全身性アミロイドーシス治療に該当するQ&A

87歳.男性。多発性骨髄腫ダラキューロ治療中。弁膜症経過観察。2020年7月多発性骨髄腫診断、治療。2021年7月寛解。2023年再発、ダラキューロ治療再開。2021年頃から歩くと呼吸苦。はじめは散歩で700m位休まず歩けたのが、最近は100m位でも休まないと歩けなくなりました。自宅でもトイレに行って戻るだけで（6〜7m）ハアハアしてます。 今年7月循環器内科検査で大動脈弁閉鎖不全中等度（4年前から変化なし）冠動脈問題なし、肺血栓なし（肺シンチグラフィー検査）、呼吸苦は心臓ではないとのこと。昨年6月と11月呼吸器内科CTでも肺下部に肺炎、結核治癒跡があるが呼吸苦の原因ではないとのこと。酸素血中濃度昼間93〜94、夜間90以下。睡眠時無呼吸症治療中。呼吸苦の原因がはっきりしないのですが、8月日経新聞に心アミロイドーシスの記事があり、症状の1つに息切れがするという事が書いてあったので、質問させていただきます。自分で調べましたら、多発性骨髄腫の10〜15％の患者に診られるとありました。 ◇心アミロイドーシスの可能性はありますか？ちなみにNtProBNPは2022年180前後、呼吸苦の悪化とともに上昇し2023年〜400〜500で、700を超える事が数回ありました。ダラキューロが全身性アミロイドーシスの適応になってますが、ダラキューロを昨年8月〜今年4月まで休薬した期間に呼吸が悪化したような気がします。 ◇今年5月からダラキューロ多発性骨髄腫再発予防に治療再開。ダラキューロを投与しているので、心アミロイドーシスの検査結果が良好にでてしまい診断がつかない場合がありますか？今、M蛋白はマイナスです。今月のNtProBNPは510です。 ◇今年7月10日に肺シンチ検査をしました。心シンチ検査をするとしたら期間はどれ位あけるべきですか？ ◇新聞記事に、地方など診断できる専門医が少ないと書いてあったのですが、専門医を受診しないと診断がつかないことがありますか？ 教えていただければと思います。よろしくお願いします。

10歳頃(40年前)から膝下だけが痒いが、皮膚科へ行っても、目視でアトピーでは無いと言われてきた。 が、20年以上前からあるふくらはぎ外側の変色・硬化が、約2か月前から広がってきた為、下肢動脈瘤を疑い専門外来に行ったところ、それには該当せず、「皮膚の特殊な病気かもしれないから総合病院へ行くべき」との事で、自宅近くの大学病院皮膚科へ紹介状を書いてくださった。 10/24にそれを持ってそこへ行ったところ、目視のみで口頭で代謝異常のアミロイドーシスと診断の上、幼少期からの膝下の痒みや鼻炎がある事からもアトピー素因有と言われたが、生検で確定しても無意味で傷作るだけだから勧めないとの事で、デルモベート(クロベタゾールプロピオン酸エステル)軟膏0.05%を処方され、12/11に再診となった。 白内障治療中(ピレノキシン0.005%を毎日4回点眼)である事は、その時も予めの問診(ネット、紙)で伝えたが、ステロイドは外用なら問題無いとの事だった。 また、代謝異常なら他の臓器にも及んでいる可能性があるのかも聞いたが、「そうですね」のみ。 その後、ネットで調べたところ、あらゆる病院・医師のサイトに、白内障と併発時(視力の急激な衰えを感じて白内障診断を受けたのも約2カ月前)は難病指定の全身性アミロイドーシスの可能性が高いので、生検はじめ精密検査要と記載されていた。 病院には伝えなかったが、健診で不整脈と洞頻脈(たまに動悸の自覚有り)、貧血(ヘモグロビン10→8台)、尿蛋白も指摘されている上、20年近く前に筋腫手術で初測定した時からビリルビン数値も高く(体質上で、問題無いと言われていた。)、全身性の症状に当てはまる。 もし心アミロイドーシスなら致死率も高いとの事でとても心配で、白内障だけは伝えたのに、なぜ生検を勧められなかったのか大変疑問で、12/11 まで待つ気になれません。 再診日を早めて生検してもらうか、生検するにも他の先生にしていただいた方が良いのか、転院した方が良いのか、各先生方のご意見を伺いたいと思います。 よろしくお願い致します。

リウマチから全身性アミロイドーシスになり経口食事が出来ず昨日中心静脈栄養にしてしまいました。治療薬があることに先ほどネットで見ました。静脈栄養から治療薬に変える事は出来るでしょうか。後、中心静脈栄養は 経口食事に戻れるのでしょうか

