胎児小さいダウン症に該当するQ&A

現在33週5日の妊婦です。 28週あたりから胎児が小さめと言われて、 1週間前の検診で1480gでした。 頭が2週間ほど小さめで他は平均より 少し小さめくらいだそうです。 4日ほど前にもう一度エコーしてもらうと 1550gほどでやはり頭が2週間ほど小さいので体重が 軽くでてしまうそうです。 逆子だから計りにくさもあるようです。 頭が縦長？のようです。 他の脳や心臓の血流、臍帯の血流は問題なさそうです。 この子は第二子で、第一子は早産で34週1770gで 生まれ、小さかったですが健康です。 調べると小さいとダウン症などあるそうで 心配になりました。 やはり小さいとダウン症など可能性が あるのでしょうか？

先日、胎児ドック専門のクリニックで鼻骨なし、顎が小さめ、耳の位置が低い、三尖弁の数値も指摘されました。 来月、羊水検査をして、中期中絶予定です。 ここまでの所見で陰性ということがあったりするのでしょうか？ クリニックの先生は確定診断ではないため、こちらの質問にもはっきりとは答えてくださらず、それも理解できるのですが、クリニックに対してモヤモヤしてしまいます。 胎児ドックの結果からダウン症と思い、元々、夫婦で話し合っていたのもあり、中期中絶の考えでいます。 出産予定の病院ともやりとりし、中期中絶の入院の意向も伝えています。

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

臨月前くらいに胎児の手足が短いと言われ転院し、その病院で心疾患の疑いと言われ36週までのエコーしか出来ないと言われ…診てもらったところ大動脈縮窄症と左心室中核欠損の疑いと言われ39週で出産しました。 出産して間もなく、大動脈縮窄症と新生児仮死というのでNICUに入り、今大動脈縮窄症の手術待ちになります。 医師からも色々説明があったりもしたんですが染色体異常もあるかもということで今検査待ちです。 そこで質問なんですが 1、大動脈縮窄症での手術をした場合、完治することは可能性でどのくらいなのでしょうか？ 2、染色体でひっかかることは有りうるでしょうか？ 3、出生前に言われていた、手足が短いと言うことからダウン症とかも考えられるんでしょうか？ 4、目も開かないんですが、それも心臓からの原因になるんでしょうか？ 5、大動脈縮窄症の手術をしてその後に左心室中核欠損の手術もする…ということは有り得るのでしょうか？ 色々不安で小さい身体にいっぱい管もつけられてる状態なので早くお家に連れて帰ってあげたいです。よろしくお願いします

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。