Q

ダウン症とモザイク病について

娘5歳は潜陰性点頭てんかんをへて自閉症と診断されていますが
最近、ダウン症ではないかと専門医にいわれました。
いずれは染色体の検査をうける予定ですが、
ダウン症の身体的特徴を詳しく教えて下さい。

自分が知りうる限りでは、低身長、肥満気味、耳が小さくて上部が折れ曲がったような形になっている、頭の形が絶壁ぎみ、首の後ろの肉付きがよい、といった特徴が該当するかとおもいます。

ダウン症とともに疑われている「モザイク病」も遺伝的な病気なのでしょうか?こちらは聞いたことがないのでぜひ詳しく教えて下さい。

質問者:masa さん

はるか (^-^) 先生
小児内科

はるか (^-^) 先生

■身体的特徴に関していえば、目の間が狭い、目がややつりあがって見える、猿線などがありますが、これらはネットで検索されれば出てくると思いますので参考にされてみてください。
■モザイク病に関してですが、たぶんその先生の言った意味は・・・ダウン症候群には21トリソミー(21番染色体が3本ある。もっとも一般的)やモザイク型や転座型(染色体が3本あるのでは無い型)がある・・ということではないかと思います。一般的にはダウン症候群は遺伝しませんが、この染色体の形によっては遺伝することがあります。これは染色体検査でわかります。

masaさん

ご回答大変参考になりました。
娘に関していえば、目はつり目ではありません。
なので本当にダウン症なのかどうか疑問でもあります。

モザイク病に関しては全く初耳なので
大変勉強になりました。

血液検査に関してですが、現住地米国では手続きを
踏まないと検査を受けることが出来ないので時間がかかりそうです。

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