ダウン症とモザイク病について

娘5歳は潜陰性点頭てんかんをへて自閉症と診断されていますが
最近、ダウン症ではないかと専門医にいわれました。
いずれは染色体の検査をうける予定ですが、
ダウン症の身体的特徴を詳しく教えて下さい。

自分が知りうる限りでは、低身長、肥満気味、耳が小さくて上部が折れ曲がったような形になっている、頭の形が絶壁ぎみ、首の後ろの肉付きがよい、といった特徴が該当するかとおもいます。

ダウン症とともに疑われている「モザイク病」も遺伝的な病気なのでしょうか?こちらは聞いたことがないのでぜひ詳しく教えて下さい。

person_outlinemasaさん

1名の医師が回答しています

はるか (^-^) 先生

小児内科

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