先天性指欠損に該当するQ&A

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

1月19日に、予定日より2ヶ月程早く
緊急帝王切開で娘を出産しました。
（私の血圧が高かったため） 娘は出生時
先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫
症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。
生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。
生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。
低体重で生まれたため、肺機能が未熟で夜間だけ弱い空気を鼻から送っています。
生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を飲んでいてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、2月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回35ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は2100グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 現在娘は新生児NICUに入院していて 会えるのは1日一回、1時間という面会時間だけになります。 今日は夫と面会に行き、沐浴をしたのですが （今はまだベッドサイドで短時間の簡単な沐浴です）その際に私が動画をまわしていて、レンズ越しにお尻の穴の上にくぼみを発見しました。 いろいろな指導がありバタバタとしていたので その事についてすっかり聞いてくる事を忘れてしまいました。 自宅に帰り、動画を再生してる時に思い出し そこから気になって検索してみたところ 潜在性二分脊椎なのでは？と思い心配しています。 くぼみの深さは直接確認出来ていないです。 左右に位置はずれていないくて、お尻の穴から真っ直ぐ上な気がします。 その部分だけ毛が多いようには思いませんが、身体全体的に産毛はあります。 NICUの看護師さんへお電話で聞いてみたのですが たしか「その事については経過をみてる」だったか、「次先生と面会時間が合いそうな時にお話できるよう伝えておきます」で終わってしまいました。 そういったお話は先生から直接、ということだったと思います。 もちろんそうだと頭では納得したのですが 先生とお話できるまで、やはり心配で心配で 調べてしまっています。 後日、主治医からお話は聞けるようなのですが ここで、他の先生方のご意見も聞く事ができたらなぁと思っていたところでした。 私の下手な説明だけでは伝わりにくいかと思います。 そしてビデオの一時停止なので、見辛いかと思いますが写真も載せてみます。 もし宜しければ、ご意見をおきかせいただけると嬉しいです。 宜しくお願いいたします。

先月に動脈管開存症で相談させていただいた者です。その節はありがとうございました。 9月に生まれた女児が先天性四肢欠損でした。 　両手の小指の第一間接以降 　両足の薬指小指の第二間接以降 両手両足全てに欠損がみられました。 とても辛く、どうしてそうなったのか、どうにかしてあげられないかを日々考えたりネットを検索したりしていますが難しくこちらでご意見いただきたいです。 四肢欠損ではよく羊水が絡まって切断やくびれができるという事例があると知りましたが、私の子のように、左右対称的な欠損でも羊水の仕業なのでしょうか？ 左右対称すぎて、私自身は原因は別のように思うのですが… もし他に原因があるようでしたら、どのような名前のものなのでしょうか？ 四肢欠損以外に下記の事柄も起こっております。 ・臍帯卵膜付着 ・先天性単一臍帯動脈 ・33週での出産 ・動脈管開存症（手術済） ・心房中隔欠損症 また、どうしても指を作ってあげたいと思っているのですが、手術などの方法はあるのでしょうか。 胎児スクリーニングなどはしておらず、妊婦健診ではなにも指摘されなかったため産まれてからとても混乱しております。 よろしくお願いします。

3歳になる娘の事で相談です まず背景に 父親は良性先天性ミオパチーという疾患を持っています 先日 保育園で ご飯を食べる直前位に 突然動かなくなりました 意識はあり 名前を呼ぶと 小さい声で反応はあったとの事 暫く臥床して様子を見て ご飯は両手を動かせず 介助で食べ お昼寝をした お昼寝後は 普段と変わらず元気に過ごして 帰宅後も 元気でした 昨夜 19時頃にも 突然 泣き出し 主人にもたれかかる様に ぐてっとなり 顔色も白く 臥床させました 呼名反応はあり 体を動かすことはなく 15分程で ムクッと起き出し 普段と変わらず 元気にご飯も食べていました 主人も 調子が悪いと ご飯を食べながら寝てしまったり 嚥下ができなかったり 動けなくて 寝てしまったりというエピソードが 過去にもあり 現在は投薬治療で 落ち着いております まずは同じミオパチーを疑うか それとも違う疾患なのか 娘は 先天的に 両手指が拘縮しており 両手母指は対立位ができず 腱の欠損している指もあります 実は 父親も同じ指です 軽度のアストマもあり シングレアを服用中です

60歳と6か月、男性です。 15年前ほど（40代半ばあたり）から先天性心室性中隔欠損と期外性収縮で毎年1回循環器の検査（短い心電図、心エコー、胸部レントゲン）を受けています。 共に「経過観察」で期外性…は心因性と診断されて薬等の治療は進められていません。 先日朝方、起床前、布団の中で不整脈を感じとっさに首のあたりを指で脈を確認したところ「トントン・・・」と早い脈を感じました。 この症状は10秒前後程続き、普段の脈に戻りました。思えば今までもこのような症状は週に0-1回ほどありました。 １）このような症状からどのような病名が想定されますか。 ２）近日、その年一の循環器検査に出向きますが、その際に医師にどのように説明すれば適切でしょうか。 以上です。よろしくお願い申し上げます。

