出生前診断に該当するQ&A

二十歳の娘です。超低体重での出生で両麻痺、軽度の知的障害あり。 6月から通勤を始めて2ヶ月で急な食欲減退、顔色も青く、意欲減退、過眠傾向。最初の症状は生理の初日だったのでそのせいかと思いましたが念の為消化器内科受診、血液検査（貧血）も特に問題なし。 心療内科では環境の変化からのストレスで、うつ症状との診断。スルピリド50mg朝夕1錠のみ処方。一旦休職をして時間をかけて復職を目指すことに。 ただし時間をかけて食欲、意欲が戻り始め体調が上向いてきても、毎回ではないものの生理が来ると1日目前後で急な食欲低下、顔面蒼白になり振り出しに戻る状態を繰り返しています。薬の影響で3ヶ月目頃から生理が不安定になり。それでも最近ではいよいよ意欲が戻り一人で遊びに出かけることもできる様になったもののまた一番近い生理で1日目で軽い食欲低下から始まり生理後に完全に食欲がストップ、これまでなかった不眠と不安感が新たに出始めまた状態不安定に。繰り返すこの状態に暗澹たる気持ちです。 近くから見ている限りは、生理がかなり影響している様に見えています。ただし生理前ではなく1日目から2週間ほどの間ずるずると体調が良くない状態が続くサイクルです。生理前は気分は落ち着いています。多くとは逆です。 ここでご質問です。 1　この状態は生理〜生理後の症候群に当たるんでしょうか　 2　今の状態に合った不眠、不安感、食欲を安定させるおすすめの漢方薬があれば教えてください。追加情報としましては食欲減退と特にひどい顔色の悪さ（唇の血の気が完全になくなる）、鍼灸院では気が上半身に集中、下半身は麻痺もあり冷えていると言われます。体力は普通にあり。ひどい便秘。 2　追加のお薬をお願いした方がいいでしょうか。その場合どの様なお薬でしょうか。 3　他のアプローチがあれば教えてください。

もうすぐ6ヶ月になる子供です。 出生時正期産でしたが2000gほどで生まれました。破水後お産が進まず促進剤を使用しましたなかなか降りてこないとのことでしたが、なんとか下で産みました（分娩時間は６時間程度）アプガーは7/8 低血糖あり、その後nicuに2w程度入ってました。入院時MRIで硬膜外血腫があると言われ脳外でフォローしていただいてます。現在血腫は吸収されてます。また3ヶ月の時に先天性交代性の眼振の診断がありました。追視しないなと思ってましたが4ヶ月くらいからは首を動かせるようになったのか首を動かして物を追うようになりました。目は揺れているままなので目で追う感じはわかりません… もうすぐ6ヶ月になります 5ヶ月前の4ヶ月検診では引き起こしで、全くついてこないわけではないけどまだ座ってないとのこと。現在も引き起こそうとしたら反り返りがあったりして途中からはついてきますが最初の方ダラーんとなってます。両肩を持って引くと割とついてきます。また、うつ伏せにしてもなかなか顔を上げず手を顎の下に持ってくると数秒あげて首をキョロキョロしますが、すぐに手を広げて顔を床につけてしまいます。うつ伏せにしていたら眠っていたりします。膝の上にお座りをさせるときは機嫌がいいときは少しグラつくもできますが、嫌がって反り返ることも多くあります。足を持ち上げて横を向いたりはできますが頭が重く寝返りはできません。 縦抱っこはまだ首を支えないと不安定です。落ち着いている時はいいのですが体勢が嫌なのか泣いてしまって後ろに仰け反ることが多くあります。 5ヶ月頃から反り返りの回数が増えてきたように感じます おもちゃに手を伸ばしたりはできませんが持って遊んだりはして、足も持ったりできてます。 発達がとても不安で、脳性麻痺などの可能性など考えられますか？ また硬膜外血腫、眼振等との関連性はありますか？

