞを求めても乗り気で ない。 ・日中2〜3時間継続で発作が起こるようになり QOL低下。(夏ばてか?) →心構えふくめてご指導を。

夫のことについて質問です。 26歳男 酒・月に1回程度 タバコ経験なし 身長176cm 69キロ で、半年ごとに会社の健康診断がありますが 総コレステロール値が毎回(過去4回の結果) 262⇒261⇒260⇒268で。 そしてHDLコレステロールは毎回 96⇒103⇒87⇒92で、 そのほかの検査項目については 判定がAになっており異状はありません。 食事に気をつけており、運動も好んでしますがなかなか下がりません。夫の父親は41歳で心筋梗塞を経験されており夫もなるのではないかと不安です。 健康診断では「コレステロールだけ下がらないのは遺伝かもしれない、このまま下がらないなら薬を使うかも」と 指示がありました。 一体全体どうしたらコレステロールを効果的に下げることができますか? もし薬を使うとなればそれは一生付き合っていくものなのでしょうか? またこの数値だといきなり倒れたりするものなのでしょうか? 不安で仕方ありません。 健康診断所からは要経過観察といわれてますが 病院へいったほうがいいでしょうか。 私なりにも色々調べてみましたが、先生からもアドバイスをお願いします。

1歳5カ月の息子の相談です。 最近になり一人歩きを始めました。歩くのもズリバイ（開始は1歳になる１５日程前）も遅かったので、心配になり市の保健センターに相談したところ理学療法士さんに診ていただくことになりました。診断結果、筋肉が柔らかい体質のようなので3カ月後にもう一度見せてほしいとのことでした。病気ではなくあくまで体質の程度と言われましたが言葉が遅いのも少し気になります。診断時に『夜はよく寝ますか？』『ご飯はよく食べますか？』など発達障害に繋がる質問もありました。子育てしにくいと思ったことはあまりなく、夜泣きもせずご飯も割と食べるほうなのですが発する単語は『まんま』『わんわん』『ママ』程度です。私から『ねんねする？』と聞くと寝る時には『ねんね』と言う程度です。指差しはしますが、他に何か病気があるのか少し心配です。私自身子供の頃に歩き始めたのが1歳3カ月で筋肉が柔らかいのはママの遺伝かな？と言われました。子供は体重11.3キロで身長が79.5cmです。人見知りやこだわりはなく、穏やかで慎重なタイプです。