全身性アミロイドーシスの診断

40代/女性 - 2025/10/26

10歳頃(40年前)から膝下だけが痒いが、皮膚科へ行っても、目視でアトピーでは無いと言われてきた。
が、20年以上前からあるふくらはぎ外側の変色・硬化が、約2か月前から広がってきた為、下肢動脈瘤を疑い専門外来に行ったところ、それには該当せず、「皮膚の特殊な病気かもしれないから総合病院へ行くべき」との事で、自宅近くの大学病院皮膚科へ紹介状を書いてくださった。
10/24にそれを持ってそこへ行ったところ、目視のみで口頭で代謝異常のアミロイドーシスと診断の上、幼少期からの膝下の痒みや鼻炎がある事からもアトピー素因有と言われたが、生検で確定しても無意味で傷作るだけだから勧めないとの事で、デルモベート(クロベタゾールプロピオン酸エステル)軟膏0.05%を処方され、12/11に再診となった。
白内障治療中(ピレノキシン0.005%を毎日4回点眼)である事は、その時も予めの問診(ネット、紙)で伝えたが、ステロイドは外用なら問題無いとの事だった。
また、代謝異常なら他の臓器にも及んでいる可能性があるのかも聞いたが、「そうですね」のみ。
その後、ネットで調べたところ、あらゆる病院・医師のサイトに、白内障と併発時(視力の急激な衰えを感じて白内障診断を受けたのも約2カ月前)は難病指定の全身性アミロイドーシスの可能性が高いので、生検はじめ精密検査要と記載されていた。
病院には伝えなかったが、健診で不整脈と洞頻脈(たまに動悸の自覚有り)、貧血(ヘモグロビン10→8台)、尿蛋白も指摘されている上、20年近く前に筋腫手術で初測定した時からビリルビン数値も高く(体質上で、問題無いと言われていた。)、全身性の症状に当てはまる。
もし心アミロイドーシスなら致死率も高いとの事でとても心配で、白内障だけは伝えたのに、なぜ生検を勧められなかったのか大変疑問で、12/11 まで待つ気になれません。
再診日を早めて生検してもらうか、生検するにも他の先生にしていただいた方が良いのか、転院した方が良いのか、各先生方のご意見を伺いたいと思います。
よろしくお願い致します。