10歳の男の子について相談です。 ４~５年前から頭がモヤモヤすると家や保健室で横になるようになりました。 すぐに脳神経外科でMRIや内科で血液検査をしましたが異常無しでした。 まだ幼かった為、症状も「おでこがモヤモヤする」としか言えず病院の先生にも分からないと言われました。 その症状はずっと続いています。今はその時よりも成長したので本人に症状をもう少し詳しく言わせると「おでこがドクンドクンとして靄がかかる、頭は痛くない、酷くなると光が眩しくなって暗いところに行きたい、体がだるくなって手に力が入らなくなる」と言います。 頻度は１ヶ月のうち半分くらいで夕方以降に出る事が多いです。症状がある長さはまちまちで30分で収まる事もあれば１日中の事もあり、熱は無いです。土日に習っている野球の練習中や後は必ず出ます。車や電車の乗り物酔いから始まる事もあります。症状が出ても食欲はあり横にならない事もあります。１ヶ月に1,2回朝や午前中から症状が出る時は普段よりも症状が重そうで起き上がれず学校も休みます。寒い時期も症状は出ますが頻度は暑い時期の方が多いです。 頭のモヤモヤと関係があるかはわかりませんが、最近アレルギー性鼻炎で耳鼻科に行ったところ耳の聞こえが悪いと言われました。学校の一番後ろの席では先生の声が全部聞き取れない程の聞こえだそうです。あまり集中力がありません。 出生時２２２０ｇで１歳９ヶ月で重度の貧血と診断されました。その時に白血病を疑われて骨髄検査をしましたが白血病ではなく鉄分のサプリメントですぐに貧血は治りました。貧血の原因は不明です。 当時入院した大学病院にも行きましたが血液検査は特に問題無いと言われました。 ずっと心配しています。どこの病院の何科へ行けば良いのかアドバイス頂きたいです。またどんな病気の可能性があるのか教えて頂きたいです。

初めまして。失礼とは思いましたが他の方の質問を拝見していて先生にお答え頂きたいとご指名致しました。今月で2歳2ケ月になる男児。分娩出生時は正常、お座り(一人で座っていられる)が6ケ月、寝返りつかまり立ちが9ケ月、歩き始めが1歳1ケ月。言葉は最近やっとパパ、ブーブーが言える程度、ママはアパと言います。その他の単語は宇宙語で卵をアバゥワ、ブドウがブァッブァッ、キャラクタ-のミッフィーを見るとイッヒーと言い、最近やっと言葉の語尾が出る程度です。葉っぱは「パ-ッ」という感じです。ただ、気になるのは「これ誰(何)?」と問いかけても言ってくれず、絵本やテレビで見て知ってるものがあると指さし言葉が出る、「○って言ってみて」というと○の言葉を発する等、自分で考えて答えるのができないように感じます。ただ理解力は問題なしで話は普通に通じますし簡単なお手伝いもしてくれます。1歳半検診は言葉、積木、落ち着きがないで様子見となりました。10月から保育園に行き始めており、慣らし保育は2〜3歳クラスだったんですが友達に興味がなくおもちゃへの関心が高い、呼んでも反応がないや私の心配を園長が配慮して1〜2歳クラスに替えて現在は個別に保育士が付いています。入園前に臨床心理の先生に発達について相談に行ったのですが言語、運動面が半年遅れ、こだわりが強い、平均と比べ視点が違う等の診断を受け、また年末に再検査予定です。多動や、自閉症を疑う所がたくさんありますが、月齢相応もしくはそれ以上だと感じる部分もたくさんあり、対応に迷いがあります。自閉症などの発達障害は対応(育て方)次第で治る訳ではないと本に書いてありますが、接する大人の伝え方や育て方、環境によって発育具合は変わりますか?もしかしたら私の接し方が間違っていて現状に至っているかもと不安です。よろしくお願い致します。

