nt胎児4mmに該当するQ&A

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胎児ファロー四徴症の疑い、ダウンの症可能性について

person 乳幼児/女性 -

現在妊娠22w2dの妊婦です。 前々回の妊婦検診(17w1d)で「足が少し短い」と言われ、前回の検診(20w5d)では「足も短いけれど全体的に体が小さい」と言われました。 また、前回から心臓の検査もできるとのことで見ていただくと、どうやら「心臓に異常がありそう」ということで大学病院での詳しい検査を勧められました。 先週(21w5d)大学病院で4人のお医者様にじっくりとエコーで見ていただくと、ファロー四徴症の疑いがあるという結果になりました。 ダウン症の子供も心疾患の合併症になりやすいと聞きますが、我が子もダウン症でないかと不安になっております。 大学病院の先生には、「心疾患意外に問題は見当たらず、今のところダウン症の可能性は低いと思います」と言われました。 今まで通っていた個人病院の先生にも、NTについては過去に指摘されたことはありませんでした。 ダウン症の可能性についてご意見をいただけたらと思います。 【胎児の大きさ】 17w1d BPD 37.0mm (17w1d相当) AC 106.5mm (16w1d相当) FL 21.0mm (16w3d相当) EFW 126g 20w5d BPD 46.8mm (20w2d相当) AC 147.9mm (20w2d相当) FL 28.4mm (19w0d相当) EFW 296g (19w5d相当)

1人の医師が回答

脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性

person 30代/女性 - 解決済み

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては?と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか?耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

これらの所見から染色体異常の可能性は高いでしょうか?

person 30代/女性 -

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ(-1.3SD) ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか? 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

3人の医師が回答

32w0dの発育。胎児スクリーニング

person 20代/女性 -

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm(31w0d) AC→247.3mm(30w3d) FL→60.1mm(33w3d) 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点=ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか?と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか?? . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか?それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか? . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

甲状腺機能低下の胎児への影響

person 40代/女性 -

海外、ヨーロッパのベルギーで不妊治療を行い、凍結胚移植後に妊娠、現在妊娠12週3日です。 妊娠10週時に受けた血液検査で甲状腺機能低下(TSH5.8)を言われ、妊娠12週0日から処方された薬を飲んでいます。昨年、妊娠する前の9月にも健康診断でTSH8.76となっておりましたが、妊娠に影響があるとは知らず、その際は気に留めずに何もせず妊娠に至りました。こちらの医師曰く、甲状腺機能低下は胎児の成長に影響するが障害には関係ないとのことですが、自分でネットで調べたところ、甲状腺機能低下は胎児の知能を下げる可能性があることや、知能指数が低くなるなどのアメリカの論文の情報を知り、非常に不安です。 重要な要素であれば、HIVや風疹抗体のように、不妊治療開始時の妊娠前に必ず調べるようにすればよいのに、とも思いましたが、妊娠10週時の検査は妥当な時期なのでしょうか?妊娠12週は既に胎児の脳や神経ができていると思うのですが、今から甲状腺ホルモンを補充しても遅くはないのでしょうか? 胎児に影響しているかどうか、調べる術はあるのでしょうか? 妊娠12週0日の診察では、CRL5.67cm, NT1.66mm, 心拍正常で、問題なしでした。 ちなみに、ちょっと歩いたり座りっぱなしの時にキリキリしたような下腹部痛があるのですが、この時期はそういうものでしょうか。本日だけ、ほんの少しおりものに茶色がついていました。ウトロゲスタンという黄体ホルモン膣剤を1日4回入れていましたが、徐々に減らすように指示があり、妊娠13週でやめてしまうように言われています。やめることによる流産が心配です。

3人の医師が回答

バニシングツインによるNIPT21トリソミー陽性可能性について

person 30代/女性 -

34歳 顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽?の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか? 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

3人の医師が回答

羊水検査の意義と中絶の時期について

person 30代/女性 -

12週でNTが9.6mmと診断され、昨日15週4日別の病院で全身水腫、頸部リンパ管のう胞、心疾患の疑いがあると言われました。身体の大きさも小さく、膀胱や幾つかの器官が未確認、outletも一本のみと、出生できる可能性も低いようです。 私はこの状態で羊水検査を勧められたのですが、する必要はあるのでしょうか?既に胸水も有り心不全に陥っている可能性も高く、羊水検査の来週16週まで生きているかもわからないそうです。 医師は、例え羊水検査の結果に問題はなくとも、結局は浮腫などの原因で疾患の可能性は大きい、と言います。 Q1.疾患や障害の原因が、染色体によるものかそうでないかを特定することに何かメリットがあるのでしょうか。 医師にも聞きましたが、「原因を特定した方が次の妊娠に対して心構えが変わる」とのアドバイスで、助手の方にも聞きましたが「やはりきちんと検査するのがお勧めです」と言われて、なんとなくわかるような気はするものの、きちんと自分の中で納得できません…。 羊水検査するに当たって懸念していることがもう一つ有り、羊水検査をせず中絶に踏み切れば17週でできますが、羊水検査の結果を待つと21週あたりになってしまいます。(それまで胎児が生きていればですが…) Q2.17週と21週での、中絶手術の重さや身体の回復度合いはどの程度違うのでしょうか。 長々と申し訳ありません。 どうぞよろしくお願いします。

1人の医師が回答

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