染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

17w2dで胎児の中期スクリーニング検査を受けたのですが、検査結果の用紙に小脳横径16.6mm（15w6d相当）と記載がありました。主治医の先生からは正常範囲とは言われたのですが、ネットで調べていると小脳低形成の場合、18トリソミーが疑われるとの情報もあり不安です...

出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確...

胎児の染色体異常についてです。 26歳、体外受精にて妊娠に至り現在13週目です。 昨日、妊娠初期の胎児スクリーニング検査を実施したところ ・NT肥厚(3.1ミリ) ・両側軽度水腎症(3ミリと3.5ミリ) を指摘されました。 ...昨日、妊娠初期の胎児スクリー...

●私たち夫婦の年齢は上記通りです。 ●昨年1月にも13週でNT肥厚（4.1mm）、BPDが小さく、羊水検査実施し、22トリソミー確定。その後、その子は後期流産の既往。 ●今年1月稽留流産。 ●すでに14、12、3、2才の子ども達がいます。...一応、胎児スクリーニングを29日...

心臓と胃が右にある 心室中隔欠損 心房中隔欠損 両大血管右室起始 大動脈縮搾(これはあるかも？) 心疾患があると染色体異常の可能性もあるのではないかと心配しています。 両大血管右室起始は18トリソミーに多いと拝見しました。 もちろんエコーだ...

認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性<...

また、21トリソミーのリスク 1/15、18トリソミーのリスク 1/117、13トリソミーのリスク 1/361 と言う結果を受け、絨毛検査を検討するように言われました。 これは、胎児に染色...

尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？...2,fish法は、確定検査では...

担当の先生からは、たまにあることなので中期精密超音波検査まで様子を見ましょうと言われました。 13.18.21トリソミー以外で、静脈管の逆流が見られる染色体異常の疾患はありますか？ また、超音波検査の際に赤ちゃんがずっと動いていました...