生後7ヶ月　頭囲が小さく以前は頭蓋骨早期癒合症疑いでしたが、前頭縫合は閉じているものの他に隙間があり頭蓋骨に異常無し、MRIで脳も異常無しでした。 脳に何かあるのか、体質なのか様子見との事です。 出生時　頭囲34 体重3426 哺乳不良で入院 1ヶ月　頭囲36.5 体重4000 退院 3ヶ月　頭囲37.2 体重5050 軽い内反足 4ヶ月　頭囲38 体重5370 6ヶ月　頭囲39.5 体重6500 7ヶ月　頭囲40.3 体重7050 身長65.5 上記の他、びくつき・意思と無関係に目が上にいく症状が2回あり脳波検査をし、異常は無いが後日再検査との事です。 もう症状は出ていませんが、てんかんか経過観察だそうです。 頭蓋骨の診断時に詳しい先生がおらず県外へ行ったり、先生が「僕たちが何か見落としている事があるかも」など仰る事もあり、他病院の先生の見解も聞いた方が安心なのか悩んでいます。 頭囲が小さい事(小頭症？)でセカンドオピニオンの必要はあるのか？ このまま経過観察でいいのか？ 上記を知りたいです。 脳なので心配が大きく、経過観察していていいのか、何かできる事はないのか…。 今後は遺伝子検査を進めたいそうです。 発達は4ヶ月で首座り、手を前に置くと少しお座りできますが腰座りはまだ、物の追視や目は合い人の顔をじっと見ますが、あーうーの声は少ないです。 キャッキャという笑顔はなく軽くニッとした笑い方です。 自分で足を上げバタバタする時にサポートすると寝返りますが1人の寝返りはまだ、ずり這い無し、おもちゃ遊びもしません。 鼻の掃除など嫌な事は手で私の手を払いますが、先生に布で顔を隠された時は頭をグリグリして嫌がり払い除けられませんでした。 頭は添付の通りでこめかみが凹んでいます。 ご確認よろしくお願いします。

生後1ヶ月10日ほどになる男児のことで相談です。 分娩時に吸引分娩となり、胎便吸引症候群、一過性多呼吸となりNICUに3日ほど入りました。アプガースコアは8点-9点だったと聞いております。酸素や人工乳は2日ほどでとれ、ミルクを哺乳できるようになりましたが、易刺激性が強く退院前にMRIをとることになりました。その結果t2画像で大脳基底核に高信号ありの所見になり、低酸素性虚血性脳症と診断されました。出生時から考えて軽症、今後は発達外来で見ていくことになりました。 1ヶ月検診では、体重身長等成長曲線内にあり問題なく股関節の硬さは少し気になるのでリハビリで体操を教えてもらいました。 母親として様子を見ていると、脳性麻痺のアテトーゼ型ではないかと考えてしまうことがあります。下記のような様子が見られますが、脳性麻痺の可能性はありますか？ ・音に敏感で、ちょっとした生活温で目を覚ます。哺乳瓶が自分の口から外れる音にもびくつく。　 ・昼間は眠りが浅く睡眠時間は10時間あるかないか。 ・睡眠中に眠りが浅いと足をM字に曲げるように引き付け、手を上にあげ、くねくねすることを数分おきに繰り返す。 ・音に敏感で、ちょっとした生活温で目を覚ます。 ・ミルクを飲んで1時間半〜2時間で手足をバタバタさせて、激しくなりすぎてなのか機嫌が悪くなり泣き始める（自分で制御できないように見える）。→抱っこすると足をつっぱり反ってギャン泣きする。 ・ ・泣いている時に開けている口が片方に歪んでいる。 ・抱っこで寝ている時に少し目が覚めると、首を横にぶんぶんふったり、母親の胸に顔を擦り付ける。 少しでもわかることがあれば教えていただきたいです。よろしくお願いします。

2日前に出産した母です。 朝4時から5分間隔の陣痛あり、9時に病院に入院。その時点で子宮口6cm、破水なしでした。 その後陣痛は3~4分間隔で来るものの、なかなかお産が進まず、14時頃から痛みが増し耐え難い状況になりました。 18時頃、大便をした後に胎児の心拍が突然180前後に上昇。 私自身も38度の発熱があり、様子を見ましたが改善されず、子宮口は8~9cmになるも胎児は降りてこず、産院で危険な状態と判断され、22時頃総合病院に救急搬送、24時頃緊急帝王切開で出産となりました。 破水は最後までありませんでした。 胎児は呼吸が苦しい様子ということでNICUへ。 呼吸は生後2日目の現在落ち着いていますが、出生8時間後の血液検査の結果、炎症の数値が若干高く、かつ白血球数も平均より高いということで、恐らく何かに感染したのだろうという判断でした。 精細な結果はまだ出ていません。 現時点では、脳や心臓がダメージを受けている様子や先天性の病気等は疑われないとのことでした。 私の血液検査などの結果もまだ説明を受けていないのですが、診断書のようなものには絨毛膜羊膜炎と記載がありました。 私自身は抗生剤を投与されていますが、出産後すぐに熱も下がり、経過は順調です。 NICUに面会に行った際にはとても元気そうで、ミルクも十分な量を飲めており、経過は今のところ順調と聞きました。 ですが、6時間近くも頻拍状態が続いていたなかで、体に影響が残らなかったのか、とても心配です。 面会時も体に力が入って強ばっているように感じ、苦しい思いをさせてしまったせいでは無いかと悔やんでいます。 一般的にこの様な症例では、胎児へのどのような影響が想定されるでしょうか。 ご教示頂けますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

