ダウン症とモザイク病について

masa さん

娘5歳は潜陰性点頭てんかんをへて自閉症と診断されていますが
最近、ダウン症ではないかと専門医にいわれました。
いずれは染色体の検査をうける予定ですが、
ダウン症の身体的特徴を詳しく教えて下さい。

自分が知りうる限りでは、低身長、肥満気味、耳が小さくて上部が折れ曲がったような形になっている、頭の形が絶壁ぎみ、首の後ろの肉付きがよい、といった特徴が該当するかとおもいます。

ダウン症とともに疑われている「モザイク病」も遺伝的な病気なのでしょうか?こちらは聞いたことがないのでぜひ詳しく教えて下さい。

はるか (^-^) 先生

小児内科

■身体的特徴に関していえば、目の間が狭い、目がややつりあがって見える、猿線などがありますが、これらはネットで検索されれば出てくると思いますので参考にされてみてください。
■モザイク病に関してですが、たぶんその先生の言った意味は・・・ダウン症候群には21トリソミー(21番染色体が3本ある。もっとも一般的)やモザイク型や転座型(染色体が3本あるのでは無い型)がある・・ということではないかと思います。一般的にはダウン症候群は遺伝しませんが、この染色体の形によっては遺伝することがあります。これは染色体検査でわかります。

masaさん

ご回答大変参考になりました。
娘に関していえば、目はつり目ではありません。
なので本当にダウン症なのかどうか疑問でもあります。

モザイク病に関しては全く初耳なので
大変勉強になりました。

血液検査に関してですが、現住地米国では手続きを
踏まないと検査を受けることが出来ないので時間がかかりそうです。

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胃炎からスキルス胃がんの可能性

30代/女性

スキルス胃がんについて 昨年夏に胃カメラにてピロリ菌陽性だったので、除去して成功しました。 ピロリ菌がいたので、定期的に胃カメラを受けようと思っております。 ピロリ菌除去後、3ヶ月位してから胃の調子が悪かったので胃カメラでまたみて貰った所、特に異常は見当たらないが、鳥肌胃炎のようになっている所があるので、スキルス胃がんになりやすいから小まめに検査するように言われました。 先月、3度目の胃カメラを受けました。結果を聞いた所、胃がんは認められず、ピロリ菌による萎縮性胃炎は変わらずあります。 鳥肌胃炎も、前回程ではないけど認められる為、やはり1年開けずに9ヶ月位でまた検査に来て下さいと言われました。 スキルス胃がんは急に発症し、急速に進行すると聞きます。9ヶ月の間隔を空けても大丈夫なんでしょうか。 また、鳥肌胃炎は前回よりもマシになっているとの話でしたが、鳥肌胃炎はなくなる事はありますか? 鳥肌胃炎からスキルス胃がんを発生する確率は高いのでしょうか? 都内でも内視鏡で有名な病院にかかっておりますが、スキルス胃がんと聞くとどうしても不安になってしまいます。 (30代/女性)

6名が回答 胃腸・消化器

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