病原特定と治療法の開発について

原因不明の難病の原因特定は、どのように行われるのですか?
ウイルスや菌類・細菌類の感染なら培養して調べられると思うのですが、遺伝子の場合や、蛋白異常(遺伝子に入るかもしれませんが)、その他、未知の原因であった場合、どうするのですか?
調べる機関というものは確立しているのでしょうか?
それともそれらは研究機関として医師会とは関わりのないところに設置されているのでしょうか?

また、もしも遺伝子に異常が見つかった場合、治療法はないのでしょうか。
お答え頂けたら幸いです。

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