レット症候群に該当するQ&A

9ヶ月になったばかりの娘です。 首座り2ヶ月 寝返り6ヶ月 お座り6ヶ月 現在はハイハイの姿勢からお座りしたりはするもののまだハイハイはできていません。 少し前から手をヒラヒラさせたり、グーパーさせたり、手を見つめたりしています。風車やタイヤがクルクル回るのと興味がありじっと見つめます。 調べてみたらレット症候群に当てはまり不安になりました。 最近前歯が生え始め、歯軋りもしています。偏食はなくなんでも食べます。しかし、おもちゃでも何でも口に入れてしまいます。 おもちゃには興味があり手を伸ばして遊んだり、4ヶ月くらいから人見知りもあり、後追いもしています。目はよく合い、目が合うとニコニコしてくれます。 あやしたりするとケラケラ笑いますが、喃語は少なく、夜中になんとか起きます。母乳やミルク、おしゃぶりを与えるとまた寝ます。 まだ診断が難しい時期なのは重々分かっているのですが、不安でたまらなくなり、ある程度心づもりもしたいと思い質問させていただきました。

胸を叩く手揉み合わせる手を握る 歩行おかしい、胆嚢炎胆石 これはレット症候群ですか？ 体硬くなりました ジストロフィーもあります。

初めまして。現在1歳になったばかりの女の子を育てています。手のしぐさで気になる事があります。調べるとレット症候群が出てきて心配になりました。 出来る事 はいはい つかまり立ち つたい歩き 自分で立つ 半歩だけ足を出せるようになった 名前呼ぶと振り向く 言葉の理解 (名前呼ぶと手を挙げる、チューして？というとしてくる、ぽんぽんして？というとお腹をぽんぽん叩く、〜どこ？と言うとその対象物がある方を向き指を指す)など まだ意味のある単語は話しません。 パッパーとか、マンマーぐらい。 興味のあるものには、あっ！あっ！と 見てほしそうにする。 心配な事 手をパチパチする 手を洗うしぐさで擦り合わせる １日の間に数回はします 手の平を舐めたり口に入れる 手の行動が気になって見守っていますが 手を擦り合わせるしぐさが増えた気がして 心配です。

もうすぐ生後9カ月の少し小さめの女児についてです。 最近やっとおすわりができるようになりましたが(誰かがおすわりの姿勢にしてあげて)、まだずりばい、はいはいは一切しません。寝返りで動き回る感じで、成長を遅くかんじています。 また、回りの音には反応しますが、呼びかけに対して、振り返ったりはしてくれません。 あやすとニコニコしてくれますが、他の子供と比べるとおとなしい印象です。 最近、人見知りは激しいです。 ずりばいもできないので後追いもしません。指しゃぶりをよくしますが、その際、手をよく揉みながらしゃぶっています。最近、拍手のようなこともするようになりました。 他の同時期の子供達と比べると成長が明らかに遅く、またおとなしく、上記のような状況なので、レックまたは自閉症を心配しております。先生方の見解はいかがでしょうか？ お教えください。

レット症候群による手もみなどの手の常同行動が見られる場合は、必ず他に発達の遅れや退行が確認できるのでしょうか？ 現在2歳の娘が0歳の頃、気になら手の動きがあり心配した時期がありましたが成長とともに気にならなくなり、現在は簡単な会話などは成り立ちますし運動面でも大きな遅れはないように感じています。 しかし最近、時々自分のお腹を何度か軽くトントンとしていたり、指をもじもじするしぐさがあって過去の不安が蘇ってしまい質問させて頂きました。

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

八ヶ月の娘の手足が凄く小さいです。 支援センターなどに遊びに行って比べても小さいです。定規ではかっても足は9cmくらいです。手ははからせてくれないんですけど、小さいです。 今まで、全く気にしてなかったんですが、何気なくネットを見てたらレット症候群の娘さんがいる方たちのブログがあって、皆さん、手足が小さいと思っていたらレット症候群だったと書かれていたので心配になりました。 ただ、冷たくもあると書かれていて、うちの娘は大体は温かいのでそこは違いますが… レット症候群に手足の小ささや冷たさは関係あるんでしょうか？ 詳しく教えてくださると助かります。

11ヶ月の娘、レット症候群の常同行動でしょうか。 ここ2〜3日よく手を舐めるようになりました。 手の平をペロペロ舐めています。 やめさせようとしてもまた舐めます。 くせでしょうか。心配です。 発達としては 3ヶ月　寝返り 7ヶ月　うつ伏せからおすわり、ずり這い 8ヶ月　ハイハイ、つかまりだち 9ヶ月　伝い歩き です。 まだ手を離して立てず、2ヶ月ほど身体発達が見られないのも気になります。 目はよくあい、よく笑います。 真似っこもよくしますが、言葉の理解はまだあまりしていないようです。 かわいいかわいい娘なので今出来ていることが出来なくなってしまうかもしれないと思うと不安で仕方ありません。 どうぞ回答のほどよろしくお願いします。

レット症候群について ９ヶ月になる娘がいます。５ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも５ヶ月、お座り寝返りは８ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか？また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか？

１歳１ヶ月の女の子です。 レット症候群の可能性について教えて下さい。 ハイハイをあまりせずつかまり立ちをして、11ヶ月くらいから歩くようになりましたがまだ安定せず小さな段差で躓いて転びます。 そして授乳中やおむつを替えている時によく手をヒラヒラしていて、興奮すると両手を握って振っています。 また、歯ぎしりもしょっちゅうしています。 物をつまむ事がまだできず、バイバイもうまくできません。この事については医師に、発達がゆっくりと言われています。 言葉はまだはっきりとは出ず、わかるのはまんまやパパ、くらいです。 指さしをしません。 目が合うと笑います。 とんとんとんとんひげじいさん、等の手遊びも嬉しそうにはしますがうまくできません。 歯ぎしりについて調べていたら、レット症候群が出てきたので気になっています。 受診すべきでしょうか。