　約1年半前に国立の循環器病院で全身性アミロイドーシスの確定診断を受け、野生型で心臓と肺にアミロイドが沈着している。タファミジスを主成分とするアミロイドの沈着を遅らせる高価な薬を服用中。現在別の大学病院の循環器内科に転院して外来で治療中。その大学病院で肺のCTを撮ると右肺に白い影が見つかり、肺炎であるとして、直ちに別の系列病院に入院して、抗生剤を点滴治療するも肺の影は変わらず。元の大学病院の呼吸器内科に入院して精密検査。気管支鏡で肺の生検と洗浄水採取をして検査中。現在も各種抗生剤を点滴又は服用して治療するも、肺のX線画像に変化なし。心アミロイドーシスの患者中肺アミロイドーシスの患者は極めて少数です。 　小生は大学の化学科の博士課程を修了、化学の研究を15年行った後、弁理士資格を取り、40年間特許事務所を経営し、製薬会社の特許も引き受けている。その必要上医学論文の文献調査をする事あり。ある程度医学論文を読む能力がある。ネットで肺アミロイドーシスについての報文ー査読なし？約10論文を読むと、限局性、全身性、AA、AL、野生型を問わず何れの論文もCT画像を表示して影があることを報告している。　 　熊本地方に家族性アミロイドーシスの集積地があり、大学病院に「アミロイドーシス研究センター」があるので、肺アミロイドシスについて問合せたが患者個人には回答されない。「アミロイドーシス診療ガイドライン」を隅々まで調べたが、肺アミロイドーシスについての記載なし。現在の主治医も肺アミロイドーシスの治療経験がないと言う。 　肺アミロイドーシスの治療経験のある医師に、肺アミロイドーシスによる症状、治療法のご経験をお尋ねしたいと存じます。肺のCTの影については治療の必要が無いのではないか。

80代の父の事です。 3年前から多発性骨髄腫と全身性アミロイドーシスで抗がん剤治療をしておりました。 悪化することなく落ち着いていましたが　 1ヶ月前咳が止まらなくなり肺炎で入院しました。 心不全も起こしましたが　なんとか3週間ほどで退院しました。 抗がん剤は終了になりました。 心不全が原因で手足の浮腫みが酷くなったのですが　入院前まで朝昼飲んでいたフロセミド　が退院後は朝だけの処方になりました。 入院前は　利尿剤飲むからトイレばっかり行ってるよ、と話していたのですが　今は全然トイレに行きません。足がパンパンに浮腫んで歩くのもきつくて仕方ないようです。 退院後の受診で　利尿剤の処方が減っているのですが、と先生に聞いたところ　脱水が心配であることと　かえって腎臓に負担をかけるので減らした　と言われました。 心不全で利尿剤を減らさなくてはいけないことはあるのでしょうか？ 散歩ぐらいはしてください、と言われるものの　足がキツすぎで歩く気がしないようです。

私の母親で７７歳になります。大学病院で今年の６月に全身性アミロイドーシスの診断が確定し未治療の余命は6ヶ月と言われました。入院は6／８日から入院しています。治療としては週１回の抗がん剤を４回✖️４クールするいわれました。今週で2クール目になりました。 状態としては心不全、酸素は常時1リットル、動作する時は3リットルです。食事は減塩食ですが、本人が食べる気力もなくほぼ食べられていない状況です。点滴はビーフリドを1本/日入れています。水分摂取は500ml/Ｌです。介護4で寝たきり状態です。治療効果は治療前のフリーライトチェーン1500→現在500ぐらいになっていました。昨日先生からずっとは入院させられないから今後は中核病院への転院か療養施設を進められました。自宅に連れて帰るのも可能だが介護する人が大変とも言われました。 もともとは退院しても週１回の抗がん剤を受けに行く予定でした。現在の本人の状態では転院後の治療は大学病院でするが本人の体力的に月１回の通院も難しいだろうと言われました。 治療のレベルが落ちるのは確認済みです。 難病で指定医がいる病院でしか治療できないのに上記の状態で転院を促されるのは大学病院の性質状仕方ない事なのでしょうか？

