多発性関節拘縮に該当するQ&A

↑2枚写真(新生児) 症状 両手の親指が第2関節、他の指が第3関節から折りたたまれ固まっている。 常にグーの状態。 手のひらぬ皮膚が少なく、突っ張っている。 親指と人差し指の間が狭い。 手首が内側に曲がらない。 生後2ヶ月頃に大きな病院で握り母子症、先天性多発性関節拘縮症と診断されました。 レントゲンも撮り骨に異常は無いそうです。 原因はわからず、もしかしたらお腹の中でずっと同じ体制で癖がついたのかもと言われました。 3ヶ月頃から装具を夜だけ装着。 月に何度が通院して経過観察。 今後の状態によっては手術の可能性あり。 自宅ではなるべく手を広げたり指を伸ばしたりしていました。 ↓1枚写真(生後11ヶ月頃) 現在の症状 右手は人差し指と薬指、左手は人差し指が第2関節からまがげてる状態が多い。 その他の指は120°ほど曲げることができる。 親指と人差し指は45°ほどひらくことができる。 手首は変わらず内側に曲げることができない。 おもちゃなど掴むことができるが何本かの指は曲がったまま。 ネットで調べても握り母子症は親指のみの症状しかでてきません。 多発性関節拘縮症も重症な例が多くわかりませんでした。 同じような症状で良くなった例や手首が曲がるようになった例はありますか？

息子について先月質問させていただいたのですが、再度質問させてください。 まず息子には産まれてすぐから今まで1ヶ月間の経過として、これらの症状があります。 ・先天性多発性関節拘縮症(両腕の手首と肘の拘縮、片側股関節脱臼、片側膝脱臼、外反足、片側の脛骨折) ・脊柱側弯 ・停留精巣 ・陥没呼吸(咽頭軟化症もしくは小顎症によるものではないかと検査中) 　→自発呼吸はあり、寝ている時や普段は問題ありませんが、泣いている時や哺乳中(ミルクに夢中で息をするのを忘れる時あり)にヒュッと息を吸ったりゼェゼェする瞬間があります。 ・おしりの上にくぼみ→穴ではなく、どこにも繋がってはいませんでした。 これらの症状と肺低形成はないことから、 ペナショッカー症候群(2型)ではないか、と言われています。 もしくは、顔の特徴として、やや目が離れている・鼻筋が低いかもしれない(?)ことからラーセン症候群も疑ったらしいですが、骨系統疾患に詳しい先生がレントゲンを見てペナショッカーではないかと言ったことでそちらの方が有力視されているようです。 ちなみに検査としては、今のところ以下全て異常なしでした。 ・眼科、耳鼻科 ・喉のファイバー検査 ・脳と脊椎のMRI ・脳と心臓の超音波検査 ・マススクリーニング ・染色体検査 遺伝子検査の予約は近々できていますが、分かるかどうかは分からないとのことでした。 質問したいことですが、 ・ペナショッカー以外に考えられる病名として何があるでしょうか ・ペナショッカーとは予後はどういう風な経過・病状になっていくのでしょうか ・先天性多発性関節拘縮症とはどのような病気なのでしょうか(拘縮がひどくなっていくこともあるのでしょうか) 少しでも息子のことについて理解しておきたいのでよろしくお願いいたします。

３ヶ月くらい前から右肩痛が出ています。五十肩で手が上がらないのだろうと、先日授動術を受けました。しかし拘縮は無く、かえって関節が緩いぐらいだったと言われました。 仙腸関節炎もあり、強直性脊椎炎も疑われています。多発性関節炎なのでしょうか？

リュウマチ シェーグレン症候群 があります 以前の椎間ヘルニア以降 長く 歩けない ことで悩んでました。 右側の足 股関節 膝足首が 重痛くなって力が入りにくくなり相談させて頂いてます。 腰 股関節 膝 首 MR 去年は異常なしでした。 リハビリでは股関節の拘縮から筋力低下と言われました。 9月に20分ぐらい 一週間に 4日ぐらい続けて歩いたり 今までよりは少し歩き続けてたりしてからか？ 腰、股関節 太もも前 お尻 足首が痛くなることが多く なってきました。 左の足裏豆のできる骨の所のところが 以前よりきつく痛くなり歩くと足全体が熱を持つように痛くなります。 以降10月に入り 何か動いたら 肩がきつく痛くなり 2〜3日でましになり 太ももの前も 筋肉が硬くなり痛くなったりします。 リュウマチの検査の結果はまだですが 内科で CRP が 0.5 といつもより高かったです リウマチ科で リュウマチからの痛みではない感じ と言われ、 MR 等は今まで何回もして 異常がなしで、する必要はないと言われました。 シェーグレンもあり多発性筋炎とか 心配になってきました 。 左の足の裏がきつくて 歩けません。 痩せてもきています。 コロナでずっとこもって、すぐ痛むことが出てきているのでしょうか ？ 不安障害があり 血圧も高いし 上半身が 脈を打つようになったりすることがあり 足がとても冷たく 動脈 閉塞？ も心配です。 家の中でこまごま動くだけで 1〜2日後股関節周りが激痛で 歩くことができなくなり2〜3日でましになります。 。 膠原病多発性筋炎など 股関節腰 リウマチ 足の血管のつまり？ 肩甲骨のあたりもうずくことあります。腰も時々痛くなります。どうしたらよいでしょうか？

先日、子供が産まれました。 手首が曲がっており産婦人科の先生に腕のいい医者を紹介するから退院したら見てもらってと大した焦ってない感じで言われましたがとても不安です。 自分なりに調べたところ、先天性多発性関節拘縮症　という障害にとても似ているんですが諦めたほうがよろしいでしょうか？

生後2ヶ月で、NICUに入院中です。 先天性多発関節拘縮でリハビリを受けています。 生後すぐ気管挿管→1週間後に抜管→CPAP補助。 重度の嚥下障害により唾液を飲み込めず、気管に垂れ込むことで血中酸素濃度が低下するという現象が続くことが2回ほどあり、吸引&マスクバックで蘇生しています。 口腔リハが必要なのですが、口に入っている経管栄養用の管を鼻に移動できないため、気道確保として気管切開を勧められています。 今の状態でできる口腔リハもしてもらっていますが、1、2ヶ月では嚥下が解決するレベルではないという診断です。喉頭軟化症でもないとのことでした。 こういった背景での気管切開の事例はありますか。また、嚥下障害の原因は不明なのですが、新生児の一時的な嚥下障害だった場合、リハビリでの改善で、かかる期間はどのくらいでしょうか。 抜管までの目安も含めて教えていただけますと幸いです。