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時：異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患： 以下により、形成外科医より正中部の形成異常との指摘あり。 > 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中/ AVP：分泌異常によりNa数値高め。480ccの水分+食事で146-150前後)/透明中隔欠損 ・運動発達：異常なし ・精神発達：以下の通り。脳の形成異常による知的障害を懸念しています。 　>言葉：10か月頃-「ダメ」を理解。その後「おいで」「ちょうだい」「パチパチして」等簡単な単語は5個ほど理解。但し要求時に「あー！」等の声を発することはない。文章としての指示も理解していない。 　> 模倣：13か月頃-「はーい」「パチパチ」「お腹ポンポン」等したり、集団で遊んでいる時に遊び方を真似しようとはするが、バイバイは全くしない。また、車を走らせたり、お人形を寝かしつけたりの見立て遊びもしない。 > 指さした先を見たり、親と対象物を見比べたり、関心物に人差し指で触れたりはする。パパどれ？ママどれ？もそっちを見る。但し、食べたいものをさしたり、関心物を指したりなどの指さしは全くでない。 <質問> 1. おもちゃを渡しても舐めてばかりで積極的に遊んでくれません。発達の遅れと関係ありますか？ 2. 型はめや箱の積み上げ、リングを棒に通したりが全くできません。(大小サイズ問わず) その前段階でおすすめの遊びはありますか？ 3. 上記精神発達で1歳半まで様子を見ていいものと気にすべきものはそれぞれどれでしょうか？

パートナーが先天的に片手の指が欠損しています。(手のひらまではある感じです、指も少し) 生まれつきのもので、原因はわからないとも言っていたのですが、 これからさき出産のことなどを考えたとき遺伝しないか不安に感じました。 どういった可能性がありますでしょうか？ 詳しい病名など聞くのが躊躇われるたため曖昧な質問になってしまい申し訳ないです。

20年間有痛性外脛骨に悩まされています。 ここ2、3年一度再発をすると1年近く悪いので 室内用のアーチサポーター下肢装具を着けて 生活をしています。装具を装着し初めてから 足の指が、痛いことが多いので掛かりつけの 整形で調べてもらったところ10本中5本の(左足中指・薬指・小指右足薬指・小指)第一関節が先天的に欠損していることが分かりました。 欠損していること自体病気ではなく支障をきたさないと いうことですが、最終的には有痛性外脛骨の疼痛原因に なるし第一関節がない指は簡単に骨折してしまうと言われ ました。有痛性外脛骨の方は、装具を取り外してしまうとすぐに痛みが出るので外す生活できません。 今後どのようなケアをしていけば、良いかご指導お願いします。

私はオリエール病で左上肢の肩から指にかけて腫が多発的に認められます。従いましてその影響で肘関節及び手首の関節(手首におきましては尺骨の先天的成長不良によりつまり一部欠損状態)の機能障害(具体例としてはPCが右手でしか打てない事やバイクの運転不可、洋食を食する時も左手でのフォークの使用が困難な事やお医者様の立場に立てばオペ(手技)が不可能な事｡つまり医師の職に就く事は不可能である事。また大学生(農学部)時代バイテク実験の際に左手で試験管等を持つ事が困難を極めて実験が人手を借りなければ出来なかった事や顕微鏡の操作等、慎重性や正確性を求められる両手での作業が必要なあらゆるテクニカルな職業等にも就けない就業制限も私にはハンディとしてございます。このように社会生活を営む上において少なからずハンディを背負っている現状においてDrの見解は7級相当の軽度の障害との事でした。果たして上記の様な私の各種ハンディを軽度と見なされた事が私は疑問に感じてなりません。勿論、法的医学的尺度に基づき軽度とみなされた事は承知致します。しかし私は素人ではございますが障害者だからこそ申し上げさせて頂ければ自分が認識している障害と身体障害者手帳の等級内容に乖離があるように思われ疑問に感じている次第であります。以上、私のこれ等の上記内容をかんがみられましてどなた様かご見解を頂ければ幸いです。よろしければ、どうかよろしくお願い申しあげます。

生後6カ月半の娘についてです。 最近、娘の目の形に違和感を覚えるようになりました。 歌舞伎役者のような、特徴的な目をしています。 歌舞伎症候群の特徴である 下瞼の外反に加え 富士山型の口、フィンガーパッドがあてはまるかな？と思います。 心臓や消化系の病気などは今のところありません。 また低身長なども今のところなく、身長 体重 頭位は成長曲線内です。 発達具合については、 定頸→5カ月と1週 寝返り→5カ月と3週と少し遅かったです。 お座り→現在、手を前についてなら数秒間座れます。 喃語は× クーイング○ 追視→◯ 母親がそばにいないと泣く→○ など追いついてきたかな？とも思いますが、 この半年間で 斜頸 先天性の頭蓋骨一部欠損、眼振など様々な病気が発覚したため、確率的には低いようですが、歌舞伎症候群にも当てはまるんではないかと気がきでなりません。 1 写真を添付させていただきました。 歌舞伎症候群の可能性もあるのでしょうか？ 2 診断はいつくらいにつくものですか？ 知的障害が出てきてからでしょうか 3 歌舞伎役者のような特徴的な目をしていても、なんの問題もない場合もあるのでしょうか？ 回答よろしくお願いいたします