10p−症候群

10歳未満/男性 - 2010/10/12

以前、二歳男子の運動発達と言葉の遅れで、専門病院で染色体検査を受け、それについて質問させて頂いたものです。

大きなザルをかける検査では異常ありませんでしたが、その後詳しく検査を行ったところ「染色体サブテロメアMLPA解析」において、1つは異常なし、もう1つは10p(zMYND11)の欠失の疑いありと診断されました。

1つは正常で、もう1つは、0〜2までで、1まであるので、欠失としてもほんの僅かな部分欠失だと思うとの診断でした。

これに伴って、難聴やカルシウム不足による身長が伸びない発育不良などが主な症状と言われましたが、これらの症状はありません。

いずれにせよ治療はできないので、長期的に様子をみましょうと言われたのですが、「10p−症候群」だった場合、今現在の運動発達のおくれと言葉のおくれはこれからくる症状なのでしょうか?

またこれから先、更にどのような症状が現れてくる可能性があるのでしょうか。

よろしくお願いいたします。