5月に50になります 2年ほど前より体重減少と色々な症状があります。 去年の健康診断で体重減少を指摘されました。2年前の健康診断での体重が44.7キロ。 1年前の健康診断での体重が41.1キロでした。指摘されましたが体調不良などもなく健康診断の結果も婦人科や血液検査、レントゲン検査も異常なしだったためあまり気にしませんでした。 指摘があった健康診断は去年の3月で、4月より尿意亢進と常にある残尿感で検査をしましたが菌はいないとの事 一向に良くならないので間質性膀胱炎の専門医に診てもらい通院しましたが結局カメラをしても異常なし。膀胱痛症候群との診断でした。年末くらいには落ち着いてきて今年に入っては今は症状はありません。べつの症状で今年I月に下痢と粘液便で通院。カメラの結果、軽い炎症と濾胞化形成で生検し全ての項目でマイナスとのことでした。 今現在は下痢も治り粘液便もほとんどみられないんですが、突然ガス溜まりでおへその周りが妊婦さんのように張りだしました。 数日前より、かなり便が硬くなったきて、今日は出ていません。便秘は初めてです。 先週健康診断があり、また体重が減っていて 40キロでした。 今の体の症状はお腹のガス溜まりと、固い便。胃酸逆流（たまに）です食欲もあります。 質問ですが、強皮症や、アミロイドーシスなどは考えられますか？ 初期症状で体重減少だけや、膀胱の上記の症状だけでて、一年後に下痢などの排便症状やガスだまりなどの症状はあてはまりますか？消化管に強皮症やアミロイドーシスが局所的にや全身性アミロイドーシスなったということはありますか？一年以上無治療でも、強皮症やアミロイドーシスはこのくらいの進行速度でしようか？ 体重減少が確認されてからは一年ですが、その前の健康診断からなので一年強でと思います。上記以外でしたら何が考えられますか？

38歳の主人が原発性アミロイドーシスと診断されました。化学療法の可能性も探って頂きましたが、病名が分かるまでに9ヶ月かかり、(それまでは精神科にかかっており、病名が分かってからは治療経験の豊富な病院に移り、現在は腎臓内科で入院しています) 全身にアミロイドの沈着があり、もはや完治を目指すのは無理の様です。 毎日全身の痛み、下痢、低血圧、ダルさに苦しんでいます。 今後は、苦痛を和らげ、一度でも家に帰れる様な可能性はあるのでしょうか? 家に帰れないまでも、少しは笑顔を見せられる位な治療は出来るのでしょうか? またその様な希望をどの様に主治医の先生にお願いしたら良いのでしょうか? 本来、治す治療を行う先生に、その様な治療を引き続きお願いしても良いのか、心配しています。 それと、予後不良と言うのは具体的にどういう事なのでしょうか?余命宣告とは違うのでしょうか? また、この病気の場合、余命は一般的にはどれ位なのでしょうか?参考にしたいと思いますのでよろしくお願い致します。

82歳の母が無症候性多発性骨髄腫・二次性アミロイドーシスと診断されました。 昨年秋以降疲れやすくなり改善する様子もないため検査をしたところ、うっ血性心不全で肺に水が溜まっていることが分かり、循環器内科で入院治療を受け肺の状態は改善しました。その際担当医から多発性骨髄腫からの心アミロイドーシスではないかとの指摘を受け血液内科に紹介され、上記の診断となりました。 現在Bd療法の１サイクル目、２週間入院治療予定の２週目です。高齢のため負担がかかりすぎないようにとのことでBd療法を受けており、入院治療のあとは週１回の通院治療を行う予定です。 ただ、現在心不全、腰の痛み、足のしびれ、全身のだるさがあり、食欲もあまりありません。胸の痛みや息苦しさはないようですが、トイレに行くのも体力を使い疲れてしまうようで、先週末からは尿道カテーテルを入れています。自宅に戻り通院治療できるようになればと思っていますが、不安な状況です。日によって体調に波があるようで、入院してから比較的元気な様子にしている日もありましたので、状態が落ちついてくれることを願っています。 何点か伺いたいことがあります。 ・治療の効果は開始後どれくらいから出てくるものなのでしょうか ・腰の痛みやしびれを改善させることは難しいのでしょうか 　（治療開始前に基本的には進行を食い止めるための治療であるという説明は受けています） ・治療の効果によると思いますが、一般的に余命はどれくらいと考えられるのでしょうか 今日の検査結果を添付いたします。 どうぞよろしくお願いいたします。

初めまして。数年前に鼻に腫瘍が出来た叔父。当初はSTAGE2で、転移はなく手術後化学療法し退院。退院後は半年に1度の検査で、1年経過後、倦怠感、呼吸が苦しいとの事で同病院に心不全で入院。入院中に多発性骨髄腫を患い、再び化学療法(この時既にSTAGE3だったと後にわかりました)暫くは安定していたようですが、昨夏、完治しないまま全身アミロイドーシスまで患ってしまいました。 現在は病院から、骨髄腫末期であること、全身の活動が低下、血圧も酷く下がっており、治療計画はリハビリのみと聞かされました。そして今月、初診からかかっていた同病院から転院をさせられています。コロナ禍で家族はじめ、誰もずっと心不全で入院してから今日まで会えて居ません。余命は今夏もつかどうかと言われています。本人は今どれ程苦しいのか、辛いのか、病名症状を調べて知る事しか出来ません。こんなにも大変な病はどれくらいの比率なんでしょうか。何もしてあげられない、会うことも出来ない為、自分なりに色々調べて症状を詳しく知る事しか出来ないのがとても辛いです。