17番染色体に該当するQ&A

先日17番モノソミー33%のモザイク胚(5日目3AB)を移植し8週になりました。週数通りに成長しています。 モザイク胚の場合、染色体異常なら着床しないか流産すると聞きましたが、何週頃までに流産するのでしょうか？ 17番モノソミーの場合、出産まで辿り着くこともあるのでしょうか？ 羊水検査ができる頃まで継続していても染色体異 常の場合もあるのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

33歳現在妊娠17w5dで、16w3dにNIPT検査を受けました。 性染色体を含む全染色体の検査です。 本日検査結果がきて、3番染色体に異常があるとのことでした。(3番トリソミー) 13.21.18トリソミー以外の染色体異常は偽陽性の可能性もあるとのことですが、確定検査をするには時間がないため、3番トリソミーの症状や出生率など教えていただければと思います。 よろしくお願いします。

3個のモザイク胚について 現在41歳、40歳時にモザイク胚を移植しましたが、現在18週の胎児が骨血統疾患の診断を受けたため、中期中絶を予定しております。 38歳時に採卵したモザイク胚が残り3つ（下記A〜C）あるため以下3つ質問させていただきます。 質問1. Aのモザイク胚は妊娠継続しましたが17週5日で骨血統疾患と診断されて中期中絶予定。染色体図写真添付有。 これは当該モザイク胚のモザイク部分の染色体に関係する疾患なのか、それは関係なく突然変異によるものでしょうか？ 残り2つのモザイク胚移植の判断材料にしたいです。 質問2. 羊水検査でわかる疾患でしょうか？ 質問3. 残り2つのモザイク胚について過去出産例があればご教示ください。また、胎児に何らかの障害が残る可能性は高いのでしょうか？ A、 partial monosomy 11q, 14q •11番と14番染色体の下半分くらいが1本分足りないという細胞が混ざっている •どちらもモザイク率30% •染色体の半分くらいの範囲でモノソミー →17週5日のエコーで手足の短さを指摘されて詳細な検査をしたところ「骨血統疾患」と診断、中期中絶 B、trisomy 4, partial monosomy 17q •4番染色体が3本分と、17番の下端が1部足りない細胞が混ざっている（同じ細胞に2つの異常があるのか、別の細胞に存在しているのかはわからない） •この17番下端のモノソミーはモザイク率が低い •共にモザイク率（調べた細胞中染色体異常を持つ細胞の割合）30%位 C、trisomy 19 •19番染色体が3本分ある細胞が混ざっている •モザイク率60% •そのほかの部分のシグナルもかなりガタガタ上下している