生後4ヶ月になった娘なのですが2ヶ月後半から血便が続いています。血便が出た際にかかりつけの小児科へ行ったところ、体重も順調に増加しているし変わった様子もないのでそのまま様子見でいいとのこと。また別件で、出生前から水腎症の診断を受け、小児腎臓科のある病院にもお世話になっており血便が出始めたのが尿管の手術後であったため、そこの医師にも術後の影響はないか聞いて欲しいと言われました。腎臓医からは、手術とは関係はなく母乳栄養の赤ちゃんにたまに起こる血便、母親が摂取する食べ物の何らかの成分が母乳を介して赤ちゃんへ行き、それにより血便が出るもので自然と治るから様子見で良いと言われました。そのことをかかりつけ医に言ったところ、牛乳アレルギーの可能性があるからお母さんは乳製品、乳製品を使った食べ物は摂らないよう指示がありました。それでも血便は治らず、その後何回かかかりつけ医に行きましたが整腸剤を処方され、また追加で整腸剤を処方され、乳製品禁止は継続したまま、2ヶ月近くになりましたが改善されません。本日もかかりつけ医に行きましたが、現在の2種類の整腸剤を飲み続け母親は乳製品禁止継続でもう一度小児腎臓の病院で血便の相談をしてくれとのことで終わってしまいました。（次回小児科に行くのは予防注射のため2ヶ月近くも開きます） 血便は出る日もあれば出ない日もあるという感じで基本的に少量が線状・点状に便についていますが、週に一度くらいの頻度で少量の便一面血が混じる時があります。（写真参照）腎臓科へ行くのは1週間後ですが、かかりつけ医からの対処も終わってしまい不安です。2ヶ月近くも血便が続いているこのような症例はあまり無いのでしょうか？一度腎臓科で様子見で良いと言われているため今回も同じ回答だった場合、別の専門の病院へ受診すべきでしょうか？よろしくお願いいたします。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

妊娠を考え感染症検査を受けたところ、TPLA 4.7(+) RPR(-) FTA-ABS 判定保留 弱い反応がみられる、という結果でした。過去に発症した症状はなく治療もしていません。結婚して5年夫以外との接触はなく、夫は感染症検査すべて陰性でした。夫の前に関係した男性は長く付き合った相手ばかりで発症してるような症状は見た記憶はありませんが、潜伏期間に感染した可能性もあるかと思うので何とも言えません。医師からは陳旧性で現在感染力はないが妊娠を考えているのであれば母子感染を防ぐためにも、1か月間ビクシリン250mg×2錠を1日4回飲むよう処方されました。 服用して1週間経ちましたが尿が異様な薬品臭がします。 現在感染力が無い状態にも関わらず多量の抗生剤を服用する意味があるのか、また逆に1か月服用しただけで治癒し今後感染、発症することがないのか疑問に感じております。 医師は梅毒は薬で治癒できる病気なので深刻に考える必要はないといいますがネットの情報を見ると今後の生活において医療現場で差別をされるのではと不安になります。 また感染ルートですが、昔自分の母子手帳に母の妊娠中の梅毒の文字があった記憶があります。私は出生時に前置胎盤で多くの輸血を受け1か月以上早く帝王切開で産まれ1か月ほど入院していたとのことで、はしかやおたふくの予防接種もしておらず30才過ぎてから接種しました。先天性の場合は症状が強く出るようなので、それはほぼ考えられないと医師からは言われたのですが少々気になります。 また最近健康診断を受けた際に尿潜血+3が出ました。 以前も再検査になったことがあり異常はないとのことでした。しかし今回梅毒が発覚したことで関係性があるのかどうか気になっております。私自身は今まで大きな病気もしたことがなく基本的には健康です。細かくなってしまいましたが、何卒ご教示宜しくお願いいたします。